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Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

Le syndrome adrénogénital est un groupe de maladies héréditaires et acquises, dont la principale caractéristique est une mutation d'un gène spécifique. Ces troubles se manifestent par la libération excessive d'hormones du cortex surrénalien.

Fréquence de manifestation

Les garçons et les filles sont prédisposés à cette maladie, et également. Le syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés est assez courant. La probabilité d'un défaut enzymatique est d'environ 1:14 000. Diagnostic tardif du syndrome adrénogénital, un traitement inapproprié peut avoir des conséquences assez graves:

  • Une erreur dans le choix du sexe associée à une virilisation prononcée des organes génitaux externes de la fille;
  • Retard de croissance et puberté ultérieure;
  • Infertilité;
  • Décès d'un enfant de crise de perte.

Formes et symptômes de la maladie

Le syndrome adrénogénital se présente sous trois formes:

  1. Virilna, troubles dans lesquels le fœtus commence pendant la grossesse. Manifestée dans le fait que les filles naissent, elle porte des signes indiquant un faux hermaphrodisme féminin et des garçons - un grand pénis. Le syndrome adrénogénital chez les enfants sous cette forme est exprimé:
    • En cas de forte pigmentation de la peau dans la région des organes génitaux externes, près de l'anus et autour des mamelons;
    • Puberté prématurée (les premiers signes apparaissent déjà entre 2 et 4 ans);
    • Petite taille
  2. Solter. Ce formulaire se caractérise par les caractéristiques suivantes:
    • Vomissements abondants non associés aux repas;
    • Selles molles;
    • Hypotension artérielle
    En conséquence, le patient subit une violation du niveau d’équilibre eau-sel, du travail du cœur et du décès de l’enfant.
  3. La forme hypertensive est assez rare. Symptômes - une manifestation vive de l’androgénisation, accompagnée d’hypertension artérielle. Par la suite, complications possibles - hémorragie cérébrale, insuffisance cardiaque, insuffisance rénale, déficience visuelle.

C'est à dire chaque forme a ses propres symptômes du syndrome adrénogénital.

Les causes de la maladie

Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né survient pour diverses raisons. Chacun d'entre eux a ses propres caractéristiques et dépend de la forme de la maladie.

Le plus commun est le manque d’enzymes impliquées dans la synthèse des hormones surrénales - la 21-hydroxylase, rarement la 11-hydroxylase et la 3-beta-ol-déshydrogénase, etc. En conséquence, une quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone est synthétisée. Ces substances appartiennent aux hormones stéroïdes du cortex surrénalien. Le cortisol est responsable de la protection du corps contre l’entrée de divers types d’infections et de stress. L'aldostérone est responsable d'une tension artérielle et d'une fonction rénale normales. L'absence de ces hormones entraîne une augmentation de la sécrétion de l'hormone adrénocorticotrope, qui favorise l'hyperplasie surrénalienne et le développement de cette maladie.

Prévention des maladies

Depuis Étant donné que la maladie est congénitale en raison de la mutation de certains gènes, la seule méthode préventive contre le syndrome adrénogénital peut être appelée conseil génétique en médecine.

Diagnostic de la maladie

Le syndrome adrénogénital chez les enfants peut être détecté à un stade précoce de la maladie. Cela est dû au fait que tous les bébés nés à la maternité le quatrième jour subissent un dépistage néonatal - une goutte de sang du talon du nouveau-né est appliquée sur la bandelette réactive. En cas de réaction positive, l'enfant est envoyé au dispensaire endocrinologique pour un nouvel examen. Dès confirmation du diagnostic, un traitement approprié est immédiatement prescrit.

Le diagnostic du syndrome adrénogénital est assez simple. Cependant, dans la pratique, selon les données statistiques, cette pathologie est détectée aux derniers stades du développement de la maladie.

Actuellement, le diagnostic de cette maladie comprend les étapes suivantes:

  1. Les données sur les antécédents familiaux sont en cours de collecte. Cela vous permet de savoir s'il y a eu des décès de nourrissons associés au syndrome adrénogénital.
  2. Lorsqu'un nouveau-né développe une pathologie dans le développement des organes génitaux, il est déterminé par la mère si elle a pris des androgènes ou de la progestérone pendant la grossesse.
  3. Examen clinique général obligatoire. A ce stade, les symptômes caractéristiques du syndrome adrénogénital sont détectés.
  4. Des rayons X des mains sont pris pour déterminer l'âge des os.
  5. Une échographie. Chez les filles, examen échographique de l'utérus et des appendices, chez les garçons, du scrotum. Et aussi nécessairement effectué des ultrasons d'organes dans l'espace rétropéritonéal.
  6. Les généticiens sont examinés pour déterminer l'ensemble des chromosomes, la chromatine sexuelle.
  7. Tomodensitométrie du cerveau et électrocardiogramme.
  8. Les analyses sont soumises:
    • Urine pour augmentation de l'excrétion de 17-cétostéroïdes;
    • Taux d'hormones sanguines;
    • Taux de potassium, de sodium et de chlorures dans le sang;
    • Analyse biochimique du sang.
  9. Les examens sont effectués par des médecins spécialistes. Les gynécologues, endocrinologues, urologues, oncologues, dermatovénérologues, cardiologues pédiatres et oculistes devraient donner leurs conclusions.

Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome adrénogénital s'effectue de deux manières: médicale et chirurgicale.

La méthode médicale dépend de la forme de la maladie. Donc, avec la forme viril, c'est pour combler le manque d'hormones glucocorticostéroïdes. La dose du médicament (prednisone) est strictement individuelle et est déterminée par les paramètres suivants - l’âge du patient, le degré de virilisation. Habituellement, la quantité de médicament obtenue (4 à 10 mg) est prise en trois doses au cours de la journée. Cela permet de supprimer l'excès de sécrétion d'androgènes sans aucun effet secondaire.

Le traitement du syndrome adrénogénital dans le cas de la forme perdue est similaire à celui de l'insuffisance surrénale aiguë. Dans ce cas, des solutions isotoniques au goutte à goutte de chlorure de sodium et de glucose sont utilisées. L'administration parentérale de préparations d'hydrocortisone est également utilisée. La quantité de ce médicament est d'environ 10 à 15 mg / kg par jour, qui est distribuée de manière uniforme. À mesure que l'état se stabilise, les injections d'hydrocortisone sont remplacées par des pilules. Parfois, si nécessaire, un minéralocorticoïde peut être ajouté.

Une intervention chirurgicale est nécessaire en cas de diagnostic tardif de la maladie, si les symptômes du syndrome adrénogénital ne sont pas prononcés. Ensuite, des filles âgées de 4 à 6 ans procèdent à la correction des organes génitaux externes.

Le traitement peut être considéré comme efficace si le taux de croissance de l'enfant, la pression artérielle et les taux d'électrolytes dans le sérum sont revenus à la normale.

Prévisions

Dans le cas des formes viriles et perdant le sel, un diagnostic rapide, un traitement correct et une éventuelle intervention chirurgicale donnent un pronostic favorable.

Les patients atteints du syndrome adrénogénital tout au long de la vie doivent être surveillés par un endocrinologue, un gynécologue ou un urologue. Cependant, avec un traitement approprié, ils conservent leur capacité de travail.

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

Syndrome adrénogénital du nouveau-né - pathogenèse et diagnostic, symptômes et traitement

Cette pathologie est caractérisée par des déviations dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, mais les médecins pensent que le syndrome se développe en raison d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénal. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie des glandes congénitales.

Quel est le syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologies verbalisantes. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Apera-Gama. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du niveau de cortisol et d'aldostérone, qui est à l'origine d'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien.

Les conséquences d'une déviation peuvent être graves pour un nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une quantité énorme d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie dans le corps de l'enfant (ceci peut être observé à la fois chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont de nature héréditaire et se transmettent des deux parents à un enfant. Plus rarement, le type de syndrome héréditaire du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un œuf ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles en bonne santé.

Le syndrome adrénogénital (AHS) se caractérise par les tendances suivantes qui affectent la probabilité de frapper un enfant:

  • si les parents sont en bonne santé mais que tous deux sont porteurs du gène de la déficience en StAR, le nouveau-né risque de souffrir d'hyperplasie congénitale des surrénales;
  • si le syndrome a été diagnostiqué chez une femme ou un homme et que le second partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais deviendront porteurs de la maladie;
  • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, la moitié des enfants de la famille sera malade et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
  • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des déviations similaires.

Syndrome adrénogénital - formes

La maladie androgénétique est conditionnellement divisée en trois types - viril simple, perdant le sel et post-pubère (non classique). Les variétés ont de graves différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment sont les formes du syndrome adrénogénital:

  1. Forme viril. Il se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Les symptômes restants d'AGS sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
  2. Type de solter. Il est diagnostiqué exclusivement chez le nourrisson au cours des premières semaines / premiers mois de vie. Chez les filles, on observe un pseudo-hermaphrodisme (les organes génitaux externes sont similaires aux organes masculins et les organes internes sont féminins). Chez les garçons, le syndrome de perte de sel est exprimé comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au mollet, et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
  3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes peu clairs et par l'absence de dysfonctionnement surrénalien marqué, ce qui complique grandement le diagnostic de peste équine.

Syndrome adrénogénital - causes

Le dysfonctionnement congénital des glandes surrénales ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire; il est donc impossible de l'acquérir au cours de la vie ou d'être infecté par une telle pathologie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais il est rare que la maladie soit diagnostiquée chez les jeunes de moins de 35 ans. Parallèlement, des facteurs tels que l’administration de médicaments puissants, l’augmentation du bruit de fond dû aux radiations et les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme pathologique.

Quel que soit le stimulus pour le développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. La prévision ressemble à ceci:

  • si la famille a au moins un parent en bonne santé, il est probable que l'enfant naisse sans pathologie;
  • dans un couple où l'un des porteurs et l'autre sont malades AGS dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
  • chez les porteurs de gènes, le risque d'avoir un enfant malade est de 25%.

Syndrome adrénogénital - symptômes

La peste équine n'est pas une maladie mortelle, mais certains de ses symptômes provoquent un désagrément psychologique grave chez une personne et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lorsqu'ils diagnostiquent une pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et l'occasion d'aider l'enfant à s'adapter socialement. Si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

Etablir la présence de l'AGS ne peut qu'après avoir effectué une analyse de génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital, qui indiquent la nécessité d'un diagnostic est:

  • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
  • augmentation constante de la pression artérielle;
  • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'achèvement rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance cesse plus tôt);
  • convulsions périodiques;
  • Problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, formation grave de gaz;
  • les filles ont des lèvres, le clitoris est sous-développé ou, au contraire, a augmenté de taille;
  • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
  • les filles atteintes de TSA ont des problèmes de menstruation, de conception d'un enfant (la stérilité accompagne souvent la maladie), accompagnées d'un fœtus;
  • Les patientes ont souvent des poils dirigés par un homme. On observe également une croissance des moustaches et de la barbe.

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés grâce au dépistage néonatal 4 jours après la naissance. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur la bandelette réactive. Si la réaction est positive, l’enfant est transféré dans un dispensaire d’endocrinologie et un diagnostic répété est réalisé. Après avoir confirmé le diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né est détecté tôt, le traitement est simple: en cas de détection tardive d'une pathologie adrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

Syndrome adrénogénital chez les garçons

La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, généralement vers deux ou trois ans. Il y a un développement physique amélioré: les organes génitaux sont hypertrophiés, les poils sont actifs, les érections commencent à apparaître. Dans le même temps, les testicules sont en retard de croissance et cessent tout simplement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais il ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste faible et trapue.

Syndrome adrénogénital chez les filles

La pathologie chez les filles s'exprime souvent immédiatement à la naissance sous forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l’AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, l’ouverture de l’urètre directement sous sa base. Les lèvres, dans ce cas, ressemblent à un scrotum fractionné masculin (le sinus urogénital n'est pas divisé en deux parties: le vagin et l'urètre, mais s'arrête de se développer et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

Il est fréquent que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu’à la naissance, il est difficile de déterminer immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l’enfant pousse activement les poils sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup au garçon. Les enfants atteints de TSA grandissent beaucoup plus vite que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête rapidement. Bien que les glandes mammaires restent petites, les menstruations sont soit totalement absentes, soit paraissent irrégulières du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Il est possible d’identifier la maladie à l’aide d’études modernes sur les antécédents hormonaux et par inspection visuelle. Le médecin prend en compte des données anamnestiques et phénotypiques, par exemple la croissance des poils dans des endroits atypiques pour une femme, le développement de la glande mammaire, le type de corps de l'homme, l'apparence générale / la santé de la peau, etc. L'AGS se développe en raison d'un déficit en 17-alpha hydroxylase. suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, précurseurs de la testostérone.

Le diagnostic inclut également une analyse d'urine pour la détermination de l'indicateur 17-cc. L'analyse biochimique du sang vous permet de définir le niveau d'hormones 17-SNP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet implique en outre l’étude des symptômes de l’hyperandrogénie et d’autres troubles du système endocrinien. Dans le même temps, les indicateurs sont contrôlés deux fois - avant et après le test avec les glucocorticoïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique que la production d'androgènes se fait exclusivement par le cortex surrénal.

En plus des tests hormonaux, le diagnostic de syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine l'anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés, sans dépasser les volumes pré-ovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont élargis, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. C'est seulement après un examen approfondi et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

Syndrome adrénogénital - traitement

L’ABC n’est pas une pathologie fatale dont l’issue est fatale. Par conséquent, la probabilité de survenue de modifications irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des préparations hormonales à vie afin de compenser la déficience en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

Les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais il existe des données indiquant une forte probabilité de survenue de pathologies concomitantes de SCA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tube digestif, des maladies oncologiques. Ceci explique la nécessité de procéder à des examens réguliers des personnes présentant un dysfonctionnement de la glande surrénale - radiographies des os, électrocardiogramme, échographie du péritoine, etc.

Vidéo: syndrome adrénogénital congénital

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

Le syndrome adrénogénital est un groupe de maladies héréditaires et acquises, dont la principale caractéristique est une mutation d'un gène spécifique. Ces troubles se manifestent par la libération excessive d'hormones du cortex surrénalien.

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Fréquence de manifestation

Les garçons et les filles sont prédisposés à cette maladie, et également. Le syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés est assez courant. La probabilité d'un défaut enzymatique est d'environ 1:14 000. Diagnostic tardif du syndrome adrénogénital, un traitement inapproprié peut avoir des conséquences assez graves:

  • Une erreur dans le choix du sexe associée à une virilisation prononcée des organes génitaux externes de la fille;
  • Retard de croissance et puberté ultérieure;
  • Infertilité;
  • Décès d'un enfant de crise de perte.

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Formes et symptômes de la maladie

Le syndrome adrénogénital se présente sous trois formes:

  1. Virilna, troubles dans lesquels le fœtus commence pendant la grossesse. Manifestée dans le fait que les filles naissent, elle porte des signes indiquant un faux hermaphrodisme féminin et des garçons - un grand pénis. Le syndrome adrénogénital chez les enfants sous cette forme est exprimé:
    • En cas de forte pigmentation de la peau dans la région des organes génitaux externes, près de l'anus et autour des mamelons;
    • Puberté prématurée (les premiers signes apparaissent déjà entre 2 et 4 ans);
    • Petite taille
  2. Solter. Ce formulaire se caractérise par les caractéristiques suivantes:
    • Vomissements abondants non associés aux repas;
    • Selles molles;
    • Hypotension artérielle
    En conséquence, le patient subit une violation du niveau d’équilibre eau-sel, du travail du cœur et du décès de l’enfant.
  3. La forme hypertensive est assez rare. Symptômes - une manifestation vive de l’androgénisation, accompagnée d’hypertension artérielle. Par la suite, complications possibles - hémorragie cérébrale, insuffisance cardiaque, insuffisance rénale, déficience visuelle.

C'est à dire chaque forme a ses propres symptômes du syndrome adrénogénital.

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Les causes de la maladie

Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né survient pour diverses raisons. Chacun d'entre eux a ses propres caractéristiques et dépend de la forme de la maladie.

Le plus commun est le manque d’enzymes impliquées dans la synthèse des hormones surrénales - la 21-hydroxylase, rarement la 11-hydroxylase et la 3-beta-ol-déshydrogénase, etc. En conséquence, une quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone est synthétisée. Ces substances appartiennent aux hormones stéroïdes du cortex surrénalien. Le cortisol est responsable de la protection du corps contre l’entrée de divers types d’infections et de stress. L'aldostérone est responsable d'une tension artérielle et d'une fonction rénale normales. L'absence de ces hormones entraîne une augmentation de la sécrétion de l'hormone adrénocorticotrope, qui favorise l'hyperplasie surrénalienne et le développement de cette maladie.

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Prévention des maladies

Depuis Étant donné que la maladie est congénitale en raison de la mutation de certains gènes, la seule méthode préventive contre le syndrome adrénogénital peut être appelée conseil génétique en médecine.

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Diagnostic de la maladie

Le syndrome adrénogénital chez les enfants peut être détecté à un stade précoce de la maladie. Cela est dû au fait que tous les bébés nés à la maternité le quatrième jour subissent un dépistage néonatal - une goutte de sang du talon du nouveau-né est appliquée sur la bandelette réactive. En cas de réaction positive, l'enfant est envoyé au dispensaire endocrinologique pour un nouvel examen. Dès confirmation du diagnostic, un traitement approprié est immédiatement prescrit.

Le diagnostic du syndrome adrénogénital est assez simple. Cependant, dans la pratique, selon les données statistiques, cette pathologie est détectée aux derniers stades du développement de la maladie.

Actuellement, le diagnostic de cette maladie comprend les étapes suivantes:

  1. Les données sur les antécédents familiaux sont en cours de collecte. Cela vous permet de savoir s'il y a eu des décès de nourrissons associés au syndrome adrénogénital.
  2. Lorsqu'un nouveau-né développe une pathologie dans le développement des organes génitaux, il est déterminé par la mère si elle a pris des androgènes ou de la progestérone pendant la grossesse.
  3. Examen clinique général obligatoire. A ce stade, les symptômes caractéristiques du syndrome adrénogénital sont détectés.
  4. Des rayons X des mains sont pris pour déterminer l'âge des os.
  5. Une échographie. Chez les filles, examen échographique de l'utérus et des appendices, chez les garçons, du scrotum. Et aussi nécessairement effectué des ultrasons d'organes dans l'espace rétropéritonéal.
  6. Les généticiens sont examinés pour déterminer l'ensemble des chromosomes, la chromatine sexuelle.
  7. Tomodensitométrie du cerveau et électrocardiogramme.
  8. Les analyses sont soumises:
    • Urine pour augmentation de l'excrétion de 17-cétostéroïdes;
    • Taux d'hormones sanguines;
    • Taux de potassium, de sodium et de chlorures dans le sang;
    • Analyse biochimique du sang.
  9. Les examens sont effectués par des médecins spécialistes. Les gynécologues, endocrinologues, urologues, oncologues, dermatovénérologues, cardiologues pédiatres et oculistes devraient donner leurs conclusions.

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Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome adrénogénital s'effectue de deux manières: médicale et chirurgicale.

La méthode médicale dépend de la forme de la maladie. Donc, avec la forme viril, c'est pour combler le manque d'hormones glucocorticostéroïdes. La dose du médicament (prednisone) est strictement individuelle et est déterminée par les paramètres suivants - l’âge du patient, le degré de virilisation. Habituellement, la quantité de médicament obtenue (4 à 10 mg) est prise en trois doses au cours de la journée. Cela permet de supprimer l'excès de sécrétion d'androgènes sans aucun effet secondaire.

Le traitement du syndrome adrénogénital dans le cas de la forme perdue est similaire à celui de l'insuffisance surrénale aiguë. Dans ce cas, des solutions isotoniques au goutte à goutte de chlorure de sodium et de glucose sont utilisées. L'administration parentérale de préparations d'hydrocortisone est également utilisée. La quantité de ce médicament est d'environ 10 à 15 mg / kg par jour, qui est distribuée de manière uniforme. À mesure que l'état se stabilise, les injections d'hydrocortisone sont remplacées par des pilules. Parfois, si nécessaire, un minéralocorticoïde peut être ajouté.

Une intervention chirurgicale est nécessaire en cas de diagnostic tardif de la maladie, si les symptômes du syndrome adrénogénital ne sont pas prononcés. Ensuite, des filles âgées de 4 à 6 ans procèdent à la correction des organes génitaux externes.

Le traitement peut être considéré comme efficace si le taux de croissance de l'enfant, la pression artérielle et les taux d'électrolytes dans le sérum sont revenus à la normale.

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Prévisions

Dans le cas des formes viriles et perdant le sel, un diagnostic rapide, un traitement correct et une éventuelle intervention chirurgicale donnent un pronostic favorable.

Les patients atteints du syndrome adrénogénital tout au long de la vie doivent être surveillés par un endocrinologue, un gynécologue ou un urologue. Cependant, avec un traitement approprié, ils conservent leur capacité de travail.

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Vidéos connexes

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né: traitement, diagnostic, symptômes, causes

Le syndrome adrénogénital est causé par une anomalie enzymatique congénitale héréditaire récessive.

La cause la plus courante est un défaut de l'enzyme 21-hydroxalase. En raison d'un défaut de l'enzyme, ni les glucocorticoïdes ni les minéralocorticoïdes ne sont souvent produits.

Altération de la synthèse du cortisol à la suite d'une fermentopathie → augmentation du niveau de virilisation des androgènes

95% de tous les patients ont un défaut 21-hydroxylase, dont 75% présentent une perte de sel due à un déficit en aldostérone

Symptômes et signes du syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

Filles nouveau-nées: virilisation des organes génitaux externes.

Garçons nouveau-nés: pigmentation accrue des organes génitaux.

Syndrome de perte de sel au cours de la manifestation primaire sur le fond de l'infection, un traumatisme, la chirurgie.

Principaux symptômes du syndrome de perte de sel:

  • vomissements;
  • opisthotonus, déréglementation excessive;
  • signes d'exsiccose: récession de la fontanelle, yeux enfoncés, muqueuses sèches, ralentissement du lissage du pli cutané, réduction de la turgescence cutanée;
  • perte de poids, prise de poids insuffisante;
  • pâleur, cri perçant, faible succion, apathie.

Diagnostics

Détermination de la concentration d'hormones dans le sang, la salive et l'urine quotidienne.

Traitement du syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

Traitement d'urgence de la crise de perte de sel.

  • Infusion de NaCl à 0,9% avec une solution de glucose à 10% dans un rapport 1: 1.
  • Volume: 20 ml / kg en 30 minutes, puis 150-200 ml / kg en 24 heures (en fonction de la balance, du niveau d'électrolytes, de l'HA).
  • Initialement, 25 mg d’hydrocortisone sous forme de bolus. Autre possibilité (si l'hydrocortisone est absente): prednisone 10 mg IV.
  • Ensuite, 100-125 mg / m2 de PPT d'hydrocortisone pendant 24 heures poids / poids, après quoi la dose est réduite quotidiennement de 25% jusqu'à atteindre la dose d'entretien. Contrôle d'électrolyse quotidien.
  • Si l'administration orale est possible, l'hydrocortisone à raison de 60–80 mg / m 2 / jour pour 2 à 3 ans par voie orale. Il n'est pas possible d'administrer un traitement substitutif de l'insuffisance minéralocorticoïde par voie intraveineuse, mais des doses élevées d'hydrocortisone ont une activité minérale corticoïde suffisante.

Correction de l’acidose: bicarbonate de sodium à la dose habituelle à 12 ans: 100 mg une fois par jour, puis 100 mg par jour.

  • En cas de vomissements dans / dans l'introduction (en règle générale, l'observation de l'enfant à l'hôpital est requise).
  • Si l'administration orale est possible, la posologie du minéralocorticoïde ne change pas.
  • La prévention prénatale de la virilisation des filles atteintes de SHA est possible en administrant du dexaméthasone aux mères. Cependant, comme les effets secondaires à long terme d'une telle prophylaxie ne sont pas encore connus, cette technique est toujours considérée comme expérimentale.

    Injection goutte à goutte de solution de chlorure de sodium isotonique pour stabiliser la circulation sanguine et le remboursement du sel.

    Hydrocortisone immédiatement à fortes doses, par exemple injection intraveineuse d'une solution diluée d'hydrocortisone → risque de thrombophlébite, de douleur.

    Avec la perte de sels - en plus des minéraux-corticoïdes tels que la fludrocortisone, en comprimés.

    Surveillance du traitement par la croissance, le vieillissement osseux et des tests réguliers des concentrations d'hormones dans la salive, l'urine et / ou le sang.

    Opérations correctives sur les organes génitaux avec forte virilisation chez les filles pour assurer le fonctionnement normal des organes génitaux et l'identification sexuelle.

    Informez l'enfant et les membres de sa famille du problème de l'insuffisance surrénalienne. Chaque enfant atteint du syndrome adrénogénital doit délivrer un document qu'il doit toujours emporter avec lui (risque d'insuffisance aiguë du cortex surrénal pendant les opérations, infections, blessures).

    Soins dans le syndrome de perte de sel

    Surveillance, notamment mesure précise de la pression artérielle.

    Contrôle du volume des liquides reçus et émis, dans certains cas - installation d’un cathéter permanent.

    Hygiène soignée.

    Avec épuisement sévère - prévention des plaies de pression et des contractures.

    Les classes pour l’enfant, par exemple, lisent à haute voix, permettent de dessiner, de collecter des "puzzles".

    Selon l'âge et l'état général: informez l'enfant de la maladie.

    Syndrome adrénogénital

    Syndrome adrénogénital - une pathologie très spécifique, mais pas très connue. Dans un sens, cela peut servir de triste illustration d'un conte de fées sur le tsar Saltan, Alexandre Sergueïevitch Pouchkine, mais cela ne facilite pas la tâche des patients. Rappelez-vous les lignes ailées, dont la plupart des gens pensent peu à comprendre la signification: "la reine a eu un fils dans la nuit, pas la fille"? Êtes-vous sûr qu'il ne s'agit que de la métaphore de l'auteur? Rien de tel! De tels «symptômes» se produisent parfois, à la fois chez les garçons et les filles, mais cela ne signifie pas que l'enfant est hermaphrodite. La pathologie est connue dans la pratique médicale mondiale sous différents noms: hyperplasie congénitale (dysfonctionnement) du cortex surrénalien ou syndrome de Apera-Gamay, mais les experts nationaux préfèrent une définition plus traditionnelle du "syndrome cortico-surrénalien chez l'enfant", même si ce n'est pas tout à fait correct. De quoi s'agit-il: une plaisanterie triste de la nature, une pathologie génétique commune ou un phénomène médical rare, presque incroyable dans la vie réelle? Allons le découvrir ensemble.

    L'essence du problème

    Le corps humain est un système extrêmement complexe, de sorte qu'une défaillance d'un nœud entraîne souvent de graves problèmes pour l'ensemble du «mécanisme». Ainsi, si pour une raison ou une autre le travail des glandes surrénales (plus précisément de leur écorce) est perturbé, les conséquences peuvent être très tristes, car ces glandes endocrines sont responsables de la production de nombreuses hormones qui régulent le travail de tous les organes et de tout le corps. Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une libération accrue d'androgènes et une diminution significative du niveau d'aldostérone et de cortisol. En d’autres termes, dans le corps du nouveau-né (s’applique aussi bien aux garçons qu’aux filles), il y a trop d’hormones mâles et très peu d’hormones féminines.

    Ce à quoi cela peut conduire est facile à deviner. Nous parlerons des symptômes et des manifestations cliniques un peu plus tard, mais dans tous les cas, ce serait une grave erreur d'appeler un enfant aussi imparfait. Contrairement aux autres adultes, dont le sexe est très difficile à deviner, un enfant atteint d'une pathologie génétique innée n'est absolument pas en cause. Cependant, l'inertie de la pensée et la mauvaise habitude de suspendre des étiquettes sur tout est une force terrible. Par conséquent, le nouveau-né du «sexe moyen» (un terme en vaut la peine!) N'est pas le destin le plus agréable. Mais avec la bonne approche (notamment pour le personnel médical), un tel scénario peut être évité. Un diagnostic correct et opportun, un traitement adéquat et une approche individuelle (!) Vis-à-vis de chaque patient réduiront considérablement le risque que l'enfant se transforme en paria.

    Classification

    Dans les travaux scientifiques solides, le syndrome adrénogénital (AHS) est classiquement divisé en trois types: solitaire, viral simple et néoclassique (post-pubertaire). Ils diffèrent assez fortement, car une autre pratique vicieuse des soins de santé domestiques - les diagnostics reposant uniquement sur plusieurs manifestations cliniques - est totalement inacceptable.

    1. Forme solteraire. Manifesté exclusivement chez le nouveau-né (au cours des premières semaines et des premiers mois de la vie). Chez les filles, les symptômes de pseudohermaphrodisme sont perceptibles (les organes génitaux externes sont «masculins» et les internes sont déjà normaux, «féminins»). Chez les garçons, la taille du pénis est disproportionnée et la peau du scrotum est sujette à une pigmentation plus ou moins sévère.
    2. Forme simple virilna. Une variante de l'AGS solitaire, dans laquelle il n'y a aucun signe d'insuffisance surrénalienne, mais d'autres manifestations cliniques sont pleinement présentes. Les nouveau-nés ne se produisent pratiquement pas.
    3. Forme postpubère (non classique). Il se caractérise par des symptômes vagues non évidents et par l'absence d'insuffisance surrénalienne prononcée. Pour cette raison, le diagnostic est très difficile.

    Raisons

    L’ACS s’explique uniquement par la manifestation d’une pathologie héréditaire, il est donc impossible de «tomber malade» au sens habituel du terme. Le plus souvent, cela se produit chez les nouveau-nés, mais parfois, les patients ne sont pas conscients de leur problème avant l'âge de 30 à 35 ans. Dans ce dernier cas, le mécanisme qui n’est pas évident à première vue peut être déclenché: augmentation de la radiation de fond, traitement par des médicaments puissants ou effet secondaire de l’utilisation de contraceptifs hormonaux.

    Le syndrome adrénogénital est transmis par un type autosomique récessif, sur lequel vous pouvez prédire la probabilité de développer une pathologie:

    • un parent est en bonne santé, l'autre est malade: l'enfant naîtra en bonne santé;
    • Le père et la mère sont tous deux porteurs du gène défectueux: la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%;
    • l'un des parents est malade et l'autre est porteur de la mutation: dans 3 cas sur 4 (75% des cas), l'enfant sera malade.

    Les symptômes

    Pour certains, ils peuvent sembler drôles ou indécents, mais heureusement, il n’existe presque plus de tels «unicums». AGS ne peut pas être appelé une pathologie mortelle, mais certains symptômes peuvent donner à une personne beaucoup de minutes désagréables ou même conduire à une dépression nerveuse. Si AGS se trouve chez un nouveau-né, les parents ont le temps d'aider l'enfant à s'adapter socialement. Mais si un élève est diagnostiqué, la situation est souvent incontrôlable, ce qui peut dans certains cas avoir les conséquences les plus imprévisibles. Les manifestations cliniques elles-mêmes sont les suivantes:

    • augmentation persistante de la pression artérielle (TA);
    • pigmentation de la peau;
    • faible croissance, ne correspondant pas à l'âge de l'enfant;
    • effets gastro-intestinaux: diarrhée, vomissements, formation excessive de gaz;
    • convulsions périodiques.

    En outre, les «garçons» se caractérisent par un pénis de taille disproportionnée et les patients atteints de forme non classique de SHA se plaignent souvent de problèmes de conception et de soutènement qui les empêchent pratiquement de devenir mères (à condition qu'il n'existe pas de traitement adéquat).

    Diagnostics

    Comme nous l'avons dit, reconnaître l'ACS est assez difficile. L’approche classique du diagnostic, qui consiste à rassembler une histoire détaillée, à analyser des maladies qui existaient dans le passé et à tenir une conversation approfondie avec le patient, est intenable. La raison de cette situation réside dans l'âge de la plupart des patients (nouveau-nés, enfants d'âge primaire et adolescents). Et compte tenu de l'approche formelle des examens médicaux à l'école, il n'est pas surprenant que de nombreuses personnes découvrent leur diagnostic à l'âge adulte.

    Et si vous «oubliez» temporairement l'examen médical initial, il n'y a que deux méthodes efficaces et universelles pour reconnaître AGS:

    1. Détermination du niveau d'hormones produites par le cortex surrénalien.
    2. Test sanguin pour la présence de 17-hydroxyprogestérone

    Une étude génétique approfondie peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic, mais le coût d’une telle procédure ne permet pas de la recommander en tant que méthode de diagnostic universelle.

    Traitement et pronostic

    L'AGS n'est pas une pathologie mortelle, pour ainsi dire, la probabilité de changements irréversibles dans le corps pouvant entraîner la mort, heureusement, n'est pas nécessaire. Mais si vous demandez s'il existe aujourd'hui des méthodes efficaces de traitement du syndrome adrénogénital, la réponse sera négative. Les patients atteints de SHA sont obligés toute leur vie de «s'asseoir» sur un traitement hormonal substitutif, ce qui permet de compenser le déficit en hormones glucocorticoïdes.

    Les perspectives à long terme d'un tel traitement ne sont pas entièrement comprises, mais il existe des données indiquant une forte probabilité de développer des pathologies cardiovasculaires, des maladies du tractus gastro-intestinal et des tumeurs malignes. Mais dans ce cas, les avantages du traitement dépassent de loin le risque potentiel.

    Des recherches sont actuellement en cours pour traiter la peste équine par la transplantation (transplantation) des glandes surrénales, mais elles n’ont toujours pas quitté la phase expérimentale. Lorsque la technologie est élaborée, nous pouvons supposer un coût de fonctionnement extrêmement élevé et un risque considérable d’effets secondaires.

    Prévention

    Il n’existe aucune méthode efficace permettant de «s’assurer» contre la LRA. Cela est dû au fait que son apparition n'est pas influencée par des facteurs de risque internes ou externes, mais par une prédisposition génétique. Par conséquent, le seul moyen de prévention possible consiste à planifier une future grossesse avec l'analyse génétique obligatoire des deux époux. Le coût d'une telle étude est assez élevé, car il est impossible de le recommander à chaque couple sans prendre en compte les possibilités matérielles.

    Le facteur qui peut déclencher l'activation du gène défectueux, vous devez également reconnaître les effets des rayonnements ionisants et l'empoisonnement par de puissantes substances toxiques. Dans le même temps, il n'est pas nécessaire de parler de prévention proprement dite, mais pour concevoir et pour porter un enfant, il est toujours préférable de s'abstenir de se rendre sur les sites d'essais nucléaires et de se promener dans des zones où les conditions environnementales sont déprimantes.

    Au lieu de conclusion

    Nous essayons généralement de nous abstenir de tout conseil impliquant de suivre aveuglément l'un ou l'autre dogme. Et le point ici n'est pas dans une attitude arrogante envers les lecteurs. Au contraire, au contraire: nous ne considérons pas notre propre opinion comme la seule correcte, nous préférons donc vous donner toutes les informations nécessaires plutôt que des recettes généralisées pour toutes les occasions. Mais AGS est un cas particulier.

    Nous ne vous rappellerons pas une fois de plus qu'un enfant chez qui on a diagnostiqué un diagnostic «déplaisant» n'est pas un banni ou un ours de cirque, conçu pour divertir le public. Et dans tous les cas, vous allez l'adorer et le protéger, même si vous ne devez plus vous concentrer sur le sexe. D'autre part, la tutelle superdense peut lui rendre un mauvais service, et une excuse telle que "il est inhabituel, il peut être offensé" n'est qu'une tentative de le protéger du monde extérieur qui est voué à l'échec. Aider et soutenir est une chose et vivre pour elle, transformer une personne vivante en mannequin en est une autre.

    Syndrome adrénogénital: une maladie chez le nouveau-né

    Cette pathologie est caractérisée par des déviations dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, mais les médecins pensent que le syndrome se développe en raison d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénal. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie des glandes congénitales.

    Quel est le syndrome adrénogénital

    L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologies verbalisantes. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Apera-Gama. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du niveau de cortisol et d'aldostérone, qui est à l'origine d'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien.

    Les conséquences d'une déviation peuvent être graves pour un nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une quantité énorme d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie dans le corps de l'enfant (ceci peut être observé à la fois chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

    Type d'héritage

    Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont de nature héréditaire et se transmettent des deux parents à un enfant. Plus rarement, le type de syndrome héréditaire du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un œuf ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles en bonne santé.

    Le syndrome adrénogénital (AHS) se caractérise par les tendances suivantes qui affectent la probabilité de frapper un enfant:

    • si les parents sont en bonne santé mais que tous deux sont porteurs du gène de la déficience en StAR, le nouveau-né risque de souffrir d'hyperplasie congénitale des surrénales;
    • si le syndrome a été diagnostiqué chez une femme ou un homme et que le second partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais deviendront porteurs de la maladie;
    • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, la moitié des enfants de la famille sera malade et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
    • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des déviations similaires.

    Les formulaires

    La maladie androgénétique est conditionnellement divisée en trois types - viril simple, perdant le sel et post-pubère (non classique). Les variétés ont de graves différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment sont les formes du syndrome adrénogénital:

    1. Forme viril. Il se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Les symptômes restants d'AGS sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
    2. Type de solter. Il est diagnostiqué exclusivement chez le nourrisson au cours des premières semaines / premiers mois de vie. Chez les filles, on observe un pseudo-hermaphrodisme (les organes génitaux externes sont similaires aux organes masculins et les organes internes sont féminins). Chez les garçons, le syndrome de perte de sel est exprimé comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au mollet, et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
    3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes peu clairs et par l'absence de dysfonctionnement surrénalien marqué, ce qui complique grandement le diagnostic de peste équine.

    Syndrome adrénogénital - causes

    Le dysfonctionnement congénital des glandes surrénales ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire; il est donc impossible de l'acquérir au cours de la vie ou d'être infecté par une telle pathologie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais il est rare que la maladie soit diagnostiquée chez les jeunes de moins de 35 ans. Parallèlement, des facteurs tels que l’administration de médicaments puissants, l’augmentation du bruit de fond dû aux radiations et les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme pathologique.

    Quel que soit le stimulus pour le développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. La prévision ressemble à ceci:

    • si la famille a au moins un parent en bonne santé, il est probable que l'enfant naisse sans pathologie;
    • dans un couple où l'un des porteurs et l'autre sont malades AGS dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
    • chez les porteurs de gènes, le risque d'avoir un enfant malade est de 25%.

    Les symptômes

    La peste équine n'est pas une maladie mortelle, mais certains de ses symptômes provoquent un désagrément psychologique grave chez une personne et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lorsqu'ils diagnostiquent une pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et l'occasion d'aider l'enfant à s'adapter socialement. Si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

    Etablir la présence de l'AGS ne peut qu'après avoir effectué une analyse de génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital, qui indiquent la nécessité d'un diagnostic est:

    • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
    • augmentation constante de la pression artérielle;
    • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'achèvement rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance cesse plus tôt);
    • convulsions périodiques;
    • Problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, formation grave de gaz;
    • les filles ont des lèvres, le clitoris est sous-développé ou, au contraire, a augmenté de taille;
    • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
    • les filles atteintes de TSA ont des problèmes de menstruation, de conception d'un enfant (la stérilité accompagne souvent la maladie), accompagnées d'un fœtus;
    • Les patientes ont souvent des poils dirigés par un homme. On observe également une croissance des moustaches et de la barbe.

    Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

    La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés grâce au dépistage néonatal 4 jours après la naissance. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur la bandelette réactive. Si la réaction est positive, l’enfant est transféré dans un dispensaire d’endocrinologie et un diagnostic répété est réalisé. Après avoir confirmé le diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né est détecté tôt, le traitement est simple: en cas de détection tardive d'une pathologie adrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

    Chez les garçons

    La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, généralement vers deux ou trois ans. Il y a un développement physique amélioré: les organes génitaux sont hypertrophiés, les poils sont actifs, les érections commencent à apparaître. Dans le même temps, les testicules sont en retard de croissance et cessent tout simplement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais il ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste faible et trapue.

    Chez les filles

    La pathologie chez les filles s'exprime souvent immédiatement à la naissance sous forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l’AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, l’ouverture de l’urètre directement sous sa base. Les lèvres, dans ce cas, ressemblent à un scrotum fractionné masculin (le sinus urogénital n'est pas divisé en deux parties: le vagin et l'urètre, mais s'arrête de se développer et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

    Il est fréquent que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu’à la naissance, il est difficile de déterminer immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l’enfant pousse activement les poils sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup au garçon. Les enfants atteints de TSA grandissent beaucoup plus vite que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête rapidement. Bien que les glandes mammaires restent petites, les menstruations sont soit totalement absentes, soit paraissent irrégulières du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

    Diagnostic du syndrome adrénogénital

    Il est possible d’identifier la maladie à l’aide d’études modernes sur les antécédents hormonaux et par inspection visuelle. Le médecin prend en compte des données anamnestiques et phénotypiques, par exemple la croissance des poils dans des endroits atypiques pour une femme, le développement de la glande mammaire, le type de corps de l'homme, l'apparence générale / la santé de la peau, etc. L'AGS se développe en raison d'un déficit en 17-alpha hydroxylase. suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, précurseurs de la testostérone.

    Le diagnostic inclut également une analyse d'urine pour la détermination de l'indicateur 17-cc. L'analyse biochimique du sang vous permet de définir le niveau d'hormones 17-SNP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet implique en outre l’étude des symptômes de l’hyperandrogénie et d’autres troubles du système endocrinien. Dans le même temps, les indicateurs sont contrôlés deux fois - avant et après le test avec les glucocorticoïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique que la production d'androgènes se fait exclusivement par le cortex surrénal.

    En plus des tests hormonaux, le diagnostic de syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine l'anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés, sans dépasser les volumes pré-ovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont élargis, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. C'est seulement après un examen approfondi et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

    Syndrome adrénogénital - traitement

    L’ABC n’est pas une pathologie fatale dont l’issue est fatale. Par conséquent, la probabilité de survenue de modifications irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des préparations hormonales à vie afin de compenser la déficience en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

    Les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais il existe des données indiquant une forte probabilité de survenue de pathologies concomitantes de SCA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tube digestif, des maladies oncologiques. Ceci explique la nécessité de procéder à des examens réguliers des personnes présentant un dysfonctionnement de la glande surrénale - radiographies des os, électrocardiogramme, échographie du péritoine, etc.

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    Les informations présentées dans l'article sont à titre informatif seulement. Les matériaux de l'article n'appellent pas d'auto-traitement. Seul un médecin qualifié peut diagnostiquer et conseiller un traitement en fonction des caractéristiques individuelles d'un patient particulier.

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