Principal / Kyste

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (VDCN)

Le VDCN (dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien) n'est pas une maladie unique, mais tout un groupe de maladies héréditaires. La maladie associée à une synthèse altérée des hormones surrénales, est appelée VDKN. Bonjour, cher lecteur. Vous êtes sur le blog "Les hormones, ça va!". Je m'appelle Dilyara Lebedeva, je suis l'auteur de ce blog. Lisez à propos de moi sur la page "À propos de l'auteur" pour mieux me connaître.

Le WDCN est hérité d’une manière autosomique récessive, c’est-à-dire que la maladie se manifeste avec la même fréquence chez les garçons et les filles. Syndrome adrénogénital, hyperplasie du cortex surrénalien sont tous synonymes de VDKN.

Dans la synthèse des hormones du cortex surrénalien (corticostéroïdes), qui incluent le cortisol, l'aldostérone et les androgènes, de nombreuses enzymes sont impliquées. Une anomalie génétique dans l'un d'entre eux conduit à une forme de cette maladie. Par conséquent, il existe de nombreuses formes différentes d'hyperplasie congénitale, dont la plupart sont incompatibles avec la vie. Par conséquent, les nouveau-nés avec de telles formes meurent peu après la naissance.

Dans 90% des cas, l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien est provoquée par un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase (P450c21). Les formes restantes sont rarement trouvées.

Dans cet article, nous allons nous concentrer sur cette forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Vous trouverez des informations sur d’autres formes dans l’article «Formes rares d’hyperplasie congénitale des surrénales».

VDCN provoqué par un défaut de 21-hydroxylase

Chez les personnes de nationalités différentes, la prévalence de cette forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien varie considérablement. Dans la race blanche, une déficience en 21-hydroxylase survient chez environ 1 000 000 nouveaux-nés. Cet indicateur est significativement plus élevé chez les Juifs Ashkénazes - jusqu'à 19% des nouveau-nés. Parmi les Eskimos de l’Alaska - 1 pour 282 nouveau-nés.

Comment se développe VDKN?

En raison d'un trouble génétique de l'enzyme, la synthèse de cortisol et d'aldostérone seulement diminue, ce qui provoque une insuffisance surrénalienne. Une diminution des hormones surrénaliennes entraîne une augmentation de l'ACTH (hormone hypophysaire qui régule les glandes surrénales). L’ACTH, à son tour, provoque une hyperplasie surrénalienne et une synthèse accrue des androgènes.

La 21-hydroxylase n'intervenant pas dans la synthèse des androgènes, la synthèse de ces hormones n'est pas bloquée et leur synthèse est renforcée par l'action de l'ACTH. En raison d'une augmentation du niveau d'androgènes, un hyperandrogénie se développe, ce qui provoque des modifications des organes génitaux, ainsi que la croissance des poils dans des endroits indésirables. Par conséquent, plus tôt cette maladie était appelée syndrome adrénogénital. Je vous recommande de lire l'article «L'hirsutisme chez les femmes est-il toujours une pathologie?», Avec lequel vous pouvez évaluer le degré d'hirsutisme et découvrir la nature approximative de la pilosité accrue.

La gravité des symptômes peut être différente. Cela dépend de l'étendue du défaut de l'enzyme 21-hydroxylase. Selon la gravité du défaut, 3 variantes de VDCH sont distinguées.

  1. Forme solteraire.
  2. Forme simple virilna.
  3. Forme non classique (postpubital).

À propos de chaque forme plus loin.

Forme solter

Avec un blocage complet du travail de l'enzyme 21-hydroxylase, la forme de soudure de VDCH se développe. Sous cette forme, la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes, dont les principaux représentants sont respectivement le cortisol et l'aldostérone, est altérée.

Avec une diminution du niveau d'aldostérone, il y a une perte de sodium et d'eau, c'est pourquoi cette forme s'appelle ainsi. Il représente environ 75% de tous les cas d'hyperplasie congénitale associée à un défaut de la 21-hydroxylase. Ainsi, la forme perdante en sel est la forme la plus courante de cette maladie.

Dans la clinique de la forme déficiente VDKN, on distingue 2 syndromes:

  1. Insuffisance surrénale
  2. Excès d'androgène

Le développement de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien commence par le développement fœtal. Les manifestations de cette maladie sont déjà perceptibles à la naissance.

Chez les filles, il apparaît comme suit:

Le soi-disant hermaphrodisme féminin est déjà présent chez la fille nouveau-née, car il y a un excès d'androgènes dans le développement du fœtus.

L'hermaphrodisme féminin se produit lorsque le génotype est féminin et que les organes génitaux sont formés en fonction du type masculin.

Chez une fille atteinte de VDKN, l'hermaphrodisme peut se manifester de différentes manières: d'une simple augmentation du clitoris à une fusion des lèvres avec la formation d'un pseudo-scrotum et d'un clitoris semblable à un pénis avec un trou dans l'urètre. La structure des organes génitaux internes (vagin, utérus et ovaires) présentant un dysfonctionnement surrénal est toujours normale.

Les garçons se manifestent comme suit:

Les garçons ont une augmentation de la taille du pénis et une hyperpigmentation du scrotum (scrotum de couleur foncée).

Si vous ne commencez pas un traitement, la maladie progresse rapidement. Les zones de croissance osseuse se ferment rapidement et les patients restent sous-dimensionnés. Chez les filles, sous l'action des androgènes en excès n'apparaîtra pas la menstruation.

L'insuffisance surrénale se développe en raison d'une diminution de la synthèse de cortisol et d'aldostérone. Les symptômes d'échec commencent à se manifester dès les 2-3 semaines de la vie de l'enfant.

Chez le nouveau-né, l'insuffisance surrénalienne se manifeste par une succion lente, des vomissements, une déshydratation et une diminution de la mobilité, symptôme important - une augmentation de l'hyperpigmentation (assombrissement de la peau). Vous pouvez en savoir plus sur les manifestations de l'insuffisance surrénale dans l'article "Insuffisance surrénale".

Forme viril simple

La 21-hydroxylase, activité enzymatique modérément maintenue, ne provoque pas d’insuffisance surrénalienne. Mais il reste le même excès prononcé d’androgènes, qui provoque des modifications des organes génitaux externes, comme dans le cas de la forme avec pertes.

Forme non classique (post pubertaire)

Lorsque le défaut génétique de l'enzyme est insignifiant, la diminution du cortisol et de l'aldostérone est modérée. Par conséquent, l'ACTH est légèrement augmenté, ce qui n'augmente pas beaucoup la synthèse des androgènes.

Par conséquent, lorsque la forme non classique VDNK ne se développe pas, l'insuffisance de la structure des organes génitaux externes à la naissance n'est pas détectée.

La pathologie est détectée lorsqu'une femme commence à être examinée pour l'infertilité et les troubles menstruels - dans 50% des cas, pour l'hirsutisme (augmentation de la pilosité) - dans 82% des cas, pour l'acné (acné) - dans 25% des cas.

Mais parfois, il peut ne pas y avoir de manifestations cliniques ou de diminution de la fonction de reproduction, c’est-à-dire qu’il existe une anomalie génétique, mais elle n’est pas si prononcée qu’elle ne provoque pas de problèmes de santé importants.

Diagnostic de dysfonctionnement corticosurrénalien congénital

En raison du blocage de la synthèse du cortisol et de l'aldostérone, la synthèse des androgènes, mais aussi de leurs prédécesseurs, augmente, puisqu'un taux accru d'ACTH (hormone hypophysaire qui affecte les glandes surrénales) fournit toujours une stimulation accrue du cortex surrénal.

Le principal marqueur du VDCH causé par un défaut de la 21-hydroxylase est le 17-hydroxyprogestérone (17-OHPg), précurseur du cortisol. Norme 17-OHPg dans le sang - jusqu'à 6 nmol / l.

Si le taux de 17-OHPg est supérieur à 30 nmol / l, cela confirme la présence d'un déficit en 21-hydroxylase. Chez les patients présentant des formes classiques de VDKN, le taux de 17-OHPg est supérieur à 45 nmol / l.

Si le niveau de 17-OHPg a une valeur limite (6-30 nmol / l), un test de 24 heures avec Sinakten (ACTH) est recommandé.

Échantillon est comme suit. Après avoir déterminé le niveau basal de 17-OHPg, on injecte dans le muscle 1 mg de synacthen-depot, puis répète le 17-OHPg après 24 heures. Si le niveau de 17-OHPg ne dépasse pas 30 nmol / l, alors ce diagnostic peut être exclu.

Mais dernièrement, le test posant quelques problèmes en raison de l’absence de ce médicament, tous les patients dont les résultats sont discutables font l’objet d’un examen génétique visant à détecter la présence de mutations dans le gène CYP21.

En plus de l'augmentation de 17-OHPg, cette forme de VDKN est caractérisée par une augmentation des androgènes: déhydroépiandrostènedione-sulfate (DEA-C) et androstènedione.

Et pour la forme à perte de sel, une augmentation de l'activité de la rénine plasmatique est caractéristique, ce qui traduit une carence en aldostérone. De plus, avec les formes classiques, le niveau d’ACTH sera augmenté.

S'il s'agit d'une maladie congénitale, comment peut-on la détecter chez le nouveau-né? À cette fin, le dépistage néonatal est effectué dans notre pays, ainsi que dans les pays développés. Il consiste à prélever des échantillons de sang sur le talon d'un nouveau-né pendant 4 à 5 jours et à déterminer le principal marqueur de cette pathologie, à savoir le 17-OHP, comme dans le cas de la détection de l'hypothyroïdie congénitale, de la phénylcétonurie et d'autres maladies congénitales.

Traitement VDCN

Tout d’abord, je voudrais dire que le traitement de cette pathologie repose sur la prise de médicaments à vie, car le défaut des enzymes est génétique et qu’il n’ya aucun moyen de l’influencer.

Dans le cas d'une forme perdante en sel et d'une forme virile simple, les enfants reçoivent des comprimés d'hydrocortisone à raison de 15 à 20 mg par mètre carré de surface corporelle ou de prednisone - 5 mg par mètre carré de surface corporelle dans le but de traiter l'insuffisance surrénalienne. Les doses sont divisées de manière à ce qu'un tiers soit pris le matin et deux tiers la nuit pour une suppression maximale de l'ACTH.

De la fludrocortisone (minéralocorticoïde) à une dose de 50 à 200 mg / jour est également ajoutée dans le cas d’une forme perdante en sel.

Lors du génotypage d'une femme, le diagnostic est posé tardivement et les organes génitaux étant déjà développés selon le type masculin, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les plastiques des organes génitaux externes.

L’épilation des poils indésirables se fait par diverses méthodes d’épilation.

La forme non classique est traitée lorsqu'il existe des manifestations cliniques prononcées sous forme de défauts cosmétiques (augmentation des poils ou de l'acné), ainsi qu'une diminution de la fonction de reproduction.

Sous cette forme, 0,25 à 0,5 mg de dexaméthasone ou 2,5 à 5 mg de prednisolone est administré la nuit pour supprimer la production d’ACTH par l’hypophyse. En outre, l'acné et l'hirsutisme sont bien traités chez les femmes ayant des antiandrogènes, tels que la cyprotérone, qui fait partie des contraceptifs oraux, par exemple Diane-35.

Chez l'homme, la forme non classique de déficit en 21-hydroxylase n'a pas besoin de traitement.

Prévisions

Le pronostic dépend entièrement de la rapidité du diagnostic, ce qui évite des troubles prononcés de la structure des organes génitaux externes chez la fille. L’adéquation du traitement est également importante, c’est-à-dire que si la dose de médicaments est insuffisante ou en cas de signes de surdosage, la majorité des patients restent de courte durée et les femmes présentent une masculinisation.

Tout cela conduit à une violation de l'adaptation psychosociale. Mais avec un traitement adéquat, même chez les femmes avec une forme perdante en sel, une grossesse et une gestation normales sont possibles.

Avec endurance et endocrinologie Dilyara Lebedeva

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien: formes de la maladie, causes, traitement et pronostic

Le syndrome adrénogénital est un groupe d’enzymopathies héréditaires se développant sur fond de problèmes de synthèse des corticostéroïdes. Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (VDCN) affecte négativement le corps.

Au fur et à mesure que l'enfant grandit et se développe, le tableau clinique devient plus prononcé, des problèmes d'adaptation psychosociale apparaissent. Les raisons, les signes caractéristiques d'une maladie héréditaire, le diagnostic et les méthodes de traitement sont décrits dans l'article.

Formulaires VDKN

Syndrome adrénogénital - une pathologie qui se produit lorsque la synthèse fausse de corticostéroïdes.

Dans la plupart des cas (jusqu'à 90%), des symptômes négatifs se développent dans le contexte d'une production insuffisante de 21-hydroxylase.

Les glomérules du cortex surrénalien contiennent une concentration élevée de l'enzyme.

Sans une production suffisante d'une substance importante, la synthèse optimale des hormones est impossible: cortisol, aldostérone.

Les maladies génétiques autosomiques récessives provoquent une modification de la forme et de la taille des organes génitaux externes chez les garçons et les filles.

Sans traitement d'entretien, un traitement approprié entraîne l'apparition de troubles de la reproduction.

Les processus négatifs commencent par une période précoce de développement du fœtus, les changements pathologiques progressant après la naissance.

Lisez à propos de l'infarctus de l'hypophyse ou du syndrome dit de Shihan, voir le lien.

À propos de l'hyperbalancé primaire ou de la soi-disant Rom de Sindpo, voir ici.

Solter forme vdn

Signes cliniques contre un manque de cortisol et d'aldostérone chez les nouveau-nés:

  • la déshydratation;
  • augmenter l'adynamie;
  • succion des seins paresseuse;
  • pigmentation excessive;
  • vomissements;
  • le développement de l'acidose métabolique;
  • altération des niveaux d'électrolyte.

Symptômes avec une quantité excessive d'androgènes:

  • un pseudo-hermaphrodisme féminin se forme chez le fœtus au cours des premières semaines du développement de la grossesse. La masculinisation des organes génitaux est à des degrés divers: de modérée à prononcée. Les organes génitaux internes atteints du syndrome adrénogénital ne souffrent pas;
  • Les principaux signes de la perte de la forme VDKN chez les garçons - hyperpigmentation de la surface du scrotum, le pénis est agrandi. Les zones de croissance osseuse chez les enfants sont fermées avant la norme, les hommes adultes ont une croissance inférieure à la moyenne;
  • effets négatifs de l'excès d'androgènes chez les filles - aménorrhée primaire (absence de règles) avec un mauvais fonctionnement du système hypophyse-ovarien.

Forme non classique

Dans leur enfance, les médecins ont constaté l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne et d'anomalies des organes génitaux externes.

Les manifestations cliniques dépendent de nombreux facteurs, l'étendue de la lésion varie considérablement.

L'absence de symptômes caractéristiques rend difficile le diagnostic de la forme VDKN post-pubère.

La majorité des femmes découvrent un trouble génétique grave lors d'un examen sur fond d'oligoménorrhée, d'hirsutisme, d'infertilité et de formes sévères d'acné.

Forme virale simple de vdc

  • syndrome de perte ne se développe pas;
  • les médecins détectent une défaillance modérée de la 21-hydroxylase;
  • le corps produit une quantité excessive d'androgènes. Chez les hommes et les femmes, il existe des signes ressemblant à des manifestations de masculinisation se traduisant par la perte d'une pathologie génétique.

Raisons

Les changements négatifs se développent en violation de la synthèse des hormones surrénales.

Le syndrome adrénogénital est le résultat d'une production insuffisante de 21-hydroxylase et d'autres enzymes.

Dysfonctionnement du cortex surrénal

Déficit en GCS, excès d'androgènes - causes de troubles endocriniens.

La synthèse de corticostéroïdes au-dessus ou au-dessous de la normale provoque l'apparition de signes de masculinisation et de problèmes d'aptitude à concevoir et à avoir un enfant.

Les symptômes

Les manifestations de VDKN dépendent de la forme de la maladie.

Dans la forme virile solitaire et simple, des symptômes négatifs sont perceptibles dès le plus jeune âge, une masculinisation excessive est observée chez les garçons et les filles.

L'absence de modification de la structure des organes génitaux est une caractéristique d'une pathologie non classique. Le corps synthétise une quantité insuffisante de corticostéroïdes.

Le déficit hormonal résulte en un ovaire polykystique, des manifestations modérées de l'hirsutisme, une altération de la fonction de reproduction.

Une insuffisance de 11-hydroxylase provoque une hypertension artérielle apparaissant dans un contexte d'accumulation de désoxycorticostérone, des signes de masculinisation et de virilisation apparaissent.

Diagnostic et traitement vdn

Quand une structure anormale des organes génitaux est détectée chez un nouveau-né, les médecins effectuent des tests de laboratoire pour déterminer la chromatine sexuelle. Il est important d'étudier le caryotype.

Marqueur VDKN - 17-OH-progestérone. Avec le syndrome adrénogénital, le niveau d'hormone dépasse plusieurs fois la norme. L’étude fournit de nombreuses informations sur le deuxième ou le cinquième jour de la vie d’un enfant.

Les analyses montrent souvent de faibles niveaux de sodium, de potassium et de chlore.

La perte de sels constitue une violation de l'équilibre eau-électrolyte, provoque une faiblesse musculaire, une perturbation du muscle cardiaque, des convulsions, une augmentation de la pression.

Il est important de différencier le VDCN avec le vrai et le faux hermaphrodisme masculin. À cette fin, prescrit le caryotypage et la clarification de la quantité de 17-OH-progestérone dans le sang. Si l'hyperkaliémie est également présente, les médecins soupçonnent le développement d'une sténose du pylore.

Thérapie VDCN

Le défaut dans la production d'enzymes est une pathologie héréditaire, il est impossible d'influencer les processus. Pour cette raison, toute la vie nécessite une thérapie visant à maintenir la norme des hormones en cas de dysfonctionnement des glandes surrénales.

  • L'hydrocortisone ou la prednisolone sont prescrites quotidiennement avec une forme pathologique héréditaire virale et perdante en sel. Le taux journalier est cassé d'une certaine manière: un tiers du matin, les deux tiers de la dose avant le coucher. Le régime optimal de pilules vous permet de supprimer au maximum l'ACTH;
  • Fludrocortisone minéralocorticoïde - un médicament efficace pour le traitement de l’insuffisance surrénalienne. La composition est prescrite sous la forme d'une pathologie congénitale perdante en sel;
  • sous une forme non classique, l'endocrinologue recommande un traitement pour se débarrasser de l'acné et de la pilosité accrue: prendre des antiandrogènes en tant que contraceptif oral. En cas d'échec du cycle menstruel, d'une fonction de reproduction altérée, une correction hormonale est requise. Pour réduire le niveau d'ACTH, des corticostéroïdes sont prescrits: prednisone ou dexaméthasone. Le traitement des patients masculins présentant la forme classique de pathologie génétique n’est pas effectué;
  • en cas d'hirsutisme (pilosité excessive), l'épilation est réalisée à l'aide de méthodes modernes, en fonction de la zone de croissance des cheveux;
  • Correction chirurgicale des garçons et des filles atteints de VDN - c’est en fait un plastique des organes génitaux - une méthode qui permet de corriger divers défauts. Le traitement chirurgical est réalisé avec une augmentation du clitoris et une masculinisation complète de la région génitale entre quatre et six ans.

Même avec le développement de la forme déficiente VDKN, une femme peut supporter et donner naissance à un enfant en bonne santé, à condition que la correction hormonale opportune soit combinée à une intervention chirurgicale visant à éliminer les défauts des organes génitaux.

Recherchez ici les causes, les symptômes et le diagnostic du stéréisme hyperaldox.

Prévisions

Un enfant atteint de VDKN est observé par plusieurs spécialistes: un endocrinologue, un thérapeute, un psychologue. Il est important de réduire le risque de crise d’insuffisance surrénalienne: selon les témoignages, le médecin prescrit des doses plus élevées de glucocorticoïdes.

Lors du choix de la dose optimale d'hormones, il est possible d'empêcher la masculinisation de la silhouette chez la femme et la petite taille chez l'homme. Les problèmes d'adaptation psychosociale nécessitent non seulement une pharmacothérapie, mais également une formation avec un psychologue.

Un diagnostic tardif provoque de graves irrégularités dans la structure des organes génitaux. Le traitement chirurgical (chirurgie plastique génitale) corrige les carences.

La détection de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien nécessite une attention particulière à la santé et au développement de l'enfant. Un diagnostic précoce est la clé du début d'un traitement opportun pour la correction des troubles endocriniens et l'élimination des signes de masculinisation excessive. Avec des soins de soutien appropriés, le risque de problèmes de la fonction de reproduction est réduit, l'hirsutisme et l'acné sont moins graves.

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

La dysfonction congénitale du cortex surrénalien est un groupe entier de maladies héréditaires résultant de la présence d’un défaut dans les composés protéiques du transport qui sont impliqués dans la production de l’hormone cortisol dans le cortex surrénalien. Les hormones sécrétées par les glandes surrénales jouent un rôle dans la régulation de la croissance et du développement du corps. Sinon, cette pathologie est appelée syndrome adrénogénital ou hyperplasie du cortex surrénalien. Les maladies de ce groupe sont associées à un mécanisme de développement courant associé à une diminution de la synthèse du cortisol, ce qui entraîne une augmentation de la sécrétion de l'hormone adrénocorticotrope, à la suite de laquelle se développe un épaississement du cortex surrénal.

Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien est une pathologie héréditaire, et l'incidence de la maladie chez les garçons et les filles est la même. Il existe six variantes cliniques de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien, dont la plupart sont incompatibles avec la vie, ce qui explique le taux de mortalité élevé des nouveau-nés atteints de cette pathologie.

Selon les statistiques médicales, la grande majorité des cas (environ 90%) d’hyperplasie congénitale des surrénales sont dus à un défaut de la protéine 21-hydroxylase. La prévalence de cette forme de maladie est corrélée à la nationalité. Par exemple, chez les Blancs, la maladie touche un nourrisson sur 14 000 nouveau-nés et chez les Esquimaux, 1 cas sur 280.

Aujourd'hui, le problème du diagnostic de cette pathologie dans la plupart des pays développés est résolu en effectuant un dépistage néonatal du déficit en protéine 21-hydroxylase, basé sur la détermination du taux de 17-hydroxyprogestérone dans le sang prélevé au talon du nouveau-né. Cette étude est menée dans le but de détecter le plus tôt possible un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, ce qui vous permet de commencer un traitement hormonal substitutif avant les symptômes d'insuffisance surrénalienne.

Les facteurs qui augmentent le risque de développer une dysfonction congénitale du cortex surrénalien incluent la présence de cette pathologie chez l'un des parents ou si les parents sont porteurs du gène responsable du défaut dans les protéines de transport nécessaires à la synthèse du cortisol par le cortex surrénalien. Si les deux parents ont un tel gène, dans un quart des cas, il existe un risque de pathologie chez l'enfant.

Le mécanisme de développement de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien

Le résultat d’une violation génétique des protéines de transport est une diminution de la production de cortisol et d’aldostérone dans le cortex surrénalien, ce qui entraîne une insuffisance surrénalienne, ce qui entraîne une augmentation de la production d’hormone adrénocorticotrope par l’hypophyse qui régule les glandes surrénales. L'hypersécrétion d'hormone corticotrope contribue au développement de l'hyperplasie surrénalienne et favorise la production d'hormones sexuelles mâles - les androgènes. Une augmentation de la concentration d'androgènes conduit à un hyperandrogénie, se manifestant cliniquement par des modifications des organes génitaux et une croissance excessive des cheveux sur le visage et le corps.

Symptômes de dysfonctionnement surrénalien congénital

Le tableau clinique de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien provoquée par un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase dépend de sa gravité et se manifeste sous trois formes:

- forme simple viril;

Le dysfonctionnement du cortex surrénalien congénital avec perte de sel est la plus courante (se produit dans trois cas sur quatre) et se développe à la suite du blocage complet de la protéine 21-hydroxylase, qui entrave la production de glucocorticoïdes et de minéralocorticoïdes, notamment de cortisol et d'aldostérone. À partir de la période prénatale, une dysfonction congénitale du cortex surrénalien apparaît presque immédiatement après la naissance, accompagnée de symptômes d'insuffisance surrénalienne et d'un excès d'androgènes.

Les filles nouveau-nées souffrent d'hermaphrodisme féminin, qui se manifeste par la formation de leurs organes génitaux de type masculin, à savoir une augmentation du clitoris, sa ressemblance avec le pénis et l'union des grandes lèvres comme le scrotum. Dans le même temps, les organes génitaux internes ne changent pas de forme anatomique. Cependant, en raison d'un excès d'androgènes, en l'absence de mesures thérapeutiques, les filles ne seront pas menstruées.

Chez le nouveau-né, le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien se manifeste par une augmentation de la taille du pénis et une pigmentation accrue du scrotum, à la suite de quoi sa couleur s'assombrit. Si vous n'effectuez pas une correction opportune de l'hyperandrogénie, la maladie est susceptible de progresser rapidement, ce qui conduit à la fermeture rapide des zones de croissance des os, ce qui entraîne un retard de croissance chez les enfants. De plus, les garçons âgés de 2 à 3 ans présentent un grossissement précoce de la voix, un développement excessif des muscles et la croissance des poils dans la zone inguinale.

Des concentrations réduites de cortisol et d'aldostérone dans les dysfonctions congénitales du cortex surrénalien entraînent une insuffisance surrénalienne, qui se manifeste cliniquement par une aspiration lente, des vomissements, une déshydratation, une baisse d'activité et un assombrissement de la peau.

La forme virile simple de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien se développe avec une préservation partielle de l'activité enzymatique de la 21-hydroxylase. Par conséquent, les symptômes d'insuffisance surrénalienne ne sont pas observés et la transformation des organes génitaux est similaire à celle de la forme solitaire.

La forme post-pubertaire de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien se développe avec un léger défaut de l'enzyme 21-hydroxylase, ce qui entraîne une diminution modérée du niveau de cortisol et d'aldostérone et une légère augmentation de la concentration en hormone adrénocorticotrope. C'est précisément la raison pour laquelle les bébés ne présentent pas de symptômes d'insuffisance surrénalienne ni de violation de la structure des organes génitaux externes. La maladie peut être détectée par le traitement de patients présentant un problème d'infertilité ou de dysfonctionnement menstruel, ainsi qu'un excès de croissance des cheveux chez l'homme. Dans certains cas, le défaut génétique de l'enzyme est si insignifiant qu'il peut ne pas se manifester cliniquement au cours de la vie.

Diagnostic de dysfonctionnement corticosurrénalien congénital

Outre l'analyse des données anamnestiques, permettant de révéler la présence d'une pathologie similaire dans l'historique familial, un examen objectif, le principal critère de diagnostic est constitué par les données des études de laboratoire. La détermination du taux de 17-hydroxyprogestérone (précurseur du cortisol) et du taux d'androgènes est l'un des principaux critères de diagnostic du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien provoqué par un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase.

Une déficience en hormone de la glande surrénale - l'aldostérone - peut être détectée en mesurant le niveau d'activité de la rénine dans le plasma sanguin, augmentation qui est caractéristique de la forme de pathologie perdante en sel. En outre, le niveau d'hormone corticotrope dans le sang est examiné et les indicateurs élevés dont il est associé, associés à d'autres données de laboratoire, confirmeront la présence d'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Les méthodes modernes de diagnostic impliquent également une analyse génétique pour identifier le gène qui endommage les enzymes de transport.

Le dépistage néonatal, effectué 4 à 5 jours après la naissance d'un enfant et impliquant l'étude de la 17-hydroxyprogestérone dans le sang du talon d'un nourrisson, permet de détecter un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien dès les premières périodes.

Traitement des dysfonctions congénitales du cortex surrénalien

Sur la base du développement de la pathologie et de son absence d’influence, les mesures thérapeutiques consistent à maintenir le traitement hormonal substitutif chez le patient tout au long de sa vie, en supposant une compensation du déficit en cortisol et une suppression de la production d’androgènes dans le cortex surrénalien. La posologie des glucocorticoïdes est choisie individuellement en fonction de l'âge et de la surface totale du corps du patient (la dose d'entretien moyenne quotidienne est de 10-15 mg / m² de surface corporelle). La prednisolone et la dexaméthasone, qui ont un effet prolongé, sont plus favorables pour une utilisation chez les patients adultes, car elles entraînent un effet de retard de croissance indésirable pour le corps de l'enfant. Pour les enfants, l’utilisation de l’hydrocortisone naturelle glucocorticoïde dans les comprimés de Cortef est considérée comme optimale.

Si l'activité de la rénine dans le plasma sanguin est augmentée, ce qui indique une réduction du taux d'aldostérone, la nomination de minéralocorticoïdes est requise. L’utilisation la plus courante de fludrocortisone, dont la posologie doit être choisie en fonction des données d’essais en laboratoire sur l’activité de la rénine, est d’environ 0,05 à 0,15 mg / jour. À l'occasion, l'introduction de solutions salines (chlorure de sodium) est nécessaire en cas de saturation en minéralocorticoïde.

Ces formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, qui se manifestent par une violation marquée de la production d'androgènes, nécessitent, à partir de l'adolescence, la nomination d'un traitement hormonal substitutif par stéroïdes sexuels sur la base du sexe choisi. Si le diagnostic de la maladie est posé avec un retard et que les organes génitaux féminins sont développés selon le type masculin, ils ont recours à une intervention chirurgicale, qui implique une chirurgie plastique des organes génitaux externes.

L'excès de pilosité doit être combattu avec différentes méthodes d'épilation. La forme non classique de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien ne nécessite un traitement qu'en présence d'hirsutisme ou d'acné, ainsi qu'en violation de la fertilité. Dans ce cas, les contraceptifs oraux sont présentés aux femmes - Diane, Jeanine, etc.

Le pronostic de la maladie dépend directement de la rapidité avec laquelle le diagnostic de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien est établi et du choix correct du schéma correctif.

Des consultations de patients atteints de maladies des glandes surrénales sont effectuées:

Sleptsov Ilya Valerievich,
chirurgien endocrinologue, docteur en sciences médicales, professeur de chirurgie avec un cours en endocrinologie chirurgicale, membre de l'Association européenne des chirurgiens endocriniens

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endocrinologue, candidat des sciences médicales.
Assistant du département d'endocrinologie nommé d'après l'académicien VG Baranov de l'Université de médecine du Nord-Ouest nommé d'après I.I. Mechnikov.
Membre de la Société européenne des endocrinologues, Communauté internationale d'endocrinologie, Association des endocrinologues de Saint-Pétersbourg.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endocrinologue de la catégorie de qualification la plus élevée, candidat des sciences médicales, spécialiste du Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest. L'un des chirurgiens les plus expérimentés de Russie effectuant des opérations sur les glandes surrénales. Les opérations sont réalisées avec un accès rétropéritonéoscopique minimalement traumatique à travers des ponctions lombaires, sans incisions.

- Succursale Petrogradsky (Saint-Pétersbourg, avenue Kronverksky, 31, à 200 mètres de la station de métro Gorkovskaya, téléphone pour l'enregistrement (812) 498-10-30, de 7h30 à 20h00);

- Primorsky Branch (Saint-Pétersbourg, rue Savouchkina, 124, bâtiment 1, à 250 mètres à droite de la station de métro Begovaya, téléphone pour enregistrement (812) 344-0-344 de 7h00 à 21h00 en semaine et de 7h00 à 19h00 le week-end).

Pour consultation, veuillez apporter tous les résultats de votre sondage.

ATTENTION DES PATIENTS!

Actuellement, le Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest procède à un examen gratuit des patients atteints de néoplasmes surrénaliens dans des conditions stationnaires. L'enquête est réalisée dans le cadre du programme CHI (assurance maladie obligatoire) ou du programme SMP (soins médicaux spécialisés). Le patient passe 3 à 4 jours dans un hôpital situé à l'adresse suivante: Saint-Pétersbourg, quai de la rivière Fontanka, 154. Dans le cadre de l'examen, le diagnostic est clarifié et une décision est prise quant à la pertinence du traitement chirurgical d'une tumeur surrénalienne. L'examen est effectué sous la supervision des endocrinologues et des chirurgiens endocriniens du centre.

Pour enregistrer l'hospitalisation gratuite des patients non résidents, vous devez envoyer une copie des documents (passeport: page avec photos et données de base, page avec l'enregistrement; police d'assurance maladie obligatoire, SNILS, résultats des examens existants - une liste détaillée est présentée ci-dessous) à l'adresse [email protected]

Les questions sur l'hospitalisation peuvent être posées à l'endocrinologue Maria Vasilyeva Evgenievna par téléphone au 7 931 2615004 (en semaine, de 9 à 17 heures).

La liste des examens nécessaires doit inclure la liste suivante (en l’absence des résultats des études énumérées, ils doivent être complétés dans tous les cas):

  • Scanner ou IRM de la cavité abdominale, s'il n'y a qu'une échographie, il est nécessaire d'effectuer un scanner de la cavité abdominale sans contraste, indiquant la densité native de la tumeur surrénalienne (cet item, si nécessaire, imprimez-la et montrez-la au médecin avant l'examen).

Les paramètres de laboratoire suivants doivent être déterminés:

  • Aldostérone, rénine, potassium sanguin, en cas de prise de médicaments diurétiques, leur annulation préalable est obligatoire pendant trois semaines (les tests sont effectués le matin de 8 à 9 heures du matin avant de rester assis pendant 15 minutes), après avoir pris ces tests sanguins, ils ont repris leurs médicaments antérieurs;
  • Analyse de l'urine ou du sang quotidiens pour les métanéphrines générales;
  • En effectuant un test avec 1 mg de dexaméthasone (le soir, à 23 heures, en prenant 2 comprimés de dexaméthasone, en déterminant le niveau de cortisol dans le sang dès le lendemain matin de 8 à 9 heures), l'analyse est effectuée séparément des autres, enfin.

Il n’est pas nécessaire d’aller à l’hôpital pour les examens énumérés, ceux-ci peuvent être effectués au lieu de résidence ou dans le laboratoire le plus proche.

Les patients de Saint-Pétersbourg doivent de préférence être contactés avant d'entrer dans la clinique pour consultation interne (entrée par téléphone au (812) 344-0-344, succursale du centre de Primorsky, adresse: Savushkina st. 124, bld.1, entrée au téléphone (812 ) 498-1030, succursale du centre de Petrograd, adresse: Kronverksky pr., 31).

Puberté prématurée

La puberté prématurée est un syndrome dans lequel l'apparition de caractéristiques sexuelles secondaires est observée plus tôt que d'habitude, à savoir chez les filles de moins de 8 ans et chez les garçons jusqu'à 9 ans.

Corticostome

Corticostome - néoplasme hormonalement actif du cortex surrénalien, qui se manifeste par des symptômes d'hypercortisolisme (syndrome d'Itsenko-Cushing)

Analyses à Saint-Pétersbourg

L'une des étapes les plus importantes du processus de diagnostic est la réalisation des tests de laboratoire. Le plus souvent, les patients doivent effectuer un test sanguin et une analyse d’urine, mais souvent, d’autres matériels biologiques font l’objet de recherches en laboratoire.

Consultation de l'endocrinologue

Les spécialistes du Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest diagnostiquent et traitent les maladies des organes du système endocrinien. Les endocrinologues du centre dans leurs travaux sont basés sur les recommandations de l’Association européenne des endocrinologues et de l’Association américaine des endocrinologues cliniques. Les technologies diagnostiques et thérapeutiques modernes fournissent le résultat optimal du traitement.

Analyse de l'ACTH

Le test ACTH est utilisé pour diagnostiquer les maladies associées à un dysfonctionnement du cortex surrénal, ainsi que pendant le suivi après le retrait rapide des tumeurs.

Consultation gynécologue-endocrinologue

Le gynécologue-endocrinologue est l'un des spécialistes les plus recherchés du Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest. Les consultations du gynécologue à Saint-Pétersbourg sont parmi les plus recherchées, et les consultations du gynécologue-endocrinologue, en particulier. La très grande majorité des maladies qui conduisent les femmes à la consultation d'un gynécologue ont leurs propres problèmes dans le système endocrinien. C’est pourquoi de nombreux patients qui sollicitent l’aide d’un centre endocrinologique doivent consulter un gynécologue-endocrinologue et, dans certains cas, ont également besoin des conseils d’un thérapeute-endocrinologue.

Dosage de l'aldostérone

L'aldostérone est une hormone produite par le cortex surrénalien. Sa fonction principale est la régulation des sels de sodium et de potassium dans le sang.

Échographie des glandes surrénales

Échographie des glandes surrénales - une étude visant à décrire la taille et la structure interne des glandes surrénales. Est réalisée simultanément avec une échographie du rein

Consultation avec un urologue-andrologue

L'andrologie est un domaine médical qui étudie les hommes, l'anatomie et la physiologie masculines, les maladies de la région génitale masculine et les méthodes de traitement. À l'heure actuelle, il n'y a pas de spécialisation en andrologie en Russie. Par conséquent, les spécialistes qui souhaitent étudier ce domaine de la médecine devraient recevoir une formation de base en urologie suivie d'une spécialisation supplémentaire en endocrinologie.

Consultation de l'endocrinologue pour enfants

Très souvent, les patients de moins de 18 ans demandent un rendez-vous avec des spécialistes du Centre d’endocrinologie du Nord-Ouest. Pour eux, des médecins spécialisés - des endocrinologues pour enfants travaillent dans le centre.

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

Le terme VDKN combine plusieurs maladies héréditaires associées à des perturbations du développement hormonal et physique. Anomalie congénitale - un dysfonctionnement du cortex surrénalien, provoque une anomalie des enzymes responsables de la production d'hormones. Il existe diverses manifestations de cette violation, dont certaines mettent la vie en danger, alors que d’autres ne font que réduire le niveau de confort. Si le diagnostic est posé correctement et que l'hormonothérapie est introduite à temps, la maladie n'affectera pas la croissance et la formation des caractéristiques sexuelles.

Les symptômes

Puisque le bébé est né avec cette pathologie, dans la plupart des cas, il peut être détecté immédiatement après la naissance. Un excès d'hormones stéroïdes androgènes provoque un développement semblable à celui des hommes. Les symptômes de dysfonctionnement du cortex surrénalien sont les symptômes de l'hermaphrodisme chez les filles. Elles naissent avec de faux organes génitaux masculins. Ce n'est pas toujours clairement visible, parfois la pathologie se traduit par une légère augmentation des lèvres, alors que les organes internes se développent sans pathologies.

Chez les mâles dans l'enfance, l'organe génital de plus grande taille, le scrotum devient de couleur foncée. Parfois, le sexe du nouveau-né est mal déterminé et la pathologie n'est détectée que quelques années plus tard. Si la maladie est ignorée, les symptômes de dysfonctionnement surrénalien se manifestent d'abord par une croissance rapide, des poils sur la poitrine et sur l'abdomen. Le patient peut avoir une excitation sexuelle dès son plus jeune âge.

À l'adolescence, une dysfonction congénitale du cortex surrénalien entraîne un arrêt du développement du système squelettique, une personne cesse de croître. L'infertilité peut se développer, chez les femmes il n'y a pas de règles, l'utérus est sous-développé, les ovaires de petite taille avec des kystes. Des proportions corporelles irrégulières - épaules larges, hanches étroites, chez les adolescentes, les glandes mammaires ne se développent pas normalement. En plus des problèmes de physiologie, les patients rencontrent souvent des difficultés d'adaptation sociale.

Causes et séquence du développement de la maladie

Les maladies héréditaires chez les enfants dépendent de nombreux facteurs et, dans certains groupes ethniques, les dysfonctionnements congénitaux du cortex surrénalien sont plus fréquents. À la suite de mutations génétiques dans la couche corticale, les hormones commencent à être mal produites. Comme effet secondaire, l’insuffisance surrénalienne se développe, la synthèse des enzymes est inhibée par les glandes appariées.

De tels changements dans le corps conduisent à une teneur excessive en hormone ACTH, produite par la glande pituitaire. Il provoque une augmentation de la taille des glandes surrénales et une production accrue d'hormones mâles - les androgènes.

Le manque de glucocorticoïdes est la cause de la production insuffisante de glucose par le foie. L'absence de ce composé entraîne une faiblesse, une diminution de l'activité motrice, le développement d'une atrophie musculaire. En conséquence, l'insuline augmente, l'hypoglycémie commence. Une diminution de l'aldostérone se manifeste de la manière suivante: le potassium remplace le sodium, un excès d'un métal alcalin et une déficience d'un autre. La pression du patient devient faible en raison du manque de liquide dans le corps.

Le développement de la pathologie conduit à une diminution de la pression artérielle contribue au manque de catécholamines. L'état des vaisseaux s'aggrave, l'irrigation sanguine des vaisseaux périphériques est perturbée. Les organes internes ne sont pas assez nourris, leur travail est perturbé. La trypsine n'étant pas synthétisée dans le pancréas, la production d'acide chlorhydrique par l'estomac diminue. En raison de dysfonctionnements du tractus gastro-intestinal, des nausées sont souvent présentes, les aliments ne sont pas absorbés, l'appétit disparaît.

Le cholestérol est à la base des hormones sexuelles et leur carence entraîne le développement de l'infertilité. Par conséquent, les patients ont des problèmes de conception et le nouveau-né peut être hérité. Pour minimiser les dommages causés par un déficit hormonal, le système nerveux central produit de grandes quantités de corticotropine. Par la suite, les mélanocytes sont activés, provoquant un assombrissement de la peau.

Forme solter

Une caractéristique est le blocage complet de l'enzyme 21-hydroxylase. La production d'aldostérone et de cortisol est altérée. Lorsque l'aldostérone diminue avec le VDCH, l'eau ainsi que le sodium sont excrétés par l'organisme. La pathologie congénitale, qui a perdu du sel, se manifeste dès les premiers jours de la vie. Les patients présentent une insuffisance surrénalienne et une teneur accrue en androgènes. En l'absence de traitement en temps opportun, la mort est possible.

Les organes génitaux externes chez les femmes sont similaires en apparence à l'homme. Chez les garçons de deux ans, à la musculature excessivement prononcée, de la végétation apparaît dans la région de l'aine. La détérioration commence 5 jours après la naissance:

  • Il y a des vomissements;
  • L'enfant devient léthargique, prend le sein à contrecœur;
  • Le bébé perd beaucoup de poids.

Forme viril simple

Virilic VDKN est moins dangereux que solitaire, car la production de 21-hydroxylase est réduite, mais ne s’arrête pas complètement. Cette pathologie est moins fréquente et survient sans l'apparition d'une insuffisance surrénalienne. En plus de la forme perdue en sel, elle entraîne un trouble du développement des organes génitaux externes à partir de la douzième semaine du développement fœtal. Mais les anomalies de l'équilibre eau-sel ne sont pas observées.

Forme non classique

Il en résulte une diminution de l'aldostérone et du cortisol, mais les indicateurs n'atteignent pas un point critique. Légère augmentation du contenu en hormone corticotrope. Par conséquent, chez les bébés, les organes génitaux se développent sans anomalies, aucune insuffisance surrénalienne n’est observée. Chez les femmes, il est possible de détecter des maladies des glandes surrénales après l'apparition de signes de virilisation à l'adolescence. Habituellement, les patients vont chez le médecin avec des plaintes de croissance excessive des cheveux, d'échecs menstruels ou d'infertilité. Il y a des cas où une personne vit avec une pathologie toute sa vie et ne remarque aucun inconfort.

Méthodes de diagnostic modernes

Avant d'envoyer le patient au diagnostic, le médecin doit écouter ses plaintes et brosser un tableau complet de la maladie. Le dépistage néonatal est utilisé pour diagnostiquer le VDCN dans les pays avancés. Quatre à cinq jours après la naissance, un test sanguin est effectué sur le nourrisson. La 17-hydroxyprogestérone agit comme un marqueur de cette violation. Les données de laboratoire d'une personne en bonne santé ne devraient pas montrer plus de 6 nmol / litre.

Une étude des échographies glandulaires permettant de déterminer l’état du système squelettique sous forme congénitale. Des études montrent que les patients présentant une glycémie élevée sont déficients en hormones stéroïdiennes. Très souvent, la présence d'une pathologie est jugée après des tests sanguins et urinaires, qui sont moins coûteux que les études génétiques. Une quantité accrue de rénine, ainsi que l'excrétion de sodium avec l'urine, indique une forme de perte.

Traitement VDCN

Il est impossible de guérir complètement la maladie, mais tout trouble hormonal, dysfonctionnement surrénalien, accompagné de symptômes prononcés, nécessite un traitement médical. Prescrire le traitement devrait un médecin qui peut choisir le bon médicament. La posologie peut également être calculée uniquement par un médecin. Pour restaurer les hormones, prenez des hormones, notamment:

  • L'hydrocortisone;
  • La dexaméthasone;
  • Fludcortisone.

Une fois le tableau clinique établi, le patient doit suivre scrupuleusement les recommandations du médecin. Conditions préalables à la manifestation d'améliorations - maintien d'un mode de vie et d'un régime alimentaires sains. Si les médicaments ne sont pas absorbés par le tractus gastro-intestinal ou si la maladie évolue sous une forme grave, une administration intraveineuse ou intramusculaire de médicaments est nécessaire. Il est important de respecter les doses prescrites de médicaments et d’arrêter de les prendre.

Si une fille a des organes génitaux mal formés, vous devrez peut-être subir une chirurgie plastique. Des contraceptifs oraux sont prescrits pour se débarrasser de l'acné et des cheveux en des endroits non désirés. Vous pouvez également vous débarrasser de la pilosité accrue après l'épilation au laser. Si un patient est stressé ou souffre d'un sentiment d'infériorité, il doit consulter un psychologue.

Prévention

Le seul moyen de se protéger contre une maladie est de se faire tester dans un établissement médical avant de concevoir un enfant. Le médecin établira une carte de santé reproductive des parents, qui déterminera la probabilité d’avoir un enfant avec des mutations. Souvent, les pathologies n'apparaissent que si le père et la mère sont porteurs du gène muté. Naturellement, les transporteurs peuvent ne pas être conscients qu'ils ont des problèmes de génétique.

Après la consultation, les médecins effectuent des tests. Des indicateurs normaux suggèrent qu'un couple peut avoir un bébé en bonne santé. Si VDKN n'est détecté que dans l'un des époux, le gène ne peut pas être transmis au bébé. Il est particulièrement important de transmettre ces études aux femmes qui ont fait une fausse couche. Ainsi, le médecin pourra se procurer des médicaments dont l’admission permettra même aux patients atteints de pathologies identifiées d’acquérir des enfants.

Régime alimentaire pour les patients atteints de VDKN

Puisque la production d'hormones sexuelles contribue au cholestérol, il est important d'inclure les aliments riches en ce composé dans le régime alimentaire. Il est contenu dans des aliments d'origine animale, il est donc hautement souhaitable de s'en tenir à un régime végétarien. Les patients avec une forme perdante en sel ont besoin non seulement de graisses animales, mais également d'aliments salés. Il est important de consommer suffisamment de liquide, mais boire du café et du thé n’est pas souhaitable. Benefit apportera des fruits et légumes frais qui doivent être inclus quotidiennement dans le menu.

Prévisions

Plus le traitement est commencé tôt, plus la probabilité d'amélioration est élevée. Cependant, dans le cas de la forme avec pertes, le taux de mortalité infantile est élevé. L'anorexie peut être causée par un manque d'appétit et une dystrophie du tissu musculaire. Dans le cas de la forme virile, le pronostic est positif, mais la femme nécessite souvent une intervention chirurgicale. Lors de la détection du syndrome androgénital, une personne devrait être sous la surveillance d'un médecin tout au long de sa vie.

Chez les patients qui surveillent la santé, les symptômes apparaissent beaucoup moins. Si vous prenez régulièrement des hormones, à partir de l'enfance, les os se développeront normalement. Le patient ne sera pas court, il formera une figure sans déranger les proportions. Il sera possible de concevoir et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Comment se déroule la grossesse en cas de dysfonctionnement du cortex surrénal

Les dysfonctionnements du cortex surrénal chez la femme ne conduisent pas toujours à la stérilité. Dans de nombreux cas, les patientes parviennent à être enceintes même sans hormones. Les androgènes sont impliqués dans la synthèse des œstrogènes, mais si ce processus est altéré, une ovulation faible est observée ou ne commence pas du tout. La partie interne de la muqueuse utérine dans la première moitié du cycle n'est pas assez mature et, à la fin, elle n'est pas préparée pour porter un enfant. En conséquence, le fœtus ne peut pas se consolider ou le risque de fausse couche augmente.

Par conséquent, la nomination de médicaments qui suppriment la synthèse d'androgènes ne donne des résultats que dans le cas d'un VDCH prononcé. Souvent, des contraceptifs oraux ou OK avec des effets antiandrogènes sont prescrits aux patients. Après la grossesse, les mères enceintes ont contre-indiqué la consommation de méthylprednisolone et de dexaméthasone, ces médicaments pouvant provoquer une fausse couche.

VDCN provoqué par le défaut 21 d'hydroxylase

Sous l'influence de l'enzyme 21 hydroxylase, la 17a-hydroxyprogestérone est convertie en 11-désoxycortisol et en progestérone - en 11-désoxycorticostérone. Plus loin des composés obtenus, les hormones aldostérone et cortisol sont formées. Le syndrome congénital se développe sur le fond des défauts enzymatiques qui réduisent le contenu de ces hormones. Il en résulte une synthèse accrue d'androstérone, qui provoque l'androgénisation.

Si vous décelez des signes de VDCH, contactez un endocrinologue, qui dressera un tableau clinique complet et donnera les instructions pour le test. Ce n’est que par les résultats d’analyses de laboratoire qu’un médecin peut établir un diagnostic précis et prescrire un traitement. L'automédication dans ce cas ne peut que nuire, mais le patient peut améliorer son état général s'il mène une vie saine.

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénal chez l'enfant: étiopathogenèse, clinique, traitement

L'article met en évidence les principes de régulation de la stéroïdogenèse dans les glandes surrénales en santé et en pathologie. Les données actuelles sur l'étiologie, la pathogenèse, la clinique, le traitement de la dysfonction congénitale du cortex surrénal chez l'enfant sont présentées.

Il traite des règles de la régulation de la stéroïdogenèse et de l'environnement surrénalien. Les données modernes sur l'étiologie, la pathogenèse, la présentation clinique, le traitement de l'hyperplasie congénitale surrénalienne sont présentées.

La dysfonction congénitale du cortex surrénalien (VDKN, hyperplasie congénitale virilisante du cortex surrénalien, syndrome adrénogénital) est une maladie héréditaire, basée sur un défaut enzymatique à différents stades de la stéroïdogenèse, conduisant à une déficience de la synthèse du cortisol et / ou de l'aldostérone. À l'heure actuelle, des informations ont été obtenues sur les anomalies génétiques de cette maladie et des méthodes de dépistage prénatal et néonatal du déficit en 21-hydroxylase ont été mises au point. Un diagnostic opportun et un traitement approprié contribuent à la formation normale du développement physique et sexuel.

Physiologie surrénale

Les glandes surrénales sont composées de deux couches anatomiques: corticale et médullaire. Le tissu cortical a trois zones qui produisent diverses hormones stéroïdiennes: glomérulaire, fagot et réticulaire. La structure initiale de la biosynthèse de ces hormones est le cholestérol. Il est synthétisé dans les glandes surrénales à partir d'acétate et provient en partie de microparticules de lipoprotéines de basse densité. La prégnénolone est formée à partir du cholestérol dans les mitochondries. Dans différentes zones, ces dernières subissent diverses transformations.

La progestérone en est formée dans la zone glomérulaire, suivie de la synthèse de la désoxycorticostérone (COD), un composé à activité minérale-corticoïde modérée. Le principal produit de la zone glomérulaire est l'aldostérone avec un effet minéralocorticoïde maximal. L'aldostérone dans les tubules rénaux retient le sodium et élimine le potassium.

Dans la zone du faisceau, la prégnénolone est convertie en 17a-hydroxyprogestérone par une série d’intermédiaires, ces derniers étant convertis en 11-désoxycortisol, précurseur du cortisol, par l’action de l’enzyme 21-hydroxylase.

Parmi les produits des zones de faisceau et de maillage, il y a les stéroïdes C-19 à activité androgène - la déshydroépiandrostérone (DHEA), l’androstènedione, la testostérone. L'activité androgénique des stéroïdes surrénaliens est principalement due à leur capacité de conversion en testostérone.

Plusieurs systèmes enzymatiques sont impliqués dans le processus de stéroïdogenèse. La biosynthèse du cortisol et de l'aldostérone requiert la 21-hydroxylase et la 11-hydroxylase, qui ne sont exprimées que dans les glandes surrénales. D'autres enzymes sont communes aux glandes surrénales et aux gonades [1]. Contrôle la fonction glucocorticoïde des glandes surrénales, l'hormone adrénocorticotrope de l'hypophyse (ACTH) par le type de rétroaction. La synthèse et la sécrétion d'aldostérone dépendent du système rénine-angiotensine, du taux de potassium sérique et, dans une moindre mesure, de l'hypophyse.

Étiopathogenèse

Les défauts enzymatiques dans CDMA sont causés par des mutations géniques. Actuellement, de nombreuses mutations ponctuelles des gènes qui déterminent l'un ou l'autre des déficits enzymatiques en corrélation avec la clinique de l'insuffisance en gluco- et minéralocorticoïde et la sévérité de la virilisation ont été identifiées.

Les glandes surrénales sécrètent des stéroïdes dont le seul substrat est le cholestérol. Sous l'influence de la 11α-hydroxylase, tous les précurseurs des corticostéroïdes en sont formés. Avec le défaut de cette enzyme, la synthèse de toutes les hormones du cortex surrénalien - glucocorticoïdes, minéralocorticoïdes, androgènes - est perturbée et une hyperplasie lipoïde des glandes surrénales se forme, une forme très rare de la maladie. Presque tous les patients meurent dans la petite enfance.

Le cortisol, dont le site de synthèse est le cortex surrénalien avec la participation des enzymes 17-hydroxylase, 21-hydroxylase, 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase (3β-HSD), est formé par les produits intermédiaires de l'échange 17a-oxyhydroprogestérone et 11-désoxycortisol.

Les minéralocorticoïdes sont sous le contrôle de 3β-HSD, 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase et sont synthétisés dans la zone glomérulaire des glandes surrénales.

La synthèse des androgènes se produit dans la couche réticulaire du cortex surrénal et ne souffre pas chez la plupart des patients atteints de VDKN.

Dans la très grande majorité des cas, on détecte une déficience de l'enzyme 21-hydroxylase, qui survient à une fréquence de 1:14 000 nouveau-nés et, dans la Fédération de Russie, à 1: 9500. Le diagnostic de cette maladie est important dès la première semaine de la vie d'un enfant. Les autres formes de VDCH sont rares: défaut STAR, déficit en 11α-hydroxylase, déficit en 17α-hydroxylase, déficit en 3β-HSD, en 21-hydroxylase, en déficit en 11β-hydroxylase, en oxydoréductase [2].

Une carence en 11β-hydroxylase provoque une violation de la synthèse du cortisol et conduit à une production excessive de 11-désoxycorticostérone, ce qui contribue à la rétention de sodium et d'eau dans le corps. L'hypertension artérielle et la virilisation des organes génitaux externes constituent un schéma typique de cette forme de VDKN.

L'enzyme 3β-HSD est impliquée dans la biosynthèse de minéralocorticoïdes, de glucocorticoïdes et d'androgènes. Avec une déficience de cette enzyme, les symptômes de déshydratation et de vomissements se développent tôt. Les organes génitaux externes chez les filles et les garçons présentent les caractéristiques d'une structure hermaphrodite en raison d'une carence en androgènes actifs.

La diminution de l'activité de la 17-hydroxylase entraîne une altération de la synthèse du cortisol et des hormones sexuelles, ce qui entraîne un sous-développement des organes génitaux externes chez les garçons et un hypogonadisme chez les filles pendant la période pubertaire.

La 21-hydroxylase est impliquée dans la biosynthèse du cortisol et des minéralocorticoïdes. Avec un déficit modéré de cette enzyme, la production de cortisol diminue, ce qui entraîne une augmentation de la sécrétion d'ACTH. L'échec minéralocorticoïde s'accompagne souvent d'un déficit sévère en 21-hydroxylase. La diminution de la production de désoxycorticostérone et d'aldostérone stimule l'activité de la rénine plasmatique et, par conséquent, l'angiotensine II.

Lorsque le VDCH est un défaut des systèmes enzymatiques énumérés qui assurent la synthèse des glucocorticoïdes dans le système hypothalamus-hypophyso-surrénalien, le principe de rétroaction provoque une libération excessive d’adénohypophyse par l’ACTH, ce qui entraîne une augmentation significative des précurseurs du cortisol ou de l’aldostérone, ainsi qu’une production excessive simultanée d’organes surrénaliens et surrénales.

En plus de l'ACTH, des hormones stimulant les mélanocytes a et β se forment dans les cellules basales de l'adénohypophyse, dont le précurseur est la proopiomélanocortine. La production de ce dernier est stimulée par la corticolibérine, l'hormone de l'hypothalamus et inhibée par le cortisol.

Caractéristiques cliniques

Dans la pratique du médecin, il existe trois formes principales de la maladie: virilna, perte de sel et, moins fréquemment, hypertension.

La forme virilny de VDCH se développe avec une déficience modérée en enzyme 21-hydroxylase et est associée à l'action des androgènes surrénaliens, sans les symptômes prononcés de l'insuffisance en gluco et en minéral-corticoïde.

La virilisation active du fœtus commence à 20-25 semaines de gestation, lorsque commence l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien. À la naissance, les organes génitaux externes des filles ont une structure hétérosexuelle: hypertrophie clitoridienne à divers degrés; Les grandes lèvres épissées ressemblent à un scrotum, qui forme une ouverture urogénitale commune à la base du clitoris - le sinus urogénital. Chez certains patients, l'androgénisation prénatale est si prononcée que les organes génitaux externes sont extrêmement semblables à ceux du mâle, et souvent les filles ont le sexe civil à la naissance. Le clitoris hypertrophié ressemble à un pénis normal, l'ouverture uro-génitale s'ouvre plus souvent du bas du tronc à différents niveaux de sa longueur, donnant lieu à un diagnostic d '«hypospadias» [3].

La formation des organes génitaux externes chez les garçons se produit de type isosexuel - avec la naissance d'un enfant, une légère augmentation du pénis peut être remarquée. Il convient de noter qu’au cours de la période néonatale, il est très difficile de diagnostiquer la forme virale VDKN chez les garçons, car il n’existe pas de troubles définis dans le développement des organes génitaux. Cependant, chez certains patients masculins à partir de la naissance, une augmentation du pénis, un scrotum ridé, une pigmentation de la suture médiane du pénis, de la peau scrotale, de la région médiane de l'abdomen et de l'aréole du mamelon peuvent être remarqués.

Dans la période post-prénatale, la sécrétion excessive d'androgènes se poursuit, les symptômes de virilisation augmentent. Si le diagnostic VDKN n’était pas posé à temps, le traitement approprié n’a pas été instauré, puis, sous l’effet anabolique des androgènes, les enfants grandissent rapidement au cours des premières années, leurs muscles squelettiques se développent activement, une voix rude apparaît, un hirsutisme (croissance des poils sur le visage, la poitrine, le ventre, les membres) c'est-à-dire des signes de masculinisation. Chez les filles, la taille du clitoris augmente, sa tension est notée. Chez les garçons, la croissance du pénis est accélérée, des érections précoces apparaissent.

Chez les filles avant et pendant la puberté, il n’ya pas de caractéristiques sexuelles et de menstruations secondaires. La sécrétion accrue d'androgènes par les glandes surrénales selon le principe de rétroaction bloque la libération de gonadotrophines dans l'adénohypophyse. Pour cette raison, chez les filles, la taille des ovaires est réduite, les kystes sont multiples, l’utérus est sous-développé et, chez les garçons, le développement des testicules est inhibé - ils restent avant la puberté. Chez les adultes, des patients non traités, on observe souvent une oligospermie. Chez les personnes des deux sexes, la différenciation squelettique est considérablement accélérée (l'âge «osseux» est en avance sur l'âge du passeport). À l'âge de 10-12 ans, les zones épiphysaires de croissance osseuse se ferment, ce qui détermine la petite taille finale des patients. Les proportions du corps qu’ils ont violées: une large ceinture scapulaire, un bassin étroit, des muscles bien développés. Les filles ne développent pas de glandes mammaires [4].

La sévérité de l'effet des androgènes présentant un déficit en 21-hydroxylase est associée aux caractéristiques individuelles du métabolisme des précurseurs des androgènes et à la différence d'activité des récepteurs périphériques des androgènes.

Forme solteraire due à un déficit plus prononcé de l'enzyme 21-hydroxylase. La maladie se manifeste dès les premières semaines après la naissance et représente une menace sérieuse pour la vie de l'enfant malade. Cliniquement, cette forme se caractérise par des vomissements, un trouble des selles, une déshydratation et une pression artérielle basse. Dans de tels enfants devraient faire attention à l'assombrissement de la peau, au moins - les membranes muqueuses. Il y a une perte rapide de poids corporel de l'enfant, ce qui peut être décrit comme une crise addisonique. Les manifestations cliniques de la maladie sont associées à une diminution de la biosynthèse de l'aldostérone, ce qui entraîne une perte de sodium par les reins, les intestins et les glandes sudoripares. Ces symptômes de la maladie sont prédominants et conduisent souvent à un diagnostic de toxicose et d'exicose intestinale aiguë, à la fois infectieuse et enzymatique (déficit en lactase).

Les caractéristiques en violation de la structure des organes génitaux externes chez les filles dirigent rapidement les pensées du médecin vers la possibilité de VDKN. Chez les garçons, le diagnostic pose certaines difficultés. Cependant, c’est cette forme de la maladie qui conduit pour la première fois au diagnostic correct, avec les perturbations électrolytiques appropriées et les résultats d’autres méthodes de test au laboratoire.

La forme hypertensive VDKN se trouve dans la population 10 fois moins que les formes précédentes et est causée par un défaut du gène qui contrôle la 11β-hydroxylase. L'absence de cette enzyme entraîne une formation insuffisante de cortisol, ce qui stimule la production d'ACTH. Le nombre de stéroïdes précédant l’unité enzymatique augmente: 11-désoxycortisol et 11-désoxycorticostérone, androgènes surrénaliens. Dans le tableau clinique de la maladie, outre les symptômes de virilisation, une augmentation de la pression artérielle due à la 11-désoxycorticostérone, qui présente une activité minéralocorticoïde. Il contribue à la rétention du sodium et des fluides corporels. Ces deux derniers facteurs entraînent une augmentation de la pression artérielle, due à la difficulté de la mesurer chez les jeunes enfants âgés de 3 à 4 ans, qui peut entraîner des modifications des yeux, du cœur et des reins. Il existe une corrélation entre le degré de virilisation des organes génitaux externes et l'hypertension artérielle. Dans cette forme de VDCH, il n'y a pas d'hyperplasie de l'appareil juxtaglomérulaire et le niveau d'activité plasmatique de la rénine n'est pas élevé [3].

Lorsque VDKN chez les enfants des deux sexes, la véritable puberté intervient plus tard. Chez les filles, le cycle menstruel normal ne peut être obtenu qu'avec une hormonothérapie équilibrée. Mais chez les enfants dont le traitement est commencé tardivement, après l'apparition d'un os sésamoïde (radiographie de la main), un développement sexuel prématuré est possible. La raison de ce phénomène est expliquée par l'activation de l'hypothalamus après la réduction de la libération d'androgènes surrénaliens à la suite d'un traitement aux glucocorticoïdes. Dans ces cas, la prévision de croissance se détériore.

Chez les filles présentant un déficit précoce en 21-hydroxylase, le type de corps masculin prévaut, ainsi que les traits de comportement des garçons - une préférence pour les jouets mécaniques, un type de communication plus rigide avec des pairs. Le développement intellectuel de ces enfants ne souffre pas.

Un nouveau-né présentant une structure bisexuelle des organes génitaux externes doit être examiné par un endocrinologue et un urologue. Il est nécessaire de procéder à une palpation dans la zone du scrotum fendu pour détecter la présence de testicules. En leur absence, une échographie des organes pelviens et des glandes surrénales est prescrite. Chez les patients de sexe biologique féminin, un utérus hypoplastique est visible, les glandes surrénales sont grossies, uniformes, avec des contours nets et uniformes. Avec un long cours de la maladie, les glandes surrénales deviennent adénomateuses avec des bords déchiquetés.

Diagnostics

Dès les premiers jours de la vie d’un enfant, les formes virile et perdante en sel se caractérisent par un taux élevé de 17-hydroxyprogestérone dans le sang, qui est 10 à 100 fois plus élevé que le niveau normal (15 à 20 nmol / l). Compte tenu du rythme quotidien, il suffit de procéder à une étude du 17-hydroxyprogestérone une fois, entre 7 et 9 heures du matin, pour laquelle vous devez prélever une goutte de sang de bébé sur du papier filtre pendant 2 à 5 jours. Le dépistage néonatal est efficace pour diagnostiquer les formes classiques du déficit en 21-hydroxylase. La possibilité d'effectuer ce test avec la salive de l'enfant, ainsi que dans le liquide amniotique au cours du premier trimestre de la grossesse aux fins du diagnostic prénatal de la CDCH, est connue. Dans notre pays, le dépistage néonatal est effectué depuis 2006. L’étude est répétée avec un résultat positif. Dans les cas douteux, afin de confirmer la maladie, un nouveau test est effectué à l'aide d'une spectrométrie de masse en tandem et d'une analyse de génétique moléculaire [5, 6].

Un critère de diagnostic important est la définition de la testostérone, mais à une date ultérieure - à partir de 4 à 5 mois de la vie. Son niveau augmente généralement de 5 à 10 fois par rapport aux indicateurs normaux (0,17 à 0,7 nmol / ml).

Aide au diagnostic du déficit en 21-hydroxylase augmente le taux d'ACTH et, chez les patients atteints de la forme perdue en sel, l'activité de la rénine plasmatique augmente également. Dans la forme hypertensive VDKN, le niveau de 11-désoxycortisol et de 11-désoxycorticostérone dans le sang, précurseurs immédiats du bloc de l'enzyme 11β-hydroxylase, est élevé. Dans le diagnostic de la forme non classique de déficit en 21-hydroxylase et le diagnostic différentiel de formes rares de VDCH, un test synacthène est effectué avec la définition d'un large éventail de stéroïdes.

Lors de la naissance d'un enfant présentant une structure inter ou hétérosexuelle des organes génitaux externes, la définition de la chromatine sexuelle et du caryotype devrait être une méthode de diagnostic obligatoire de la recherche. La détection du caryotype 46XX chez un tel enfant est plus susceptible d'indiquer la présence d'un déficit en 21-hydroxylase. Parfois, ces études sont nécessaires chez les garçons atteints de cryptorchidie abdominale bilatérale et d'hypospadias de l'urètre, ce qui peut également susciter des doutes quant à la détermination correcte du sexe de l'enfant.

Une des caractéristiques de la forme perdante en sel de VDNH dans les recherches de laboratoire est une augmentation des niveaux de sodium et de chlore. Modifie le rapport sodium / potassium vers le bas. L'hyperkaliémie peut également être détectée par électrocardiographie. Tous les nouveau-nés de sexe masculin présentant des signes cliniques de déshydratation, associés à une hyperkaliémie et à une hyponatrémie, doivent examiner les taux sanguins de 17-hydroxyprogestérone.

Pour diagnostiquer le VDKN et clarifier le sexe, il est nécessaire d'effectuer une échographie des glandes surrénales, de l'utérus et des ovaires. Normalement, à l’échographie, les glandes surrénales ont une forme triangulaire ou arrondie; dans VDKN, leur hyperplasie est déterminée, ce qui doit également être différencié de l’androstérome. Pour les tumeurs surrénales, l'échantillon contenant de la dexaméthasone doit être négatif, une concentration élevée de DHEA-C ne change pas sur ce fond. Actuellement utilisé également la tomodensitométrie des glandes surrénales et des organes génitaux internes.

Traitement

L’objectif principal du traitement est la thérapie de remplacement par les glucocorticoïdes sous forme virile et les gluco et minéralocorticoïdes - dans le cas de la forme perdante en sel VDNK. L'administration de ces hormones inhibe la sécrétion excessive d'ACTH et réduit le niveau de stéroïdes, dont la sécrétion est augmentée à la suite d'un défaut enzymatique. Avec l'utilisation régulière de corticostéroïdes, la virilisation des organes génitaux diminue, les enfants grandissent normalement, les filles développent des glandes mammaires sous l'influence de leurs propres hormones ovariennes, le cycle menstruel est en train de devenir. Chez les garçons, pendant les périodes normales, le véritable développement sexuel commence, la spermatogenèse apparaît.

Dans le traitement de la forme virale VDCH, des glucocorticoïdes sont utilisés: hydrocortisone, prednisone, dexaméthasone. Les deux derniers médicaments ont un effet prolongé et peuvent donc rapidement entraîner des symptômes de surdosage. Actuellement, en raison de l'apparition de comprimés d'hydrocortisone (Cortef), il est recommandé de commencer le traitement avec ce médicament, en particulier chez les jeunes enfants. Il est nommé à raison de 10 à 20 mg / m 2 de surface corporelle. Chez les nourrissons, les besoins quotidiens en hydrocortisone peuvent être plus importants, mais une utilisation prolongée à la dose maximale peut provoquer des effets indésirables. Le médicament est distribué uniformément tout au long de la journée (de 7h00 à 15h00-20h00). La prednisolone et en particulier la dexaméthasone ont un effet inhibiteur plus prononcé sur la production d’ACTH de l’hypophyse antérieure. Ces médicaments devraient être recommandés chez les enfants plus âgés dont les zones de croissance sont proches de la fermeture. La dose quotidienne de ces médicaments est choisie individuellement et représente 2 à 4 mg / m 2 pour la prednisone et 0,25 à 0,3 mg / m 2 pour la dexaméthasone. La prednisone doit être distribuée conformément au rythme quotidien de l'ACTH en 2 doses: à 6 heures-7 heures, 1 / 2-1 / 3 doses et 2/3 ou 1/2 le soir avant le coucher. La dexaméthasone, compte tenu de son activité biologique à long terme (36 heures), est prise une fois le soir. Le traitement par glucocorticoïdes doit être effectué quotidiennement et à vie [7].

Les critères de compensation pour la forme virile de la maladie sont la normalisation de la croissance et du développement sexuel, la maturation squelettique, l'absence de signes de progression de la virilisation et les crises d'insuffisance surrénalienne aiguë, une diminution du taux de 17a-hydroprogestérone et de testostérone dans le sang. Lorsque des maladies intercurrentes surviennent chez les patients, il est nécessaire d’augmenter les doses de glucocorticoïdes de 1,5 à 2 fois.

Les enfants présentant une forme perdante en sel VDKN doivent recevoir des minéralocorticoïdes. La fludrocortisone est largement utilisée dans la pratique, avec un comprimé contenant 0,1 mg du médicament. La dose quotidienne est de 0,05 à 0,3 mg et est divisée en 2-3 doses: le matin, avant le déjeuner, parfois avant le coucher. Le traitement doit commencer par de plus petites doses - 1 / 4-1 / 2 comprimés. À l’avenir, sous le contrôle de l’état général du patient et de son taux sanguin en électrolytes, ainsi que des données de l’électrocardiographie (ECG), la dose est corrigée. Chez les enfants de la première année de vie, les besoins en minéraux-corticoïdes sont plus importants et, chez certains enfants, ils peuvent atteindre 0,3 mg par jour. Avec de la nourriture, il est recommandé de prendre en plus du sel de table (1-4 g). L'adéquation de la dose appliquée peut être jugée par le taux d'activité de la rénine, qui diminue avec une dose excédentaire et augmente avec une insuffisance.

Les critères pour le traitement correct de la forme génératrice de perte VDKN sont la disparition de la déshydratation, les nausées, les vomissements, la normalisation de la pression artérielle, la teneur en sodium et en potassium dans le sérum sanguin. Il convient d’accorder une attention particulière au besoin du traitement le plus adéquat pour ces patients. Il faut se rappeler qu'une interruption de traitement entraîne inévitablement une rechute de la maladie et que de fortes doses de glucocorticoïdes entraînent une augmentation rapide du poids, de l'hypertension, des vergetures sur la peau, du matronisme, de l'ostéoporose, une diminution de l'immunité, la formation d'ulcères de l'estomac et des intestins et une augmentation du taux de sucre dans le sang. À cet égard, il est nécessaire de contrôler systématiquement la dose du médicament conformément au 17NOP, ainsi que le niveau d'activité de la rénine plasmatique. Le contenu de 17ONP dans le sérum peut dépasser les valeurs normales de pas plus de 2 fois.

En cas de maladies intercurrentes survenant chez les patients VDKN souffrant de fièvre, de vomissements et d'interventions chirurgicales, il est nécessaire d'augmenter les doses de glucocorticoïdes de 2 à 3 fois. Dans certains cas, il est nécessaire de transférer le patient à une administration parentérale d'hydrocortisone à une dose de 100 mg / m 2, en répartissant la dose en 4 doses.

Une complication grave de la forme perdante en sel VCDK est une crise d’insuffisance surrénalienne aiguë qui se manifeste par une pâleur de la peau, une acrocyanose, un membre froid, une sueur abondante, une hypothermie, des nausées, des vomissements et des selles liquides. Chez les jeunes enfants, les symptômes de l'exsiccose augmentent rapidement - rétraction d'une grande fontanelle, caractéristiques en pointe, peau sèche, diminution de la turgescence des tissus, diminution de la pression artérielle, tachycardie. Le niveau de potassium augmente dans le sang et la teneur en sodium diminue, le rapport sodium sur potassium change, il diminue jusqu'à 20 et au-dessous (norme 30). L'hyperkaliémie peut provoquer un blocage cardiaque puis l'arrêter. Tout cela nécessite une assistance médicale urgente aux patients. Pour sortir de la crise, non seulement un traitement hormonal substitutif est nécessaire, mais également la lutte contre la déshydratation. À cette fin, on utilise un goutte-à-goutte intraveineux de solution saline et d'une solution de glucose à 5% à raison de 100-150 ml par kg de poids corporel par jour et une injection intraveineuse d'hydrocortisone à raison de 10-30 mg par kg de poids corporel par jour ou de prednisone à raison de 10-15 mg par kg de poids corporel, distribué en 4-6 doses, ainsi que DOXA pas moins de 2-3 mg le premier jour.

Il convient de noter que l’utilisation de la prednisolone, qui a peu d’effet sur la rétention d’eau, au lieu de l’hydrocortisone, entraîne une compensation plus lente des processus métaboliques lors de crises addisoniques. De plus, l’utilisation de médicaments tels que la dexaméthasone ou la méthylprednisolone n’est pas pratique dans cette situation car ils n’ont qu’une activité glucocorticoïde par rapport à l’hydrocortisone.

Les jours suivants, le traitement par perfusion se poursuit avec une diminution progressive des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes. Après amélioration de l’état pathologique, le traitement oral par hydrocortisone est de 12,5–25–50 mg toutes les 6 heures. Au lieu de DOXA avec une amélioration constante après 3-5 jours, on prescrit un traitement à la fludrocortisone, qui possède une propriété minéralocorticoïde prononcée (5 à 10 fois supérieure à celle de la doxa) et un effet glucocorticoïde modéré. Le traitement doit commencer par de petites doses - 1/4 ou 1/2 comprimés une fois le matin. À l'avenir, sous le contrôle de l'état général du patient et de son taux d'électrolytes dans le sang, ainsi que des données de l'ECG, la dose de fludrocortisone est augmentée à 1, et parfois jusqu'à 2 comprimés par jour, et la dose d'hydrocortisone ou de prednisolone peut être réduite.

Dans la nomination de minéralocorticoïde besoin de surveiller les symptômes d'une éventuelle surdose du médicament: l'apparition d'un œdème, augmentation de la pression artérielle, paresthésie, paralysie, augmentation de la teneur en sodium dans le sang. Dans ces cas, il suffit de réduire la dose du médicament ou de l’annuler temporairement pour interrompre la distribution du sel de table. Le chlorure de potassium doit être administré en solution ou en poudre. En cas d'hypokaliémie grave, des injections intraveineuses au goutte à goutte de 4% de chlorure de potassium à 10-15 ml dans 250 ml d'une solution de glucose à 5% sont indiquées.

En l'absence de vomissements et d'une normalisation des selles, le schéma thérapeutique est affiné. Comme déjà mentionné, la forme hypertensive VDKN chez les enfants est très rare. Dans le traitement de cette forme, avec des glucocorticoïdes, des médicaments antihypertenseurs sont prescrits. L'utilisation d'antihypertenseurs uniquement n'est pas efficace.

Le traitement chirurgical de l'AECD est utilisé chez les patients présentant un sexe féminin génétique ou gonadique afin d'éliminer les troubles viraux des organes génitaux externes et n'est effectué que dans des cliniques spécialisées. Un an après le début du traitement, on procède à une chirurgie plastique correctrice sur fond d'hormonothérapie adéquate: au premier stade, on opère et au second stade, le sinus urogénital est ouvert (introitoplastie) plus proche de la période de la puberté. Même avec une virilisation nette des organes génitaux externes, il n’est pas question de formation d’un vagin artificiel, puisqu’il se développe à une taille normale sous l’influence d’un traitement systématique par des glucocorticoïdes. Le traitement chirurgical est dicté non seulement par une nécessité esthétique. La structure hétérosexuelle des organes génitaux externes peut conduire à la formation pathologique de la personnalité et même au suicide. La chirurgie corrective vise à réaliser la possibilité d’une vie sexuelle normale et à remplir une fonction de fertilité [5].

Le choix du sexe chez les patients VDKN est un problème très important qui peut être correctement résolu avec une reconnaissance précoce de la maladie - au cours de la première semaine de la vie. Malheureusement, souvent avec une virilisation sévère des organes génitaux externes, les filles sont enregistrées comme des garçons dès la naissance et reçoivent une éducation appropriée. Lorsque VDKN chez des personnes ayant un sexe féminin génétique ou gonadique, la seule décision opportune est de choisir une femme non seulement au cours des 2 premières années de vie, mais à n’importe quel âge où le sexe féminin biologique a été correctement déterminé pour la première fois.

Cependant, l'inversion du genre est une question très difficile pour le patient, en particulier pendant la période pré-adolescente. Compte tenu de l'âge du patient, il est nécessaire de connaître ses attitudes psychosociales et psychosexuelles. Parfois, une préparation psychologique progressive et à long terme est nécessaire et, après un changement de sexe civil, une adaptation à long terme. Souvent, la famille du patient doit changer de lieu de résidence pour atténuer les traumatismes psychologiques subis par l’enfant et par toute la famille. Les patients qui souhaitaient sauver le sexe masculin qui leur avait été attribué par erreur sont voués à l'infertilité, à l'impossibilité de vivre pleinement en raison du défaut de développement du «pénis», à la nécessité d'utiliser des androgènes dans le contexte du traitement par glucocorticoïdes. En outre, il est nécessaire de recourir à une intervention chirurgicale, qui consiste à prélever des organes génitaux internes (utérus et ses appendices), ce qui peut entraîner le développement d'un syndrome post-attrition. Les auteurs nationaux considèrent qu'il est erroné de préserver un patient de sexe génique et gonadique de sexe masculin. Dans certains cas, la préservation du mâle est une conséquence d'une préparation psychologique insuffisante du patient, qui doit être effectuée par un urologue, un gynécologue, un psychothérapeute, un sexologue (en fonction de l'âge du patient).

Dans le même temps, avec la bonne approche du changement de sexe civil et le début du traitement par glucocorticoïdes, la féminisation a rapidement lieu - le développement des glandes mammaires, l'apparition de la menstruation et la possibilité de jouer un rôle dans la reproduction à l'avenir deviennent réels. Il convient de souligner que le changement de sexe civil devrait être soumis à toutes les règles juridiques.

Avec un traitement opportun et bien administré, en particulier de la forme virale de QDCN, le pronostic à vie et au travail peut être assez favorable.

Une attention particulière doit être accordée à la forme de la maladie qui perd de son sel, qui provoque de graves exacerbations chez un enfant qui adhère à une maladie intercurrente, à une situation stressante ou à un traitement irrégulier.

Les patients VDKN devraient être au dispensaire de l’endocrinologue, car ils ont besoin d’une utilisation prolongée de médicaments hormonaux. En fonction de l'âge et de l'adéquation du traitement, les enfants sont examinés par un endocrinologue au moins 2 fois par an (le plus souvent en fonction des indications). au moins deux fois par an, ils devraient être surveillés 17ONP.

Littérature

  1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M., Kreminskaya V. M. Diagnostic différentiel et traitement des maladies endocriniennes. Hand-in. M.: Medicine, 2002. 752 p.
  2. Guide d'endocrinologie pédiatrique / Ed. C. G. D. Brooke, R. Lind, S. Brown / Trans. de l'anglais par ed. V. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 p.
  3. Peterkova V. A., Semecheva V., Kuznetsova S., Kareva A., Yarovaya I. S. Dysfonctionnement congénital du cortex surrénal chez l'enfant. M., 2003. 45 p.
  4. Dedov I., I. Semecheva, TV, V. Peterkova, Développement sexuel des enfants: norme et pathologie. M., 2002. 232 p.
  5. Recommandations cliniques fédérales sur les protocoles de prise en charge des patients présentant une dysfonction congénitale du cortex surrénalien chez l'enfant à partir de 01 2013. M. 14 p.
  6. Bhavani N. Hypertension artérielle endocrinienne chez les enfants // Indian J Endocrinol Metab. Octobre 2011; 15 (Suppl4): S361 - S366.
  7. Dedov I. I., Peterkova V. A. Lignes directrices cliniques fédérales (protocoles) pour la prise en charge des enfants atteints de maladies endocriniennes. M.: Praktika, 2014. 442 p.

V.V. Smirnov, MD, professeur

GBOU VPO RNIMU eux. N.I. Pirogov Ministère de la santé de la Fédération de Russie, Moscou

D'Autres Articles Sur La Thyroïde

Le traitement médicamenteux de l'hypercholestérolémie n'est pas toujours une option sans danger. Les statines naturelles du cholestérol peuvent constituer un moyen alternatif de traiter une maladie.

L'immunité des femmes pendant la grossesse est affaiblie. Par conséquent, l’amygdalite pendant la grossesse, à l’instar d’autres maladies ORL, peut assombrir les espérances heureuses d’un enfant.

La mélatonine - pourquoi l'appelle-t-on hormone du sommeil et comment aide-t-elle à lutter contre l'insomnie? Comment prendre des comprimés de mélatonine, les risques et les contre-indications.