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Syndrome adrénogénital - comment l'identifier et soulager l'évolution de la maladie

De nombreuses formes de cette pathologie s'accompagnent d'une augmentation de la sécrétion d'hormones sexuelles mâles (androgènes) par les glandes surrénales, de sorte que le syndrome adrénogénital chez la femme s'accompagne généralement du développement d'une virilisation, c'est-à-dire de caractéristiques sexuelles secondaires masculines (croissance des poils et calvitie masculine, faible timbre de la voix, développement des muscles). À cet égard, cette pathologie était auparavant appelée "syndrome adrénogénital congénital".

Définition et pertinence de la pathologie

Le syndrome adrénogénital, ou dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (VDCN), ou l'hyperplasie surrénalienne congénitale du cortex surrénalien (HHV) est un groupe de maladies héréditaires se manifestant par une insuffisance surrénalienne chronique chronique et des affections pathologiques sous la forme de troubles de la différenciation sexuelle et du développement sexuel précoce ou sexuel.

Les variantes pathologiques non classiques, qui se traduisent par des troubles de la reproduction tels que les fausses couches et la stérilité, occupent une place importante dans ce problème. La fréquence totale d'occurrence des formes classiques de la maladie est assez élevée. Plus de gens souffrent de Caucasiens.

Dans des cas typiques, parmi divers groupes de la population, la présence de VDKN chez le nouveau-né est détectée à une fréquence de 1:10 000 à 1: 18 000 (à Moscou - 1:10 000). De plus, si dans un monozygote (les deux allèles du génotype sont identiques), il survient à une fréquence moyenne de 1: 5 000-1: 10 000, puis dans le syndrome adrénogénital hétérozygote - avec une fréquence de 1:50.

En l'absence de diagnostic opportun et de thérapie de remplacement inadéquate, des complications graves sont possibles. Dans ces cas, le pronostic de la maladie est généralement défavorable. C'est une menace pour la santé et la vie de tous les patients, mais le syndrome adrénogénital est particulièrement dangereux chez les enfants en période néonatale. À cet égard, des médecins de diverses spécialités doivent faire face au problème du CDCH et de la fourniture d’une assistance médicale et consultative - en gynécologie et en obstétrique, en pédiatrie, en endocrinologie et en thérapie, en chirurgie pédiatrique et adulte, en génétique.

Le syndrome adrénogénital chez les filles est beaucoup plus fréquent que chez les garçons. Dans ce dernier cas, il ne s'accompagne que de symptômes cliniques mineurs du type développement trop précoce (prématuré) de caractères sexuels secondaires phénotypiques.

Causes et pathogenèse de la maladie

Le sens du principe d'étiologie et de la pathogenèse est déjà conclu dans la définition de cette pathologie. La cause de son apparition est un défaut (hérité) de l'un des gènes qui codent pour les enzymes correspondantes impliquées dans la synthèse des stéroïdes par le cortex surrénalien (dans la stéroïdogenèse), en particulier le cortisol ou les protéines de transport du cortex surrénalien. Le gène régulant la synthèse normale du cortisol est localisé dans une paire du sixième autosome. Le mode de transmission du syndrome adrénogénital est donc autosomique récessif.

Cela signifie qu'il y a des porteurs de la maladie, c'est-à-dire un groupe de personnes dont l'état pathologique est caché. Un enfant, père et mère (qui ont chacun une pathologie cachée) peut naître avec des signes évidents de maladie.

Le lien principal dans le mécanisme de développement de tous les troubles est la biosynthèse altérée du cortisol et sa production insuffisante en raison d'un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase. La déficience en cortisol, conformément au principe de la communication neurohormonale inverse, est un facteur stimulant la sécrétion de l’hypophyse antérieure d’une quantité supplémentaire d’hormone corticotrope. Et l'excès de ce dernier, à son tour, stimule la fonction du cortex surrénalien (stéroïdogenèse), ce qui conduit à son hyperplasie.

L'hyperplasie surrénalienne entraîne la sécrétion active de progestérone et de 17-hydroxyprogestérone, c'est-à-dire des hormones stéroïdiennes précédant le blocage enzymatique, mais également d'androgènes, qui sont synthétisés indépendamment de l'enzyme 21-hydroxylase.

Ainsi, les résultats de tous ces processus sont les suivants:

  1. Manque de glucocorticostéroïde cortisol.
  2. Contenu compensatoire élevé dans l'hormone adrénocorticotrope corporelle.
  3. Le manque d'aldostérone, une hormone minérale corticoïde.
  4. Sécrétion excessive par les glandes surrénales de progestérone, de 17-hydroxyprogestérone et d'androgènes.

Formes du syndrome adrénogénital

Selon le type d’enzyme dont le gène contient un défaut, il existe actuellement 7 variantes nosologiques du syndrome, dont l’une est l’hyperplasie lipidique (grasse) des glandes surrénales en raison du manque de protéine StAR / 20,22-desmolase, et les six autres sont dues au défaut des enzymes suivantes. :

  • La 21-hydroxylase;
  • La 3-béta-hydroxystéroïde déshydrogénase;
  • 17-alpha hydroxylase / 17,20-lyase;
  • La 11 beta hydroxylase;
  • P450 oxydoréductase;
  • l'aldostérone synthétase.

En moyenne, 95% de la maladie est causée par un syndrome adrénogénital dû à un déficit en enzyme 21-hydroxylase, le reste de ses formes étant très rare.

En fonction de la nature des défauts des enzymes susmentionnées et de leurs manifestations cliniques, les variantes suivantes de la maladie sont présentées dans la classification.

Forme viril simple

Divisé en classique congénital, dans lequel l'activité de la 21-hydroxylase est inférieure à 5%, et la puberté non classique ou tardive (l'activité de la même enzyme est inférieure à 20-30%).

Forme Solter (classique)

Il se développe lorsque:

  • Activité 21-hydroxylase inférieure à 1%;
  • déficit en 3-beta-hydroxystéroïde déshydrogénase, survenant chez les personnes de génotype masculin présentant des symptômes de faux hermaphrodisme masculin et chez les personnes de génotype féminin - sans signe de virilisation;
  • déficit en protéines StAR / 20,22-desmolase, qui se manifeste chez les personnes présentant un phénotype féminin, une forme d'hyperpigmentation très sévère;
  • manque d'enzyme aldostérone synthetase.

Forme hypertensive

Dans lequel il y a:

  1. Classique, ou congénitale, résultant du déficit en enzyme 11-beta-hydroxylase et se développant avec virilisation chez les personnes de phénotype féminin; déficience enzymatique 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - avec retard de croissance, spontanéité de la puberté, avec un génotype féminin - sans symptômes de virilisation, avec un genre masculin avec faux hermaphrodisme masculin.
  2. Non classique, ou tardif - déficit en enzyme 11-beta-hydroxylase (chez les personnes de phénotype féminin - présentant des symptômes de virilisation), manque d’enzyme 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - avec retard de croissance et spontanéité de la puberté, sans virilisation génotype féminin, avec faux hermaphrodisme masculin - en présence du génotype masculin.

Symptômes de pathologie

Les symptômes cliniques et les désordres dans le corps des processus métaboliques sont caractérisés par une grande variété. Ils dépendent du type d'enzyme, du degré de son déficit, de la gravité du défaut génétique, du caryotype (homme ou femme) du patient, du type d'unité de synthèse hormonale, etc.

  • Avec un excès d'hormone corticotrope

En raison d'une teneur élevée en hormone corticotrope dans le corps, qui est un compétiteur de l'hormone stimulant les mélanocytes, se lie aux récepteurs de ces derniers et stimule la production de mélanine cutanée, qui se manifeste par une hyperpigmentation des parties génitales et de la peau.

  • Manque de glucocorticostéroïde cortisol

Il en résulte un syndrome hypoglycémique (hypoglycémie), qui peut se développer à tout âge avec un traitement de substitution inadéquat. Une hypoglycémie particulièrement dure est transmise à un nouveau-né. Son développement peut facilement être déclenché par une alimentation inadéquate ou irrégulière (intempestive) ou par d'autres maladies associées.

  • Avec déficit en aldostérone

L'hormone stéroïde, l'aldostérone, est le principal minéralcorticoïde qui affecte le métabolisme du sel dans l'organisme. Il augmente l'excrétion urinaire des ions potassium et contribue à la rétention des ions sodium et du chlore dans les tissus, ce qui accroît la capacité de ces derniers à retenir l'eau. Avec un déficit en aldostérone, se développe un trouble du métabolisme hydrique et électrolytique sous la forme d'un "syndrome de perte de sel". Elle se manifeste par des régurgitations, des vomissements massifs répétés (sous la forme d'une «fontaine»), une augmentation du volume quotidien d'urine, une déshydratation du corps et une soif intense, une diminution de la pression artérielle, une augmentation du nombre de contractions cardiaques et d'arythmies.

  • Sécrétion excessive d'androgènes

Pendant la période de développement embryonnaire du fœtus avec le caryotype féminin (46XX), il provoque une virilisation des organes génitaux externes. L'intensité de cette virilisation peut aller du 2e au 5e degré (selon l'échelle de Prader).

  • Synthèse excessive d'androgènes surrénaliens

L'excès de déhydroépiandrostérone, d'androstènedione et de testostérone après la naissance provoque la puberté prématurée des garçons, se manifestant par une augmentation du pénis et des érections. Le développement sexuel prématuré des filles atteintes du syndrome adrénogénital se produit sur un type hétérosexuel et se manifeste par une augmentation et une tension du clitoris.

Chez les hommes et les femmes, à l'âge de 1,5 à 2 ans, on observe l'apparition de l'acné, la croissance des poils pubiens et la grossièreté de la voix. De plus, la croissance linéaire s'accélère mais, en même temps, la différenciation du tissu osseux est plus rapide que sa croissance linéaire, de sorte que les zones de pousse épiphysaire sont fermées à l'âge de 9-11 ans. En fin de compte, à la suite de cela, les enfants restent en retard de croissance.

  • Forme solteraire (classique)

La forme la plus grave du syndrome adrénogénital, qui se manifeste déjà dans les premiers jours et les premières semaines après la naissance chez les enfants, hommes et femmes, par une lente augmentation du poids, des vomissements répétés, un manque d’appétit, des douleurs abdominales, une régurgitation, une insuffisance pondérale ions de sodium dans le sang et ions de potassium élevés. Les pertes de chlorure de sodium (sel) entraînent à leur tour une déshydratation du corps et aggravent la fréquence et le volume des vomissements. Le poids corporel diminue, la léthargie et la difficulté à sucer apparaissent. En raison de l’absence ou de soins intensifs inopportuns et inadéquats, le développement d’un état collaptoïde, un choc cardiogénique fatal, est possible.

  • Dans le cas des formes viriles et perdantes en sel

L'hyperandrogénie intra-utérine est capable de stimuler la virilisation des organes génitaux externes à un point tel que les filles présentent un degré de fusion variable de la suture scrotale et un clitoris élargi. Parfois, les organes génitaux externes de la fille ont même une ressemblance complète avec ceux des hommes, de sorte que le personnel de la maternité l'enregistre et que les parents élèvent comme un garçon. Chez les garçons, les organes génitaux externes sont appropriés, parfois la taille du pénis peut être un peu plus grande.

Après l'accouchement, les manifestations cliniques d'un excès d'androgènes sont augmentées - augmentation du taux de maturation osseuse et du développement physique, augmentation de la taille du clitoris et de sa tension chez les filles, augmentation de la taille du pénis et apparition d'érections chez les garçons.

  • La manifestation de formes non classiques de la maladie

Il est noté à l'âge de 4 à 5 ans uniquement sous la forme d'une croissance prématurée des poils dans les zones axillaire et pubienne. Il n’existe pas d’autres symptômes cliniques de cette forme.

  • Sous forme hypertensive

La forme hypertensive se caractérise par une augmentation de la pression artérielle, qui se produit également à la suite d'une augmentation compensatoire de la concentration de désoxycorticostérone, qui est une hormone mineure corticoïde du cortex surrénalien. Sous son influence, il y a un retard dans le corps des sels de sodium et, en conséquence, de l'eau, ce qui entraîne une augmentation du volume sanguin circulant. Parfois, une diminution simultanée des sels de potassium est possible, accompagnée d'une faiblesse musculaire, de troubles du rythme cardiaque, d'une soif accrue et d'une augmentation de la diurèse quotidienne, une violation du statut acido-basique du sang.

Diagnostics

Actuellement, il existe des options de diagnostic pour planifier la grossesse (avec une fertilité préservée), pendant les périodes prénatales et néonatales. Les deux premiers types de diagnostics sont effectués en cas de présence de données de laboratoire anamnestiques ou cliniques, suggérant la possibilité de la présence d'une pathologie héréditaire correspondante chez un parent ou un fœtus.

Afin de déterminer le degré de risque pour l’avenir du fœtus au stade de la planification de la grossesse chez l’homme et la femme, des échantillons contenant de l’hormone corticotrope. Ils vous permettent de confirmer ou de rejeter la présence d’un état porteur anormal ou d’une forme non classique de dysfonctionnement congénital du cortex surrénal.

Les directives cliniques pour le diagnostic prénatal (développement fœtal) comprennent:

  1. Analyse génétique du syndrome adrénogénital, qui consiste en l'étude des cellules des villosités choriales au premier trimestre de la grossesse et au deuxième trimestre à l'analyse génétique moléculaire des cellules contenues dans le liquide amniotique, ce qui permet de diagnostiquer le déficit en enzyme 21-hydroxylase.
  2. Détermination au cours du premier trimestre des concentrations de 17-hydroxyprogestérone et d'androstènedione dans le sang d'une femme enceinte, ainsi que dans le liquide amniotique obtenu pour l'étude des villosités chorioniques et au cours du deuxième trimestre - dans le sang de la femme enceinte et dans des eaux obtenues à l'aide d'amniocentèse Ces analyses offrent l’occasion d’identifier le déficit en enzyme 21-hydroxylase. De plus, l'analyse du liquide amniotique permet de déterminer la concentration en 11-désoxycortisol afin de détecter le déficit en enzyme 11-beta-hydroxylase.
  3. Détermination du caryotype sexuel et typage des gènes de compatibilité tissulaire (HLA) en étudiant l'ADN obtenu à partir des villosités choriales, qui sont collectées à 5-6 semaines de gestation selon la méthode de la biopsie par ponction.

Le dépistage néonatal (en période néonatale) en Russie est effectué depuis 2006. Conformément à cette étude, l’étude des taux sanguins de 17-hydroxyprogestérone dans le sang est réalisée chez tous les enfants le cinquième jour après la naissance. Le dépistage néonatal permet de traiter rapidement et de manière optimale les problèmes de diagnostic et de traitement de la maladie.

Traitement

Tous les patients atteints du syndrome adrénogénital reçoivent un traitement de substitution continu par des glucocorticoïdes, qui permettent de compenser la carence en cortisol dans le corps et de supprimer (selon le mécanisme de rétroaction) la sécrétion excessive d'hormone adrénocorticotrope. Cortef est un moyen de choix des comprimés d'hydrocortisone pour les enfants présentant des zones ouvertes de croissance osseuse. À l'adolescence et les traitements plus anciens sont autorisés les médicaments hormonaux à action prolongée - prednisone et dexaméthasone.

Kortef et Kortineff médicaments utilisés dans le traitement du syndrome adrénogénital

Dans le cas de la maladie causant la perte de sel, en plus des glucocorticoïdes, le médicament Cortineff, ou fludrocortisone, est une hormone de synthèse du cortex surrénal à forte activité minérale-corticoïde. Les nouveau-nés, à l'exception de la fludrocortisone, doivent ajouter du chlorure de sodium à une dose quotidienne de 1 à 2 grammes sous forme d'eau salée à l'alimentation habituelle.

Afin de prévenir le surdosage de médicaments hormonaux et de choisir des doses adéquates, une surveillance constante du développement physique et des études de laboratoire sur les niveaux hormonaux sont nécessaires. Ces indicateurs en relation avec la thérapie aux glucocorticoïdes sont les données sur le taux de modification de la croissance, la maturation osseuse, le poids corporel et les symptômes cliniques du syndrome viral, de la 17-hydroxyprogestérone sérique ou de l'androstènedione et de la libération de prégnatriol dans les urines.

L’adéquation des doses de Corineff peut être jugée par la présence et la fréquence des régurgitations, en particulier les «jaillissements», la prise de poids, le dermateur de peau, l’appétit et, chez les enfants plus âgés, par la pression artérielle. D'après des études de laboratoire, le taux d'ions sodium et potassium dans le sang et les modifications de l'activité de la rénine plasmatique revêtent une importance objective. La détermination du niveau de cette dernière est nécessaire chez tous les patients, indépendamment de la présence et de la gravité des symptômes de perte de sel.

En plus du traitement conservateur, chez les filles âgées de 1 à 2 ans présentant des formes classiques de pathologie, un plastique chirurgical (féminisant) à un seul stade des organes génitaux externes est réalisé. Avec une sévérité significative de la virilisation, un à deux ans après le premier saignement menstruel, mais avant le début de l'activité sexuelle, on entreprend le deuxième stade du traitement chirurgical, qui consiste en une intraitoplastie conventionnelle ou combinée.

Le syndrome adrénogénital dans le nombre de maladies endocriniennes héréditaires est le plus fréquent. Cependant, sa détection opportune et son traitement adéquat, particulièrement facilité par le dépistage néonatal, permettent de fournir aux personnes atteintes de cette pathologie une qualité de vie suffisamment élevée.

Syndrome adrénogénital - toutes les caractéristiques de la pathologie

Les caractères sexuels primaires et secondaires sont des hormones, dont certaines sont produites dans les glandes surrénales. Il existe une maladie congénitale caractérisée par un dysfonctionnement de ces glandes endocrines et une sécrétion excessive d'androgènes. Un excès d'hormones sexuelles mâles dans le corps entraîne des changements importants dans la structure du corps.

Syndrome adrénogénital - causes

La pathologie en cause découle d'une mutation héréditaire congénitale. Il est rarement diagnostiqué, la fréquence d'occurrence du syndrome adrénogénital est de 1 cas pour 5000-6500. Une modification du code génétique provoque une augmentation de la taille et de la détérioration du cortex surrénal. La production d'enzymes spécifiques impliquées dans la production de cortisol et d'aldostérone est réduite. Leur carence entraîne une augmentation de la concentration d'hormones sexuelles mâles.

Syndrome adrénogénital - classification

En fonction du degré de croissance du cortex surrénal et de la sévérité des symptômes, la maladie décrite existe sous plusieurs variantes. Formes du syndrome adrénogénital:

  • souder;
  • virilla (simple);
  • postpubique (non classique, atypique).

Syndrome adrénogénital - une forme perdante en sel

Le type de pathologie le plus courant diagnostiqué chez les nouveau-nés ou les enfants de la première année de vie. Dans la forme solitaire du syndrome surrénalien, le déséquilibre hormonal et l’insuffisance de la fonction du cortex surrénalien sont caractéristiques. Ce type de maladie s'accompagne d'une concentration trop faible en aldostérone. Il est nécessaire de maintenir l'équilibre eau-sel dans le corps. Le syndrome adrénogénital spécifié provoque une violation de l'activité cardiaque et des sauts de pression artérielle. Cela se produit dans le contexte de l'accumulation de sel dans les reins.

Syndrome adrénogénital - la forme viril

Une version simple ou classique de la pathologie ne s'accompagne pas de phénomènes d'insuffisance surrénalienne. Le syndrome adrénogénital décrit (AGS de la forme virile) n'entraîne que des modifications des organes génitaux externes. Ce type de maladie est également diagnostiqué à un âge précoce ou immédiatement après la naissance. À l'intérieur du système reproducteur reste normal.

Forme post-pubère du syndrome adrénogénital

Ce type de maladie est également appelé atypique, acquis et non classique. Ce syndrome adrénogénital ne survient que chez les femmes sexuellement actives. La cause du développement de la pathologie peut être soit une mutation congénitale des gènes, soit une tumeur du cortex surrénalien. Cette maladie est souvent accompagnée d'infertilité et, par conséquent, sans traitement adéquat, syndrome de l'adrénogénital et grossesse sont des concepts incompatibles. Même avec la conception réussie d'un risque élevé de fausse couche, le fœtus meurt même à un stade précoce (7 à 10 semaines).

Syndrome adrénogénital - symptômes

Le tableau clinique de l’anomalie génétique décrite correspond à l’âge et à la forme de la maladie. Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né peut parfois ne pas être déterminé, à cause duquel le sexe du nourrisson peut être mal identifié. Des signes spécifiques de pathologie deviennent perceptibles à partir de 2 à 4 ans. Dans certains cas, ils apparaissent plus tard, à l'adolescence ou à maturité.

Syndrome adrénogénital chez les garçons

Sous la forme de la maladie perdante en sel, il existe des symptômes d'une violation de l'équilibre eau-sel:

  • la diarrhée;
  • vomissements sévères;
  • hypotension artérielle;
  • des convulsions;
  • la tachycardie;
  • perte de poids

Le syndrome adrénogénital simple chez les enfants de sexe masculin présente les symptômes suivants:

  • pénis élargi;
  • pigmentation excessive de la peau du scrotum;
  • épiderme sombre autour de l'anus.

Les garçons nouveau-nés sont rarement diagnostiqués, car le tableau clinique est précoce. Plus tard (à partir de 2 ans), le syndrome adrénogénital est plus visible:

  • la croissance des cheveux sur le corps, y compris les organes génitaux;
  • voix basse et bourrue;
  • l'acné hormonale (acné vulgaire);
  • masculinisation;
  • accélération de la formation osseuse;
  • petite taille.

Syndrome adrénogénital chez les filles

Il est plus facile d'identifier la maladie considérée chez les nourrissons de sexe féminin, elle s'accompagne des symptômes suivants:

  • le clitoris hypertrophié, ressemble beaucoup au pénis;
  • les grandes lèvres ressemblent à un scrotum;
  • le vagin et l'urètre sont combinés dans le sinus urogénital.

Sur la toile de fond des signes, les filles nouveau-nées sont parfois confondues avec des garçons et éduquées conformément au sexe incorrect. Pour cette raison, à l'école ou à l'adolescence, ces enfants ont souvent des problèmes psychologiques. À l'intérieur du système de reproduction de la fille correspond parfaitement au génotype féminin, elle se sent donc comme une femme. L'enfant commence des contradictions internes et des difficultés d'adaptation dans la société.

Après 2 ans, le syndrome adrénogénital congénital est caractérisé par les symptômes suivants:

  • croissance prématurée des poils pubiens et des aisselles;
  • jambes et bras courts;
  • musculaire;
  • apparition des poils du visage (à 8 ans);
  • physique masculine (larges épaules, bassin étroit);
  • manque de croissance des glandes mammaires;
  • petite taille et corps massif;
  • voix rugueuse;
  • l'acné;
  • début tardif de la menstruation (pas plus tôt que 15-16 ans);
  • cycle instable, retards mensuels fréquents;
  • aménorrhée ou oligoménorrhée;
  • infertilité;
  • la pression artérielle saute;
  • pigmentation excessive de l'épiderme.

Syndrome adrénogénital - diagnostic

Pour identifier l'hyperplasie et le dysfonctionnement du cortex surrénalien, aidez les études instrumentales et de laboratoire. Pour diagnostiquer le syndrome congénital surrénalien chez le nourrisson, un examen approfondi des organes génitaux et une tomographie par ordinateur (ou échographie) sont effectués. L'examen du matériel informatique vous permet de détecter les ovaires et l'utérus chez les filles présentant des organes génitaux masculins.

Pour confirmer le diagnostic proposé, une analyse en laboratoire du syndrome adrénogénital est réalisée. Il comprend des analyses d'urine et de sang pour vérifier le niveau d'hormones

  • La 17-OH progestérone;
  • l'aldostérone;
  • le cortisol;
  • 17-cétostéroïdes.
  • biochimie;
  • test sanguin clinique;
  • test d'urine général.

Traitement du syndrome adrénogénital

Il est impossible de se débarrasser de la pathologie génétique considérée, mais ses manifestations cliniques peuvent être éliminées. Syndrome adrénogénital - directives cliniques:

  1. Médicaments hormonaux à vie. Pour normaliser le travail du cortex surrénal et contrôler l'équilibre endocrinien, il faudra boire des glucocorticoïdes en permanence. L'option privilégiée est la dexaméthasone. La posologie est calculée individuellement et va de 0,05 à 0,25 mg par jour. Dans le cas de la maladie causant la perte de sel, il est important de prendre des corticoïdes minéraux afin de maintenir l'équilibre eau-sel.
  2. Correction de l'apparence. Les patients avec le diagnostic décrit sont recommandés du vagin en plastique, de la clitorectomie et d’autres procédures chirurgicales afin de s’assurer que les organes génitaux ont la forme correcte et la taille appropriée.
  3. Consultations régulières avec un psychologue (sur demande). Certains patients ont besoin d’aide pour s’adapter socialement et s’accepter comme une personne à part entière.
  4. Stimulation de l'ovulation. Les femmes qui souhaitent devenir enceintes doivent suivre un traitement médicamenteux spécial qui assure la correction du cycle menstruel et la suppression de la production d'androgènes. Les glucocorticoïdes sont pris pendant toute la période de gestation.

Syndrome adrénogénital: symptômes et traitement

Syndrome adrénogénital - les principaux symptômes:

  • Vomissements
  • La diarrhée
  • Pression artérielle basse
  • Insuffisance cardiaque
  • La croissance des cheveux mâles
  • Atrophie des glandes mammaires
  • Petite taille
  • Musculature développée
  • Physique masculine
  • Augmentation du clitoris
  • Voix basse
  • Bras courts
  • Jambes courtes
  • Physique athlétique
  • Hyperpigmentation génitale
  • Auréole de mamelon hyperpigmentation
  • Anomalies dans le développement des organes génitaux
  • Les traits du visage chez les femmes
  • Épaules plus larges que le bassin
  • Gros corps

Le syndrome adrénogénital est une pathologie génétique du cortex surrénalien (glandes endocrines, situées près des reins), dans lequel il manque des enzymes lors de la synthèse des hormones. Le nombre d'androgènes augmente, ce qui provoque le développement de la virilisation.

Le syndrome adrénogénital existe aussi bien chez les garçons que chez les filles, mais il n’existe pas de prophylaxie spécifique. Le médecin prescrit le traitement après le diagnostic, cependant, l'élimination complète de la maladie est impossible.

Étiologie

Les raisons du développement de cette pathologie dépendent du syndrome congénital en développement adrénogénital ou acquis.

Congénital apparaît en raison de dommages au gène, responsable de la production des hormones du cortex surrénalien. Les enfants héritent de la maladie de manière autosomique récessive. En d'autres termes, si un seul parent est porteur de la pathologie, le syndrome adrénogénital chez les filles ou les garçons ne se manifestera pas. Lorsque le père et la mère sont porteurs, le risque qu'un enfant tombe malade est de 25%. Si un parent est malade et que le second est porteur, dans 75% des cas, un bébé malade naîtra.

L'espèce acquise peut se développer avec une formation bénigne (androstérome), qui a tendance à dégénérer en une forme maligne. Une telle tumeur peut apparaître à tout âge.

Lors du diagnostic d'une pathologie, une forme congénitale est détectée dans 95% des cas et elle n'est acquise que dans 5% des cas.

Classification

En médecine, le syndrome adrénogénital a une classification qui le divise en trois formes de développement.

Ainsi, les formes de syndrome surrénalien en développement sont les suivantes:

  • Syndrome adrénogénital identifié - une forme perdante en sel. Cette forme de pathologie peut être identifiée dès la première année de la vie d’un bébé. Chez les filles, les organes génitaux externes sont de sexe masculin, alors que les organes internes sont de sexe féminin. Parfois, la définition du genre est rendue plus difficile par des changements trop prononcés. En parlant de garçons, leur pénis est agrandi et le scrotum est fortement pigmenté. Des anomalies dans le travail du cortex surrénalien entraînent des nausées, des vomissements et de la diarrhée. Il peut également y avoir une forte pigmentation de la peau et l'apparition de crampes.
  • Syndrome adrénogénital - la forme virile. Cependant, on peut l'appeler d'une autre manière - un syndrome de développement adrénogénital, une forme classique. Tous les signes visuels sont les mêmes que dans la perte de forme, mais il n’ya pas de dysfonctionnement du cortex surrénal.
  • Forme postpubère (non classique). Il ne se caractérise pas par des modifications de la structure des organes génitaux externes, mais il n’ya aucune perturbation du travail du cortex surrénalien. Il est souvent diagnostiqué chez les femmes qui ne peuvent pas devenir enceintes ou qui ne se plaignent pas de pertes peu abondantes pendant la menstruation.

Diverses formes de syndrome adrénogénital en développement présentent des symptômes caractéristiques.

Symptomatologie

Il faut dire que le syndrome adrénogénital présente des symptômes immédiatement après l'accouchement. Par exemple, le syndrome adrénogénital, détecté chez les nouveau-nés, se manifestera sous la forme d'un poids et d'une taille élevés. À environ douze ans, la croissance s'arrête et ces patients ont toujours une petite taille. En outre, la structure de leur corps est plus semblable à celle du mâle: ils ont un corps large, des bras et des jambes courts et des épaules plus larges que le bassin.

Lorsque la forme virile produit une grande quantité d'androgènes. Les troubles de la structure du corps commencent à se développer même pendant la période de la puberté. Selon le moment de la virilisation, des symptômes complètement différents apparaissent. Par exemple, une femme peut faire pousser les poils du visage, comme chez les hommes. Ils seront tout aussi difficiles et noirs. Le clitoris est trop élargi, des anomalies dans le développement des organes génitaux sont également observées. Ces patients ont des traits faciaux masculins, une musculation, un timbre de voix et une musculature bien développée. Ils présentent souvent une hyperpigmentation des organes génitaux et un halo autour des mamelons.

La forme de perte de sel apparaît lorsque la synthèse de l'hormone aldostérone est insuffisante, car elle est nécessaire pour que le sel par les reins retourne dans le sang. Cette affection se manifeste par des symptômes tels que diarrhée sévère et vomissements, qui ne sont pas associés aux repas, baisse de la pression artérielle. De ce fait, l’équilibre eau-sel est perturbé dans le corps, des dysfonctionnements du cœur, voire la mort, se produisent. Un tel syndrome de développement adrénogénital chez le nouveau-né est considéré comme le plus grave.

La forme post-pubertaire (acquise) est due à des tumeurs du cortex surrénalien. Les signes de cette forme sont: atrophie des glandes mammaires, écoulement rare pendant la menstruation, hypoplasie de l'utérus, clitoris hypertrophié. Apparaît chez les filles qui vivent déjà sexuellement. Pour la plupart des femmes, cette forme cause l'infertilité. Certaines tombent encore enceintes, mais à dix semaines, il y a une fausse couche spontanée.

Il convient de noter que le syndrome adrénogénital qui est apparu chez les enfants, plus précisément chez les filles, se manifeste par certains signes, à savoir: la présence de poils durs et noirs sur le visage et le corps, une diminution du ton de la voix. Les glandes mammaires, l'utérus et les lèvres sont sous-développés. Les premières règles commencent à 16 ans. Ils peuvent être irréguliers et retardés.

Dans de rares cas, les médecins détectent la forme hypertensive de la maladie. Dans le corps d'une femme, il y a beaucoup d'hormones androgènes, l'hypertension artérielle est constamment présente. Des hémorragies peuvent survenir dans le cerveau. La vision est également altérée, des dysfonctionnements du système cardiovasculaire se produisent.

Diagnostics

Le diagnostic du syndrome adrénogénital en développement comprend les mesures suivantes:

  • antécédents et plaintes du patient;
  • inspection visuelle du patient, avec une forte pigmentation de la peau, une pression artérielle élevée et clairement visible, ainsi qu'une petite taille, une pilosité excessive et une structure modifiée des organes génitaux externes;
  • études hormonales - un test est effectué avec de la dexaméthasone pour déterminer le 17-COP dans le sang avant de prendre le médicament (glucocorticoïdes) et après l'avoir pris;
  • analyse pour développer le syndrome adrénogénital - cette étude est génétique, elle peut indiquer le risque de développer une pathologie, et si le résultat de l'étude est positif, vous pouvez commencer un traitement en temps opportun, c'est-à-dire que la progression du processus sera suspendue;
  • les niveaux de testostérone sont déterminés;
  • échographie;
  • Radiographie
  • tomographie par ordinateur;
  • imagerie par résonance magnétique.

Il est un peu plus difficile de diagnostiquer le processus pathologique lorsque le syndrome adrénogénital se développe chez la femme adulte parallèlement aux ovaires polykystiques, car cette pathologie provoque une production excessive d'androgènes.

Pour confirmer le diagnostic, vous devrez consulter un gynécologue, un endocrinologue, un généticien, un cardiologue et un dermatovéréologue.

Traitement

Le traitement du syndrome adrénogénital est effectué à l'aide de mesures complexes.

Le médecin peut prescrire les médicaments suivants:

  • La dexaméthasone est presque toujours prescrite;
  • minéralocorticoïdes (sous forme perdante en sel).

Certains patients subissent une chirurgie plastique du vagin, ainsi qu'une ablation complète ou partielle du clitoris élargi.

Complications possibles

Les principales complications de cette pathologie sont:

  • infertilité féminine;
  • l'émergence de problèmes psychologiques.

Le patient peut être déprimé. Son comportement devient agressif, il y a des tendances au suicide.

Prévention

Comme le syndrome adrénogénital a une pathogenèse congénitale, il n’existe aucune mesure préventive spécifique.

Mais les futurs parents doivent encore suivre certaines règles:

  • prendre au sérieux la question de la conception;
  • pendant la grossesse évitez les effets négatifs sur le corps;
  • le temps de consulter un généticien médical.

En d’autres termes, la prévention la plus efficace est le conseil génétique en médecine. Il est impossible de guérir complètement ce processus pathologique chez les femmes et les hommes.

Si vous pensez être atteint du syndrome adrénogénital et des symptômes caractéristiques de cette maladie, les médecins peuvent vous aider: endocrinologue, gynécologue, généticien.

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La dysenterie, également définie par shigellose, est une maladie du groupe des infections intestinales aiguës. Ce groupe lui-même implique des maladies transmises par la voie fécale-orale. La dysenterie, dont les symptômes se manifestent sous forme de diarrhée et d’intoxication générale, a tendance à prévaloir, ce qui implique la possibilité d’une épidémie ou d’une pandémie lorsqu’elle est détectée.

La salmonellose est une maladie infectieuse aiguë provoquée par les effets de la bactérie Salmonella, qui en fait détermine son nom. La salmonellose, dont les symptômes chez les porteurs de cette infection sont absents, malgré sa reproduction active, est principalement transmise par les aliments contaminés par Salmonella, ainsi que par l'eau polluée. Les principales manifestations de la maladie sous forme active sont des manifestations d'intoxication et de déshydratation.

Le kyste ovarien est une tumeur bénigne de type tumoral. Extérieurement, un kyste est un sac formé à la surface de l'ovaire (ou des sacs, si on parle de plusieurs kystes), à l'intérieur duquel se trouve un contenu fluide ou autre. Un kyste ovarien, dont les symptômes dépendent de la forme spécifique de la maladie, est en fait une tumeur bénigne, mais cela n'exclut pas la possibilité d'un scénario inverse pour celui-ci, dans lequel sa rupture se produit, accompagnée de douleurs et de saignements.

L’obstruction intestinale est un processus pathologique difficile, caractérisé par une violation du processus de libération de substances de l’intestin. Cette maladie affecte le plus souvent les végétariens. Il existe une obstruction intestinale dynamique et mécanique. Si les premiers symptômes de la maladie sont détectés, il est nécessaire d'aller chez le chirurgien. Lui seul peut prescrire un traitement avec précision. Sans aide opportune du médecin, le patient peut mourir.

La maladie d'Addison ou bronze est une lésion pathologique du cortex surrénalien. En conséquence, la sécrétion d'hormones surrénales est réduite. La maladie d'Addison peut toucher les hommes et les femmes. Dans le groupe de risque principal, les personnes âgées de 20 à 40 ans. La maladie d'Addison se caractérise par une maladie évolutive au tableau clinique sévère.

Avec l'exercice et la tempérance, la plupart des gens peuvent se passer de médicaments.

Syndrome adrénogénital

Les violations de la formation d'une phase lutéale à part entière - son défaut (DLF) - peuvent être à la fois une cause indépendante d'échecs d'implantation et accompagner d'autres facteurs d'infertilité endométriale (polypes de l'endomètre, processus hyperplasiques, endométrite chronique et autres). Jusqu'à un quart des patients atteints d'infertilité présentent un véritable défaut de la phase lutéale.

Un facteur très important pour comprendre est que le DLP est un processus pathologique de l'endomètre, respectivement, et un tel diagnostic ne peut être posé que par l'examen de l'endomètre dans la phase lutéale du cycle. De manière générale, le DLF est exclusivement un diagnostic histologique et il est illégal de faire un tel diagnostic au patient, en se concentrant uniquement sur le niveau de progestérone dans le sérum sanguin. Bien qu’il soit certain qu’avec une anovulation ou une DLF sérique significativement basse dans l’endomètre, il est nécessaire d’impliquer et d’ajuster en conséquence.

Quel est le syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est un groupe de troubles en train de produire des corticostéroïdes. Ces troubles sont héréditaires et le mode de transmission est autosomique récessif. Presque toujours, l’absence de 21-hydroxylase entraîne un syndrome adrénogénital.

Causes du syndrome

Le gène responsable de la production de 21-hydrocylase est situé sur le 6ème chromosome, sur son bras court. Ce gène peut être de deux types:

  1. CYP21-B (actif, capable de coder la 21-hydrolactase),
  2. CYP21-A (inactif, est un pseudogène, n'est pas capable de coder).

Les deux gènes ont des similitudes importantes. Si une séquence d'ADN homologue est située à côté d'un gène capable de coder, des violations se produisent pendant le processus de reproduction pendant la méiose. En conséquence, la conversion du gène a lieu (une partie du gène actif est transférée à un pseudogène) ou la délétion d'une partie du gène. Cela et un autre casse la fonction du gène actif, qui devient la cause de déviations dans le corps.

Qu'est-ce qui se caractérise par

L’essence du syndrome adrénogénital réside dans le fait que certains corticostéroïdes sont produits en quantités bien moindres, alors que d’autres sont formés simultanément par des volumes accrus.

Ceci est dû au manque de certaines enzymes responsables de la stéroïdogenèse. En raison de l’absence de P450c21, il se produit des écarts dans le processus de conversion de la 17-hydroxyprogestérone en 11-désoxycortisol, ainsi que de la progestérone en désoxycorticostérone.

Une carence en enzymes entraîne un manque d'aldostérone et de cortisol. En raison d'une carence en cortisol, la production d'ACTH est activée, ce qui entraîne le développement d'une hyperplasie du cortex surrénal. Cela provoque un processus de synthèse active des corticostéroïdes et un hyperandrogénisme se forme. Les caractéristiques de ses manifestations dépendent de l’activité du gène muté. Si l'activité est complètement absente, alors une variante du syndrome avec synthèse altérée des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes est formée (variante perdante en sel). Avec la préservation partielle de l'activité de l'enzyme, une personne n'aura pas de déficit en minéralocorticoïde. Cela est dû au fait que le corps a moins besoin d’aldostérone (le cortisol est 200 fois plus puissant pour le corps).

Le manque de 21-hydroxylase se produit dans 3 types:

  1. type de perte
  2. type simple viril (manque incomplet de 21-hydroxylase),
  3. type post-pubère (non classique).

Distribué ce problème est inégal. La manifestation du syndrome adrénogénital diffère selon la nationalité. Chez les Européens, ses types classiques (formes simples et solitaires) sont détectés dans 1 cas sur 14 000 enfants. Chez les Juifs, la maladie se retrouve plus souvent. Syndrome adrénogénital de type post-pubère caractérisé par 19% des Juifs. La population de l’Alaska pour 282 nouveau-nés en bonne santé présente une caractéristique inhérente soit à un déficit en sel, soit à un déficit en 21-hydroxylase.

Syndrome adrénogénital et galactosémie

Les raisons de l'apparition du syndrome adrénogénital et de la galactosémie apparaissent sur la base de prédispositions génétiques congénitales. Le principal déficit est l’enzyme C21. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse des androgènes, qui se produit dans le cortex surrénalien. Pour le contenu normal en C21, le gène du chromosome de la sixième paire est situé, situé dans son bras court.

Il s'agit d'une pathologie récessive qui peut ne pas se manifester chez les enfants si la maladie n'est que d'un seul parent. Ce n'est que si les deux membres du couple ont la même pathologie que les enfants peuvent alors manifester un syndrome adrénogénital.

Symptômes du syndrome adrénogénital

Les principaux symptômes du syndrome adrénogénital sont les suivants:

Syndrome adrénogénital congénital, perte de forme

Le syndrome adrénogénital sous forme virile est caractérisé par une quantité accrue d’androgènes. Ils se démarquent du cortex surrénal. Cette violation commence à apparaître dans la période prénatale.

La manifestation de la virilisation peut être très différente et dépend de son origine. Parmi les manifestations fréquentes à noter:

  • L'hirsutisme;
  • Le clitoris devient très hypertrophié;
  • Les autres anomalies génitales ne sont pas exclues;
  • Les femmes ont des traits faciaux masculins, ainsi qu'un physique typiquement masculin;
  • Le timbre de la voix change.
  • Augmentation de la pilosité;
  • Musculature plus développée;
  • Hyperpigmentation de la peau.

Syndrome adrénogénital congénital sous forme de sel

La forme solteraire est due à des écarts par rapport aux normes de synthèse de l'aldostérone. Le corps ne peut pas synthétiser cette hormone en quantité suffisante. Cela rend impossible le retour du sel des reins dans le système circulatoire. Si cette condition devient pathologique, les manifestations suivantes se produisent:

  • Vomissements violents;
  • Selles molles;
  • Basse pression

Tout d’abord, l’équilibre eau-sel s’aggrave ici. Il est affiché sur l'activité cardiaque et peut entraîner la mort. C'est la forme la plus dangereuse de syndrome adrénogénital.

Les formes du syndrome adrénogénital chez les enfants excluent un développement normal.

La forme acquise survient après l'apparition d'une tumeur dans les glandes surrénales ou avec leur activité accrue. Ceci se manifeste sous la forme:

  • menstruations rares;
  • l'aménorrhée;
  • atrophie des glandes mammaires;
  • hypoplasie de l'utérus;
  • hypoplasie ovarienne;
  • hypertrophie du clitoris.

Cette forme se produit chez les femmes matures qui ont une vie sexuelle régulière.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Un diagnostic typique du syndrome adrénogénital est basé sur le niveau de stéroïdes. Dans le sang, il existe une augmentation du taux de 17-SNP, DEA-c et DEA, précurseurs de la testostérone. L'indicateur le plus informatif est le niveau accru de ces indicateurs. Ils sont utilisés au moment du diagnostic de troubles endocriniens.

Le dosage du 17-SNP, du DEA-c et du DEA dans le sang est effectué après et avant l’échantillon de glucocorticoïdes. Si le niveau de stéroïdes est réduit de plus de 70%, cela indique que les androgènes sont d'origine surrénalienne. Le dépistage du syndrome adrénogénital est effectué depuis 2006 pour les nouveau-nés sur ordre du ministère de la Santé afin de détecter les maladies génétiques.

Pour le diagnostic est d'une grande importance l'échographie des ovaires. Au cours de ce syndrome, l'anovulation peut être déterminée et des follicules de maturité différente peuvent être détectés, mais ils n'atteignent pas le stade de pré-ovulation, mais la taille des ovaires augmente, dépassant même les normes multi-folliculaires. Lors du diagnostic, il est utile de mesurer la température de base, ce qui peut indiquer la longueur de la première phase du cycle et le raccourcissement de la seconde.

Traitement du syndrome adrénogénital: directives cliniques

Dans la plupart des cas, le traitement du syndrome surrénalien se fait par l’utilisation de médicaments conçus pour réguler les fonctions hormonales des glandes surrénales.

Syndrome adrénogénital: directives de traitement

Récemment, le médicament le plus couramment prescrit pour le traitement est la dexaméthasone, qui devrait être prise à une dose de 0,25 à 0,5 mg par jour. La thérapie est obtenue avec un niveau d'efficacité élevé, car après cela, de tels changements utiles se produisent, tels que la normalisation du cycle menstruel, l'apparition de l'ovulation.

Si une femme tombe enceinte pendant le traitement, vous devez continuer à prendre des glucocorticoïdes, car leur refus peut entraîner un avortement.

La réception est souhaitable de mener jusqu'à 13 semaines du terme, mais il est obligatoire de consulter un médecin.

Au cours de la maladie sous une forme ordinaire chez les enfants, les médecins prescrivent des comprimés d'hydrocortisone avec un dosage de 15-20 mg. La réception est effectuée 2 fois par jour. Un tiers de la dose le matin et les deux tiers du soir. Si la maladie est une forme perdante en sel, la fludrocortisone est prescrite à raison de 50 à 200 µg par jour. Si la maladie a été diagnostiquée tardivement, la chirurgie peut nécessiter une intervention chirurgicale.

Lors du traitement du syndrome adrénogénital, les recommandations cliniques conduisent à l'utilisation du médicament Diane-35. C'est le cas dans les cas où les femmes doivent restaurer la stabilité du cycle et se débarrasser de la pilosité accrue, des modifications du timbre de la voix et d'autres manifestations masculines dans leur corps. Un médicament similaire est Androkur contenant de l'acétate de cyprotérone. Leur utilisation pendant six mois donne un résultat assez élevé de l'efficacité du traitement. Si vous avez besoin d'un traitement hormonal pendant cette période, vous devez prendre Veroshpiron.

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Le syndrome adrénogénital (AHS) est un trouble grave qui menace à la fois votre tranquillité d'esprit, votre santé et votre vie, ainsi que l'état de santé de vos enfants. Les nouveau-nés, les adolescents et les personnes d'âge mûr des deux sexes y sont soumises. Par conséquent, il est important de savoir quels sont les symptômes, les formes, les méthodes de traitement et la prévention de cette maladie. Dans cet article, nous examinerons tous ces aspects et formulerons des recommandations sur la manière de prévenir le risque de peste équine chez les nourrissons.

Le syndrome adrénogénital (AHS) est un trouble grave qui menace votre bien-être, votre santé et votre vie.

Le syndrome adrénogénital - qu'est-ce que c'est?

Le syndrome adrénogénital est un trouble héréditaire du cortex surrénalien. Il soulève des problèmes esthétiques, physiques et psychologiques.

La pathologie a un caractère congénital (héréditaire), accompagné d'un trouble des processus de synthèse hormonale dans le cortex surrénalien. Lorsque cela se produit, la production d'une quantité excessive d'androgène - l'hormone sexuelle masculine. À la suite de ce processus, une virilisation est observée (apparition ou aggravation de traits masculins chez les hommes et les femmes).

Quelles sont les causes et la pathogenèse du syndrome adrénogénital?

La pathologie est causée par des mutations héréditaires de gènes qui conduisent à la dégradation du système enzymatique surrénalien. À quoi les parents devraient-ils s'attendre:

  • Si la maladie n’est présente que chez le père ou la mère de l’enfant, le bébé ne héritera pas de la violation.
  • Lorsque deux parents sont porteurs de la mutation indiquée, la probabilité de sa survenue chez le nouveau-né peut atteindre 25%.
  • Si l'un des parents souffre d'anomalies hormonales et que l'autre est porteur d'une mutation génétique, le risque de trouver une pathologie chez le fœtus passe à 75%.

La pathogenèse (processus intervenant au cours de la maladie) du syndrome adrénogénital est la production excessive de l'hormone androgène en raison du déficit en une enzyme. Dans le même temps, le processus de production d'autres hormones (le cortisol, qui stimule la synthèse des protéines, et l'aldostérone, responsable de l'échange de minéraux dans le corps) est anormalement réduit. Le degré de maladie est déterminé par l'intensité de la sécrétion (production) de substances en excès.

Les principales formes de syndrome adrénogénital

Il existe plusieurs formes de SCA congénitale avec différents symptômes:

  • Virilnaya. Les perturbations dans le corps se produisent déjà au stade fœtal. En raison de la sécrétion excessive de l'hormone associée au syndrome adrénogénital, les signes de faux hermaphrodisme (masculinisation) sont observés chez les filles nouveau-nées, chez les garçons - trop grand pénis. Les enfants présentant une forme virile d'AGS ont souvent une peau excessivement pigmentée des organes génitaux externes, des mamelons et de l'anus. À l'âge de 2 à 4 ans, ils expriment les propriétés de la puberté précoce (acné, voix basses, pilosité), souvent de tels enfants ont une petite taille.
  • Solter. Causée par un manque d'aldostérone, exprimée sous forme de vomissements, sans rapport avec la consommation de nourriture, diminution prolongée de la pression artérielle, diarrhée chez un enfant, convulsions. Le déséquilibre eau-sel, un dysfonctionnement grave du système cardiovasculaire, est caractéristique de la forme perdue de sel du syndrome adrénogénital. Cette forme survient le plus souvent et est très dangereuse car elle menace la vie du patient.
  • Hypertensive. Rarement rencontré, caractérisé par une augmentation prolongée de la pression artérielle. Au fil du temps, des complications de la SHA hypertonique (hémorragie cérébrale, troubles du système cardiovasculaire, diminution de la vision, insuffisance rénale) se produisent.

Parfois, ce défaut hormonal peut ne pas être congénital, mais acquis (forme post-pubère). Dans ce cas, il se développe à la suite d'un aldostome, une tumeur apparue dans le cortex surrénalien.

Forme hypertensive du syndrome adrénogénital

Symptômes du syndrome adrénogénital

Nous avons énuméré ci-dessus les symptômes caractéristiques de diverses formes de peste équine héréditaire. Il est nécessaire de rationaliser ce qui a été dit et de compléter la liste des signes indiqués.

Pour le type simple de la forme virale de la pathologie, les caractéristiques communes sont caractéristiques:

  • chez le nourrisson, vomissements, succion lente, métabolisme altéré, déshydratation, poids et taille immédiatement après la naissance;
  • Physique "masculine" (membres courts, épaules larges, corps large);
  • hypertension constante;
  • l'infertilité est possible.

Chez les filles, le syndrome adrénogénital présente les manifestations suivantes:

  • puberté précoce (à l'âge de 6-7 ans) en l'absence du sein;
  • croissance des poils (corps, visage, périnée, abdomen, jambes, poitrine et dos);
  • faible ton de voix;
  • sous-développement des organes génitaux;
  • le début des menstruations n’est pas antérieur à 14-16 ans, leur irrégularité (retard);
  • un grand nombre d'acné, la peau poreuse et grasse du visage, le dos;
  • petite taille, la figure de type "mâle".

Symptômes du syndrome adrénogénital

Chez les garçons, le syndrome adrénogénital est accompagné des symptômes suivants:

  • trop grande taille du pénis dans l'enfance;
  • pigmentation excessive du scrotum et d'autres zones de la peau;
  • souvent - petite taille.

Pour les formes d'AGS postpubères ou non classiques (acquises), les signes suivants sont caractéristiques:

  • la croissance des cheveux;
  • retards dans le cycle menstruel;
  • souvent - infertilité ou avortement spontané;
  • atrophie des glandes mammaires;
  • diminution de la taille des ovaires, de l'utérus, légère augmentation du clitoris (plus fréquent chez les femmes en âge de procréer).

Pour en savoir plus sur les signes les plus courants de peste équine, vous pouvez afficher une photo illustrant les symptômes de la virilisation.

Comment est le diagnostic de syndrome adrénogénital?

On diagnostique AGS en examinant un patient avec plusieurs médecins, notamment:

  • généticien;
  • obstétricien-gynécologue ou urologue-andrologue;

Besoin d'être examiné par un endocrinologue

  • dermatovénérologue;
  • endocrinologue;
  • cardiologue pédiatrique;
  • optométriste

Le médecin recueille l'anamnèse concernant la maladie, analyse les plaintes du patient. Il effectue une inspection sur un patient potentiel afin de détecter des anomalies physiques primaires révélatrices de SCA.

Ensuite, vous devriez passer quelques tests:

  • Déterminer le niveau de sodium, de potassium et de chlorures dans le sang.
  • Hormonal. Vous devriez vérifier le rapport des hormones sexuelles, ainsi que le travail de la glande thyroïde.
  • Clinique.
  • Biochimique.
  • Général (urine).

Un ensemble d’études est également envisagé, dont le but est de réfuter les maladies présentant des signes similaires à ceux de la peste équine. Ces études comprennent:

  • Échographie (échographie) des organes génitaux;
  • Échographie pelvienne;

Échographie pelvienne

  • imagerie par résonance magnétique des glandes surrénales et du cerveau;
  • ECG (électrocardiogramme);
  • radiographie.

Comment traite-t-on le syndrome adrénogénital?

Les caractéristiques de la lutte contre ce défaut sont les suivantes:

  • Les médecins recommandent un traitement du SHA à l'aide de médicaments hormonaux qui fournissent une synthèse équilibrée des hormones du cortex surrénalien (comprimés d'hydrocortisone - pour les enfants). Le traitement dure toute la vie.
  • Les patients sont sous la surveillance de la vie par un gynécologue, un endocrinologue.
  • Parfois (en cas de diagnostic tardif), les filles ont besoin d'une intervention chirurgicale (correction des organes génitaux).
  • En cas de maladie causant la perte de peste équine, la quantité de sel et d’autres oligo-éléments devrait être augmentée. Régime obligatoire.
  • Une faible croissance, des défauts cosmétiques peuvent entraîner le besoin d'une aide psychologique au patient.
  • En cas d'anomalie post-pubère, le traitement n'est nécessaire qu'en cas de problème esthétique ou de procréation.

Le degré de guérison dépend de la rapidité du diagnostic. Un diagnostic opportun peut prévenir les changements génitaux chez les filles. Avec la bonne approche thérapeutique des formes classiques de la maladie chez la femme, il est possible d’assurer la fonction de procréer et le déroulement normal du processus de la grossesse.

Prévention du syndrome adrénogénital

A titre préventif, les médecins conseillent de recourir à:

  • conseil génétique (en particulier lors de la planification de la conception d'un enfant);
  • éviter les facteurs négatifs sur une femme enceinte.

Les résultats

Le syndrome adrénogénital est une maladie grave aux conséquences graves pour les hommes et les femmes. Connaître les caractéristiques de cette maladie vous aidera à éviter ses complications: infertilité, problèmes esthétiques excessifs et, dans certains cas, la mort.

Si vous envisagez d'avoir des enfants, vous devez surveiller attentivement vos propres indicateurs de santé. Assurez-vous de consulter votre médecin.

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