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Syndrome adrénogénital chez les enfants et les nouveau-nés

Le syndrome adrénogénital chez les enfants est causé par un trouble du gène hérité des parents. Tout d'abord, cela se remarque dans les fonctions des glandes surrénales, ainsi que dans l'état des organes génitaux. Cela est particulièrement évident chez les femmes, car les hormones mâles commencent à dominer dans le corps.

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né: types

Il existe plusieurs variétés de ce syndrome. Le plus souvent, dans 90% des cas, il est causé par une quantité insuffisante d'enzymes 21 hydroxylases.

  • La première forme est virilisante. Quand il est considérablement augmenté les caractéristiques sexuelles. Cela est particulièrement visible chez les femmes lorsque les organes génitaux commencent à se développer après la naissance. La structure interne reste normale, pas perceptible extérieurement, augmentation du clitoris, qui peut prendre la forme du pénis.
  • La seconde forme, dans laquelle la maladie peut passer, est solterieuse. Il y a un manque d'aldostérone. Les reins ne renvoient pas de sel dans le sang, ce qui entraîne des conséquences graves, voire mortelles.
  • La troisième forme est congénitale, dans laquelle la déficience en hydroxyle se produit immédiatement après la naissance. Le syndrome adrénogénital chez les prématurés se manifeste si les deux parents ont des gènes récessifs.

Le syndrome adrénogénital chez les garçons et les filles est transmis génétiquement par une forme autosomique récessive. Cela signifie qu’en une génération, les patients s’accumulent et transmettent la maladie aux enfants. Les ancêtres peuvent avoir un certain nombre de déviations dans ce domaine, ce qui conduit à une manifestation plus brillante chez un enfant. Un seul chromosome peut contenir un gène présentant ce syndrome. Cela peut être normal ou mutant. Chez un enfant, il devient mutant, ce qui conduit à la maladie. Si le gène mutant provient d'un seul des parents, alors l'enfant peut être en bonne santé, car la présence d'un seul de ces gènes ne conduit pas à la manifestation de la maladie et la personne peut être considérée comme étant en parfaite santé.

Comment identifier le syndrome adrénogénital chez un garçon et une fille nouveau-nés?

Identifier la maladie chez le nouveau-né en utilisant plusieurs méthodes de diagnostic. Tout d'abord, cela peut être déterminé visuellement, car il existe une déviation nette dans la structure des organes génitaux externes. La forme irrégulière et l'augmentation de la taille indiquent une probabilité élevée de maladie.

Si le syndrome est associé à une perte de sel, une hypochlorémie, une hyponatrémie et une hyperkaliémie en seront les manifestations caractéristiques. Avec l'urine, l'excrétion de 17-cétostéroïdes augmente.

Il existe également plusieurs méthodes instrumentales d'identification de la maladie. Le syndrome adrénogénital chez une fille peut se manifester très tôt dans la détection de l'utérus et des ovaires. Il peut également y avoir une augmentation de l'âge osseux sur les radiographies. Il est nettement supérieur à l'âge réel de l'enfant.

Syndrome adrénogénital chez les enfants

Le syndrome adrénogénital est caractérisé par des anomalies dans le fonctionnement et la structure des organes génitaux. L'étiologie exacte n'est pas installée. Mais on considère que la déviation résulte d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénal. La pathologie peut être causée par des tumeurs (adénocarcinome, adénome) ou une hyperplasie congénitale de ces glandes. Le facteur héréditaire a également une valeur considérable.

Syndrome adrénogénital: symptômes

La pathologie survient chez les garçons et les filles. Ses symptômes dépendent du moment de l'apparition et du sexe de l'enfant malade. Il affecte également quelle forme de syndrome adrénogénital a lieu. Et il y en a trois: simple (viril), hypertensif et perdant le sel. Chacune d'entre elles se manifeste soit dans la période postnatale, soit dans la période pré-pubère. Le syndrome adrénogénital chez les filles est exprimé sous forme virile immédiatement à la naissance. Cela se manifeste par un faux hermaphrodisme. Le clitoris est trop élargi et l'ouverture de l'urètre s'ouvre juste à sa base. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum divisé. Les changements sont parfois tellement prononcés qu'il est difficile de déterminer le sexe de l'enfant. À l'âge de trois à six ans, les poils du dos, des jambes et du pubis poussent intensément, ce qui favorise le développement physique. La fille devient comme un garçon et regarde. Bientôt, son développement sexuel cesse complètement. Les glandes mammaires sont petites. La menstruation chez les filles est soit absente, soit très rare, irrégulière. Le syndrome adrénogénital chez les garçons se développe entre deux et trois ans. Avec le développement physique amélioré, le pénis augmente, on observe une croissance excessive des cheveux, parfois des érections apparaissent. Mais les testicules avec tout cela sont infantiles et dans le futur ne se développent pas du tout. Les filles et les garçons grandissent intensément, mais malgré cela, ils restent bas et trapus, car les zones de croissance de l'hypophyse se ferment tôt.

Syndrome adrénogénital: diagnostic

Ce n'est pas si difficile à installer. Il est confirmé par l'hirsutisme, la structure anormale des organes génitaux externes, qui ne constitue pas un développement physique adapté à l'âge. L'urine a un niveau élevé de 17-cétostéroïdes. En règle générale, les difficultés ne concernent pas le diagnostic, mais la clarification de la cause de ce syndrome. Les anomalies dans la discrimination sexuelle et les indications d'anomalies similaires chez les générations précédentes indiquent une hyperplasie congénitale. Si la virilisation s'est développée après la naissance d'un enfant, il est alors possible de vérifier la présence d'une tumeur à l'aide de la tomodensitométrie. Vous devez également différencier soigneusement le syndrome adrénogénital congénital avec développement sexuel prématuré, d’origine cérébrale-hypophysaire. Dans ce dernier cas, la biopsie testiculaire révèle la présence de tubules déférents avec la formation active (sous l'influence d'hormones) de cellules germinales mâles. Chez les filles aussi, un développement prématuré est possible. Il survient souvent dans les tumeurs granulocystiques ovariennes. Dans cette pathologie, le développement prématuré est de type féminin et, en cas de syndrome adrénogénital, il est de type masculin. C'est la principale différence entre eux.

Syndrome adrénogénital: traitement

Si la pathologie découle de l'hyperplasie congénitale des surrénales, des corticostéroïdes sont prescrits. Leur dose minimale constante n'affecte pas négativement. Mais en même temps, ils suppriment bien la fonction des glandes. Commencer le traitement avec de fortes doses, qui durent de dix jours à un mois. Une utilisation prolongée peut nuire aux processus de croissance du bébé. Après avoir atteint l'effet de la dose est réduite à soutenir, en se concentrant sur le niveau de 17-cétostéroïdes dans l'urine. Le traitement est effectué sous surveillance médicale stricte.

Syndrome adrénogénital - toutes les caractéristiques de la pathologie

Les caractères sexuels primaires et secondaires sont des hormones, dont certaines sont produites dans les glandes surrénales. Il existe une maladie congénitale caractérisée par un dysfonctionnement de ces glandes endocrines et une sécrétion excessive d'androgènes. Un excès d'hormones sexuelles mâles dans le corps entraîne des changements importants dans la structure du corps.

Syndrome adrénogénital - causes

La pathologie en cause découle d'une mutation héréditaire congénitale. Il est rarement diagnostiqué, la fréquence d'occurrence du syndrome adrénogénital est de 1 cas pour 5000-6500. Une modification du code génétique provoque une augmentation de la taille et de la détérioration du cortex surrénal. La production d'enzymes spécifiques impliquées dans la production de cortisol et d'aldostérone est réduite. Leur carence entraîne une augmentation de la concentration d'hormones sexuelles mâles.

Syndrome adrénogénital - classification

En fonction du degré de croissance du cortex surrénal et de la sévérité des symptômes, la maladie décrite existe sous plusieurs variantes. Formes du syndrome adrénogénital:

  • souder;
  • virilla (simple);
  • postpubique (non classique, atypique).

Syndrome adrénogénital - une forme perdante en sel

Le type de pathologie le plus courant diagnostiqué chez les nouveau-nés ou les enfants de la première année de vie. Dans la forme solitaire du syndrome surrénalien, le déséquilibre hormonal et l’insuffisance de la fonction du cortex surrénalien sont caractéristiques. Ce type de maladie s'accompagne d'une concentration trop faible en aldostérone. Il est nécessaire de maintenir l'équilibre eau-sel dans le corps. Le syndrome adrénogénital spécifié provoque une violation de l'activité cardiaque et des sauts de pression artérielle. Cela se produit dans le contexte de l'accumulation de sel dans les reins.

Syndrome adrénogénital - la forme viril

Une version simple ou classique de la pathologie ne s'accompagne pas de phénomènes d'insuffisance surrénalienne. Le syndrome adrénogénital décrit (AGS de la forme virile) n'entraîne que des modifications des organes génitaux externes. Ce type de maladie est également diagnostiqué à un âge précoce ou immédiatement après la naissance. À l'intérieur du système reproducteur reste normal.

Forme post-pubère du syndrome adrénogénital

Ce type de maladie est également appelé atypique, acquis et non classique. Ce syndrome adrénogénital ne survient que chez les femmes sexuellement actives. La cause du développement de la pathologie peut être soit une mutation congénitale des gènes, soit une tumeur du cortex surrénalien. Cette maladie est souvent accompagnée d'infertilité et, par conséquent, sans traitement adéquat, syndrome de l'adrénogénital et grossesse sont des concepts incompatibles. Même avec la conception réussie d'un risque élevé de fausse couche, le fœtus meurt même à un stade précoce (7 à 10 semaines).

Syndrome adrénogénital - symptômes

Le tableau clinique de l’anomalie génétique décrite correspond à l’âge et à la forme de la maladie. Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né peut parfois ne pas être déterminé, à cause duquel le sexe du nourrisson peut être mal identifié. Des signes spécifiques de pathologie deviennent perceptibles à partir de 2 à 4 ans. Dans certains cas, ils apparaissent plus tard, à l'adolescence ou à maturité.

Syndrome adrénogénital chez les garçons

Sous la forme de la maladie perdante en sel, il existe des symptômes d'une violation de l'équilibre eau-sel:

  • la diarrhée;
  • vomissements sévères;
  • hypotension artérielle;
  • des convulsions;
  • la tachycardie;
  • perte de poids

Le syndrome adrénogénital simple chez les enfants de sexe masculin présente les symptômes suivants:

  • pénis élargi;
  • pigmentation excessive de la peau du scrotum;
  • épiderme sombre autour de l'anus.

Les garçons nouveau-nés sont rarement diagnostiqués, car le tableau clinique est précoce. Plus tard (à partir de 2 ans), le syndrome adrénogénital est plus visible:

  • la croissance des cheveux sur le corps, y compris les organes génitaux;
  • voix basse et bourrue;
  • l'acné hormonale (acné vulgaire);
  • masculinisation;
  • accélération de la formation osseuse;
  • petite taille.

Syndrome adrénogénital chez les filles

Il est plus facile d'identifier la maladie considérée chez les nourrissons de sexe féminin, elle s'accompagne des symptômes suivants:

  • le clitoris hypertrophié, ressemble beaucoup au pénis;
  • les grandes lèvres ressemblent à un scrotum;
  • le vagin et l'urètre sont combinés dans le sinus urogénital.

Sur la toile de fond des signes, les filles nouveau-nées sont parfois confondues avec des garçons et éduquées conformément au sexe incorrect. Pour cette raison, à l'école ou à l'adolescence, ces enfants ont souvent des problèmes psychologiques. À l'intérieur du système de reproduction de la fille correspond parfaitement au génotype féminin, elle se sent donc comme une femme. L'enfant commence des contradictions internes et des difficultés d'adaptation dans la société.

Après 2 ans, le syndrome adrénogénital congénital est caractérisé par les symptômes suivants:

  • croissance prématurée des poils pubiens et des aisselles;
  • jambes et bras courts;
  • musculaire;
  • apparition des poils du visage (à 8 ans);
  • physique masculine (larges épaules, bassin étroit);
  • manque de croissance des glandes mammaires;
  • petite taille et corps massif;
  • voix rugueuse;
  • l'acné;
  • début tardif de la menstruation (pas plus tôt que 15-16 ans);
  • cycle instable, retards mensuels fréquents;
  • aménorrhée ou oligoménorrhée;
  • infertilité;
  • la pression artérielle saute;
  • pigmentation excessive de l'épiderme.

Syndrome adrénogénital - diagnostic

Pour identifier l'hyperplasie et le dysfonctionnement du cortex surrénalien, aidez les études instrumentales et de laboratoire. Pour diagnostiquer le syndrome congénital surrénalien chez le nourrisson, un examen approfondi des organes génitaux et une tomographie par ordinateur (ou échographie) sont effectués. L'examen du matériel informatique vous permet de détecter les ovaires et l'utérus chez les filles présentant des organes génitaux masculins.

Pour confirmer le diagnostic proposé, une analyse en laboratoire du syndrome adrénogénital est réalisée. Il comprend des analyses d'urine et de sang pour vérifier le niveau d'hormones

  • La 17-OH progestérone;
  • l'aldostérone;
  • le cortisol;
  • 17-cétostéroïdes.
  • biochimie;
  • test sanguin clinique;
  • test d'urine général.

Traitement du syndrome adrénogénital

Il est impossible de se débarrasser de la pathologie génétique considérée, mais ses manifestations cliniques peuvent être éliminées. Syndrome adrénogénital - directives cliniques:

  1. Médicaments hormonaux à vie. Pour normaliser le travail du cortex surrénal et contrôler l'équilibre endocrinien, il faudra boire des glucocorticoïdes en permanence. L'option privilégiée est la dexaméthasone. La posologie est calculée individuellement et va de 0,05 à 0,25 mg par jour. Dans le cas de la maladie causant la perte de sel, il est important de prendre des corticoïdes minéraux afin de maintenir l'équilibre eau-sel.
  2. Correction de l'apparence. Les patients avec le diagnostic décrit sont recommandés du vagin en plastique, de la clitorectomie et d’autres procédures chirurgicales afin de s’assurer que les organes génitaux ont la forme correcte et la taille appropriée.
  3. Consultations régulières avec un psychologue (sur demande). Certains patients ont besoin d’aide pour s’adapter socialement et s’accepter comme une personne à part entière.
  4. Stimulation de l'ovulation. Les femmes qui souhaitent devenir enceintes doivent suivre un traitement médicamenteux spécial qui assure la correction du cycle menstruel et la suppression de la production d'androgènes. Les glucocorticoïdes sont pris pendant toute la période de gestation.

Syndrome adrénogénital: une maladie chez le nouveau-né

Cette pathologie est caractérisée par des déviations dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, mais les médecins pensent que le syndrome se développe en raison d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénal. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie des glandes congénitales.

Quel est le syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologies verbalisantes. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Apera-Gama. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du niveau de cortisol et d'aldostérone, qui est à l'origine d'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien.

Les conséquences d'une déviation peuvent être graves pour un nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une quantité énorme d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie dans le corps de l'enfant (ceci peut être observé à la fois chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

Type d'héritage

Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont de nature héréditaire et se transmettent des deux parents à un enfant. Plus rarement, le type de syndrome héréditaire du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un œuf ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles en bonne santé.

Le syndrome adrénogénital (AHS) se caractérise par les tendances suivantes qui affectent la probabilité de frapper un enfant:

  • si les parents sont en bonne santé mais que tous deux sont porteurs du gène de la déficience en StAR, le nouveau-né risque de souffrir d'hyperplasie congénitale des surrénales;
  • si le syndrome a été diagnostiqué chez une femme ou un homme et que le second partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais deviendront porteurs de la maladie;
  • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, la moitié des enfants de la famille sera malade et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
  • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des déviations similaires.

Les formulaires

La maladie androgénétique est conditionnellement divisée en trois types - viril simple, perdant le sel et post-pubère (non classique). Les variétés ont de graves différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment sont les formes du syndrome adrénogénital:

  1. Forme viril. Il se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Les symptômes restants d'AGS sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
  2. Type de solter. Il est diagnostiqué exclusivement chez le nourrisson au cours des premières semaines / premiers mois de vie. Chez les filles, on observe un pseudo-hermaphrodisme (les organes génitaux externes sont similaires aux organes masculins et les organes internes sont féminins). Chez les garçons, le syndrome de perte de sel est exprimé comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au mollet, et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
  3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes peu clairs et par l'absence de dysfonctionnement surrénalien marqué, ce qui complique grandement le diagnostic de peste équine.

Syndrome adrénogénital - causes

Le dysfonctionnement congénital des glandes surrénales ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire; il est donc impossible de l'acquérir au cours de la vie ou d'être infecté par une telle pathologie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais il est rare que la maladie soit diagnostiquée chez les jeunes de moins de 35 ans. Parallèlement, des facteurs tels que l’administration de médicaments puissants, l’augmentation du bruit de fond dû aux radiations et les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme pathologique.

Quel que soit le stimulus pour le développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. La prévision ressemble à ceci:

  • si la famille a au moins un parent en bonne santé, il est probable que l'enfant naisse sans pathologie;
  • dans un couple où l'un des porteurs et l'autre sont malades AGS dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
  • chez les porteurs de gènes, le risque d'avoir un enfant malade est de 25%.

Les symptômes

La peste équine n'est pas une maladie mortelle, mais certains de ses symptômes provoquent un désagrément psychologique grave chez une personne et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lorsqu'ils diagnostiquent une pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et l'occasion d'aider l'enfant à s'adapter socialement. Si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

Etablir la présence de l'AGS ne peut qu'après avoir effectué une analyse de génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital, qui indiquent la nécessité d'un diagnostic est:

  • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
  • augmentation constante de la pression artérielle;
  • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'achèvement rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance cesse plus tôt);
  • convulsions périodiques;
  • Problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, formation grave de gaz;
  • les filles ont des lèvres, le clitoris est sous-développé ou, au contraire, a augmenté de taille;
  • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
  • les filles atteintes de TSA ont des problèmes de menstruation, de conception d'un enfant (la stérilité accompagne souvent la maladie), accompagnées d'un fœtus;
  • Les patientes ont souvent des poils dirigés par un homme. On observe également une croissance des moustaches et de la barbe.

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés grâce au dépistage néonatal 4 jours après la naissance. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur la bandelette réactive. Si la réaction est positive, l’enfant est transféré dans un dispensaire d’endocrinologie et un diagnostic répété est réalisé. Après avoir confirmé le diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né est détecté tôt, le traitement est simple: en cas de détection tardive d'une pathologie adrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

Chez les garçons

La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, généralement vers deux ou trois ans. Il y a un développement physique amélioré: les organes génitaux sont hypertrophiés, les poils sont actifs, les érections commencent à apparaître. Dans le même temps, les testicules sont en retard de croissance et cessent tout simplement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais il ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste faible et trapue.

Chez les filles

La pathologie chez les filles s'exprime souvent immédiatement à la naissance sous forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l’AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, l’ouverture de l’urètre directement sous sa base. Les lèvres, dans ce cas, ressemblent à un scrotum fractionné masculin (le sinus urogénital n'est pas divisé en deux parties: le vagin et l'urètre, mais s'arrête de se développer et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

Il est fréquent que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu’à la naissance, il est difficile de déterminer immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l’enfant pousse activement les poils sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup au garçon. Les enfants atteints de TSA grandissent beaucoup plus vite que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête rapidement. Bien que les glandes mammaires restent petites, les menstruations sont soit totalement absentes, soit paraissent irrégulières du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Il est possible d’identifier la maladie à l’aide d’études modernes sur les antécédents hormonaux et par inspection visuelle. Le médecin prend en compte des données anamnestiques et phénotypiques, par exemple la croissance des poils dans des endroits atypiques pour une femme, le développement de la glande mammaire, le type de corps de l'homme, l'apparence générale / la santé de la peau, etc. L'AGS se développe en raison d'un déficit en 17-alpha hydroxylase. suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, précurseurs de la testostérone.

Le diagnostic inclut également une analyse d'urine pour la détermination de l'indicateur 17-cc. L'analyse biochimique du sang vous permet de définir le niveau d'hormones 17-SNP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet implique en outre l’étude des symptômes de l’hyperandrogénie et d’autres troubles du système endocrinien. Dans le même temps, les indicateurs sont contrôlés deux fois - avant et après le test avec les glucocorticoïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique que la production d'androgènes se fait exclusivement par le cortex surrénal.

En plus des tests hormonaux, le diagnostic de syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine l'anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés, sans dépasser les volumes pré-ovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont élargis, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. C'est seulement après un examen approfondi et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

Syndrome adrénogénital - traitement

L’ABC n’est pas une pathologie fatale dont l’issue est fatale. Par conséquent, la probabilité de survenue de modifications irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des préparations hormonales à vie afin de compenser la déficience en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

Les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais il existe des données indiquant une forte probabilité de survenue de pathologies concomitantes de SCA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tube digestif, des maladies oncologiques. Ceci explique la nécessité de procéder à des examens réguliers des personnes présentant un dysfonctionnement de la glande surrénale - radiographies des os, électrocardiogramme, échographie du péritoine, etc.

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Les informations présentées dans l'article sont à titre informatif seulement. Les matériaux de l'article n'appellent pas d'auto-traitement. Seul un médecin qualifié peut diagnostiquer et conseiller un traitement en fonction des caractéristiques individuelles d'un patient particulier.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire des glandes surrénales dans laquelle la stéroïdogenèse est altérée en raison de l’échec fonctionnel des enzymes. Manifestée par virilisation des organes génitaux, physique de type masculin, sous-développement mammaire, hirsutisme, acné, aménorrhée ou oligoménorrhée, infertilité. Au cours du diagnostic, les niveaux de 17-hydroxyprogestérone, 17-cétostéroïdes, androstènedione, ACTH sont déterminés et une échographie des ovaires est réalisée. Les patients reçoivent un traitement hormonal substitutif avec glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes, des œstrogènes en association avec des androgènes ou des progestatifs de la nouvelle génération. Si nécessaire, pratiquer une chirurgie plastique des organes génitaux.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital, ou dysfonctionnement congénital (hyperplasie) du cortex surrénalien, est la plus fréquente des maladies héréditaires. La prévalence de la pathologie diffère selon les représentants des différentes nationalités. Les variantes classiques de l’AGS chez les personnes de race blanche se trouvent avec une fréquence de 1:14 000 bébés, alors que chez les Eskimos de l’Alaska, cet indicateur est 1: 282. L'incidence chez les Juifs est nettement plus élevée. Ainsi, la forme non classique de trouble adrénogénital se retrouve chez 19% des personnes de nationalité juive du groupe ashkénaze. La pathologie est transmise de manière autosomique récessive. La probabilité d'avoir un enfant atteint de ce syndrome avec un porteur du gène pathologique chez les deux parents atteint 25%, dans le mariage du porteur et du patient - 75%. Si l'un des parents a l'ADN complet, les manifestations cliniques du syndrome chez les enfants ne se développent pas. En présence d'ADF chez le père et la mère, l'enfant sera également malade.

Causes du syndrome adrénogénital

Chez les patients atteints d'hyperplasie surrénalienne héréditaire, une anomalie génétique se manifeste par l'incohérence des systèmes enzymatiques impliqués dans la sécrétion d'hormones stéroïdiennes. La pathologie survient dans 90 à 95% des cas lorsqu'un gène est endommagé, ce qui est responsable de la synthèse de la 21-hydroxylase, une enzyme qui affecte la formation de cortisol. Dans d'autres cas cliniques, en raison d'un défaut d'ADN, la production d'autres enzymes fournissant la stéroïdogenèse est interrompue - StAR / 20,22-desmolase, 3-β-hydroxy stéroïde déshydrogénase, 17-α-hydroxylase / 17,20-lyase, 11-β-hydroxylase, P450 oxydoréductase et aldostérone synthétase.

Chez les patients présentant des signes de syndrome virilisant au lieu du gène actif CYP21-B dans le bras court du 6e autosome, il existe un pseudogène du CYP21-A fonctionnellement incapable. La structure de ces sections de la chaîne d'ADN est largement homologue, ce qui augmente le risque de conversion génique lors de la méiose, avec le déplacement d'une section d'un gène normal en pseudogène ou une délétion du CYP21-B. Apparemment, ces mécanismes expliquent l'existence de formes latentes de la maladie, apparues à la puberté ou après la puberté. Dans de tels cas, les signes cliniques de la pathologie deviennent perceptibles après des charges épuisant le cortex surrénalien: maladies graves, blessures, intoxications, effets des radiations, une longue période de travail intense, des situations de tension psychologique, etc.

Pathogenèse

Le mécanisme de développement de la variante la plus commune du syndrome adrénogénital avec une anomalie du gène CYP21-B est le principe de la rétroaction. Son lien initial est la pénurie de stéroïdes - cortisol et aldostérone. L'échec des processus d'hydroxylation s'accompagne d'une transition incomplète de la 17-hydroxyprogestérone et de la progestérone en 11-désoxycortisol et en désoxycorticostérone. En conséquence, la sécrétion de cortisol est réduite et, pour compenser ce processus dans l'hypophyse, la synthèse d'ACTH, une hormone responsable de l'hyperplasie compensatoire du cortex surrénalien, est stimulée pour stimuler la production de corticostéroïdes.

Parallèlement, la synthèse des androgènes augmente et des signes visibles de leur influence sur les organes et tissus sensibles apparaissent. Avec une diminution modérée de l'activité de l'enzyme, l'insuffisance en minéralocorticoïde ne se développe pas car les besoins de l'organisme en aldostérone sont presque 200 fois inférieurs à ceux du cortisol. Seule une anomalie génétique profonde provoque des symptômes cliniques graves, qui se manifestent dès le plus jeune âge. La pathogenèse du développement de la maladie en violation de la structure d'autres segments d'ADN est similaire, mais le point de départ est constitué par des troubles d'autres liaisons de la stéroïdogenèse.

Classification

La systématisation de diverses formes d'hyperplasie virilisante des glandes surrénales repose sur les caractéristiques du tableau clinique de la maladie, la gravité de l'anomalie génétique et le moment où les premiers signes pathologiques apparaissent. La gravité de la maladie est directement liée au degré de détérioration de l’ADN. Les spécialistes en endocrinologie distinguent les types suivants de syndrome adrénogénital:

  • Solter. La variante la plus grave de la pathologie, qui s'est manifestée au cours de la première année de la vie d'un enfant par des violations flagrantes de la structure des organes génitaux externes chez les filles et de leur augmentation chez les garçons. L’activité de la 21-hydroxylase n’est pas supérieure à 1%. Une violation importante de la stéroïdogenèse entraîne des troubles somatiques graves - vomissements, diarrhée, convulsions, pigmentation excessive de la peau. Sans traitement, ces enfants meurent à un âge précoce.
  • Virilny simple. L'évolution de la maladie est moins grave qu'avec la variante perdante en sel. Les manifestations du développement anormal des organes génitaux chez les bébés de sexe féminin, l'augmentation de leur taille chez les garçons, prédominent. Les signes d'insuffisance surrénale sont absents. Le niveau d'activité de la 21-hydroxylase est réduit à 1-5%. Avec l’âge, les patients augmentent les signes de virilisation en raison de l’action stimulante des androgènes.
  • Non classique (post pubertaire). La forme la plus favorable de peste équine, dont les signes évidents se manifestent à la puberté et en âge de procréer. Les organes génitaux externes ont une structure normale, le clitoris chez les femmes et le pénis chez les hommes peuvent être agrandis. La fonctionnalité de la 21-hydroxylase est réduite à 20-30%. La maladie est détectée par hasard au cours de l'examen en raison d'infertilité ou de dysfonctionnement menstruel.

Les types de troubles adrénogénitaux viraux simples et virils appartiennent à la catégorie de la pathologie prénatale, qui se forme in utero et se manifeste dès le moment de la naissance. Avec un défaut dans la structure d'autres gènes, des variantes plus rares de la maladie sont observées: hypertensive - classique (congénitale) et non classique (tardive), hyperthermique, lipide, avec les principales manifestations de l'hirsutisme.

Symptômes du syndrome adrénogénital

Dans les formes prénatales de la maladie (viril simple et perte de sel), le principal symptôme clinique est la virilisation visible des organes génitaux. Les filles nouveau-nées montrent des signes de pseudohermaphrodisme féminin. Le clitoris est gros ou en forme de pénis, le vestibule du vagin est profond, le sinus urogénital est formé, les grandes lèvres et les grandes lèvres sont élargies, le périnée est haut. Les organes génitaux internes sont développés normalement. Chez les garçons, le pénis est agrandi et le scrotum est hyperpigmenté. De plus, en cas de trouble adrénogénital solitaire, se manifestent des symptômes d'insuffisance surrénalienne accompagnés de troubles somatiques graves et souvent incompatibles avec la vie (diarrhée, vomissements, convulsions, déshydratation, etc.) qui se manifestent à partir de 2 à 3 semaines.

Chez les filles atteintes d'un simple SHA viral, à mesure qu'elles mûrissent, les signes de virilisation augmentent, un physique dysplasique se forme. En raison de l'accélération des processus d'ossification du patient, ils se distinguent par une petite taille, des épaules larges, un bassin étroit et des membres courts. Les os tubulaires sont massifs. La puberté commence tôt (jusqu'à 7 ans) et se poursuit avec le développement de caractéristiques sexuelles masculines secondaires. Il y a une augmentation du clitoris, une diminution du timbre de la voix, une augmentation de la force musculaire, la formation de la forme du cartilage thyroïdien cricoïde typique des hommes. La poitrine ne grossit pas, la ménarche est manquante.

Moins spécifiques sont les symptômes cliniques des formes non classiques du syndrome virilisant qui sont apparus pendant la puberté et après des charges stressantes (fausse couche en début de grossesse, avortement médicamenteux, chirurgie, etc.). Habituellement, les patients se rappellent qu'ils ont eu une légère croissance des poils aux aisselles et à la peau du pubis lorsqu'ils étaient encore à l'école. Par la suite, des signes d'hirsutisme se sont développés avec la croissance des poils en tige sur la lèvre supérieure, le long de la ligne blanche de l'abdomen, dans le sternum, dans la zone aréolaire du mamelon. Les femmes atteintes de SHA se plaignent d'acné persistante, de porosité et de peau grasse.

La ménarche arrive en retard - par 15-16 ans. Le cycle menstruel est instable, les intervalles entre les menstruations atteignent 35 à 45 jours ou plus. Les taches pendant les règles sont rares. Les glandes mammaires sont petites. Clitoris légèrement augmenté. Ces filles et ces femmes peuvent avoir un bassin haut et étroit, de larges épaules. Selon les observations de spécialistes en obstétrique et en gynécologie, plus les troubles adrénogénitaux se développent tardivement, moins les signes externes caractéristiques des hommes sont visibles, et plus souvent la perturbation du cycle mensuel devient le principal symptôme. Avec des anomalies génétiques plus rares, le patient peut se plaindre d’une augmentation de la pression artérielle ou, au contraire, d’une hypotension peu performante et de maux de tête fréquents, d’une hyperpigmentation de la peau avec un minimum de symptômes de virilisation.

Des complications

La principale complication du syndrome adrénogénital, à propos de laquelle les patients se réfèrent aux gynécologues-obstétriciens, est la stérilité persistante. Plus la maladie se manifestait tôt, moins elle risquait de tomber enceinte. Avec un déficit enzymatique important et les manifestations cliniques du syndrome virilisant simple, la grossesse ne se produit pas du tout. Les femmes enceintes présentant des formes pubertaires et post-pubertaires font des fausses couches spontanées au début de la période. Une insuffisance cervicale fonctionnelle est possible à la naissance. Ces femmes sont plus sujettes aux désordres psycho-émotionnels - une tendance à la dépression, un comportement suicidaire, des manifestations d'agression.

Diagnostics

Le diagnostic des types prénatals de SCG avec des modifications caractéristiques des organes génitaux n'est pas difficile et est effectué immédiatement après l'accouchement. Dans les cas douteux, le caryotypage est utilisé pour confirmer le caryotype féminin (46XX). La recherche diagnostique prend plus d'importance dans les débuts cliniques tardifs ou les écoulements latents avec des manifestations externes minimes de virilisation. Dans de telles situations, les méthodes de laboratoire et instrumentales suivantes sont utilisées pour identifier le syndrome adrénogénital:

  • Progestérone de niveau 17-OH. Une forte concentration de 17-hydroxyprogestérone, précurseur du cortisol, est un symptôme clé du déficit en 21-hydroxylase. Son contenu est augmenté de 3 à 9 fois (à partir de 15 nmol / l et plus).
  • Profil stéroïde (17-cs). L'augmentation du taux de 17-cétostéroïdes dans l'urine des femmes de 6 à 8 fois indique une teneur élevée en androgènes produits par le cortex surrénalien. Lors de l'analyse d'échantillons de prednisolone, la concentration de 17-KS est réduite de 50 à 75%.
  • Le contenu d'androstenedione dans le sérum. La performance accrue de cette méthode hautement spécifique de diagnostic en laboratoire confirme l'augmentation de la sécrétion des précurseurs des hormones sexuelles mâles.
  • Niveau d'ACTH dans le sang. L'hypersécrétion compensatoire de l'hormone adrénocorticotrope avec l'hypophyse antérieure est caractéristique des formes classiques de la maladie. Par conséquent, avec le syndrome de dysfonctionnement virilisant, l'indice est élevé.
  • Échographie des ovaires. Dans le cortex, les follicules sont déterminés à différents stades de maturation, sans atteindre les tailles pré-ovulatoires. Les ovaires peuvent être légèrement élargis, mais la croissance du stroma n'est pas observée.
  • Mesure de la température de base. La courbe de température est typique du cycle anovulatoire: la première phase est étirée, la seconde est raccourcie en raison de l'absence de corps jaune, qui ne se forme pas à cause du manque d'ovulation.

Une augmentation de la concentration de rénine dans le plasma sanguin est également caractéristique du variant avec perte de l'AGS. Le diagnostic différentiel des troubles adrénogénitaux survenant au cours de la puberté et de la grossesse est réalisé avec syndrome des ovaires polykystiques, androblastomes ovariens, androstéromes surrénaliens, syndrome viril d'origine hypothalamique et hirsutisme constitutionnel. Dans les cas difficiles, les endocrinologues, les urologues et les généticiens sont attirés par le diagnostic.

Traitement du syndrome adrénogénital

Le traitement principal de correction du dysfonctionnement viral surrénalien est l’hormonothérapie substitutive qui compense le déficit en glucocorticoïdes. Si une femme avec un AGS caché n’a pas de plan de reproduction, les manifestations cutanées de l’hyperandrogénie ne sont pas significatives et les hormones rythmiques mensuelles ne sont pas utilisées. Dans d'autres cas, le choix du traitement dépend de la forme de la pathologie endocrinienne, des principaux symptômes et de son degré de gravité. Souvent, la nomination de glucocorticoïdes s'ajoute à d'autres méthodes médicales et chirurgicales sélectionnées selon un objectif thérapeutique spécifique:

  • Traitement de l'infertilité. En cas d'accouchement prévu, une femme sous contrôle des androgènes du sang prend des glucocorticoïdes jusqu'à ce que le cycle ovulatoire mensuel soit complètement rétabli et que la grossesse se produise. En cas de résistance, des stimulants de l'ovulation sont également prescrits. Afin d'éviter les fausses couches, l'hormonothérapie est poursuivie jusqu'à la 13e semaine de la période de gestation. Les œstrogènes sont également recommandés au cours du premier trimestre et les analogues de la progestérone, qui n'ont pas d'effet androgène, sont recommandés sous II-III.
  • Correction des menstruations irrégulières et de la virilisation. Si la patiente ne prévoit pas de grossesse, mais se plaint de troubles menstruels, d'hirsutisme, d'acné, il est préférable d'avoir des effets œstrogéniques et antiandrogènes et de contraceptifs oraux contenant la dernière génération de gestagènes. L'effet thérapeutique est atteint au bout de 3 à 6 mois. Cependant, en fin de traitement, en l'absence de traitement hormonal substitutif, des signes d'hyperandrogénie réapparaissent.
  • Traitement des formes congénitales de la peste équine. Les filles présentant des signes de faux hermaphrodisme reçoivent un traitement hormonal approprié et effectuent une correction chirurgicale de la forme des organes génitaux - clitherotomie, introitoplastie (dissection du sinus urogénital). En cas de troubles adrénogénitaux solitaires, en plus des glucocorticoïdes, sous le contrôle de l'activité de la rénine, des minéralocorticoïdes sont prescrits avec une augmentation des doses thérapeutiques en cas de maladies intercurrentes.

Certaines difficultés dans la prise en charge de la patiente surviennent dans les cas où la maladie n’est pas diagnostiquée à l’hôpital obstétrique et où la fillette présentant une virilisation sévère des organes génitaux est enregistrée et élevée comme un garçon. Dans la décision de rétablir l'identité de genre féminin, la chirurgie plastique et l'hormonothérapie complètent le soutien psychothérapeutique. La décision de préserver l'homme civil et de retirer l'utérus avec appendices est prise dans des cas exceptionnels sur l'insistance des patientes, mais cette approche est considérée comme erronée.

Pronostic et prévention

Le pronostic pour la détection rapide du syndrome adrénogénital et un traitement bien choisi est favorable. Même chez les patients présentant une virilisation significative des organes génitaux après une chirurgie plastique, une vie sexuelle normale et un accouchement naturel sont possibles. L’hormonothérapie substitutive, quelle que soit la forme d’AGS, contribue à la féminisation rapide - développement des glandes mammaires, apparition de menstruations, normalisation du cycle ovarien, restauration de la fonction générative. La prévention de la maladie est réalisée au stade de la planification de la grossesse.

Si des cas d'une pathologie similaire ont été observés dans le genre, une consultation généticien est indiquée. Tester l'ACTH pour les deux conjoints permet de diagnostiquer le portage hétérozygote ou les formes latentes de trouble adrénogénital. Pendant la grossesse, le syndrome peut être détecté par les résultats d’une analyse génétique des cellules des villosités choriales ou du contenu du liquide amniotique, obtenue par la méthode de l’amniocentèse. Le dépistage néonatal, effectué le cinquième jour après la naissance, vise à identifier les concentrations élevées de 17-hydroprogestérone pour un choix rapide de tactiques thérapeutiques.

Syndrome adrénogénital chez les enfants

Le syndrome adrénogénital (abbr. AHS) est une maladie héréditaire, il est provoqué chez les enfants par un trouble d'un gène spécifique. De tels gènes sont appelés mutants. Lorsque l’AGS est observé, un dysfonctionnement des glandes surrénales. Ce sont des glandes qui produisent des hormones, elles sont situées à côté des reins. Les glandes surrénales produisent diverses hormones nécessaires au fonctionnement normal et au développement du corps. Parmi les hormones dont le développement et la synthèse peuvent être perturbés, on notera les suivantes: le cortisol est nécessaire pour résister à l'organisme au stress et à la pénétration d'infections; l'aldostérone - une hormone servant à maintenir la pression artérielle et la fonction rénale; L'androgène est une hormone nécessaire à la croissance normale des organes génitaux.

Les personnes atteintes de SGA ont tendance à avoir des enzymes déficientes appelées 21-hydroxylase. En conséquence, la transformation du cholestérol en aldostérone et en cortisol, qui sont contrôlés par cette enzyme, est perturbée. Parallèlement à cela, il se produit une accumulation de précurseurs d'aldostérone et de cortisol, qui se transforment (normalement) en hormones sexuelles mâles - les androgènes. De ce fait, lorsque de nombreux précurseurs de l'aldostérone et du cortisol s'accumulent, une grande quantité de ces hormones se forme, ce qui est la principale cause de la survenue de ce syndrome.

Symptômes du syndrome adrénogénital

  • Autour des mamelons et sur les membres, croissance excessive des poils;
  • Voix précoce, c'est-à-dire que l'enfant parle à voix basse;
  • Accélération de la croissance;
  • L'enfant, après une croissance intensive, reste encore court;
  • Aggravation des processus liés à la puberté.

Il existe plusieurs types de syndrome adrénogénital, mais dans près de 90% des cas, le syndrome est causé par une insuffisance des enzymes 21-hydroxylase. On distingue cliniquement trois formes principales de déficit en 21-hydroxylase. Deux formes sont appelées classiques. Le premier est connu sous le nom de virilisation, qui est causée par un taux élevé d’androgènes, ce qui entraîne une masculinisation excessive, c’est-à-dire une croissance excessive des caractères sexuels. Ceci est plus visible chez les filles pour le développement élevé des organes génitaux après la naissance. Dans le même temps, les organes génitaux se développent (il se produit normalement des ovaires et de l'utérus chez ces filles). La seconde forme est perdante en sel. Cette espèce est associée à un manque de synthèse de l'aldostérone - une hormone nécessaire au retour du sel dans le sang par les reins. Dans la troisième forme de déficit en 21-hydroxylase, des signes d'excès apparaissent chez les garçons et les filles après la naissance.

Le syndrome adrénogénital chez les garçons et les filles peut être hérité par une forme autosomique récessive, c'est-à-dire qu'en une génération, les patients de la famille s'accumulent. Cet héritage est dû à l'émergence d'un fragment de l'arbre généalogique dans lequel le nouveau-né est né avec un syndrome adrénogénital. Sur la lignée du pedigree d’un homme et d’une femme, on ne peut noter qu’un chromosome de 23 paires, celui de l’homme. Ce chromosome contient le syndrome adrénogénital du gène normal ou mutant.

Un enfant dans ces chromosomes possède un gène mutant. Chaque parent possède des gènes mutants dans un seul chromosome, les autres chromosomes étant normaux et donc en bonne santé. Ces personnes sont porteuses de gènes mutants. La mère de la grand-mère possède un gène mutant dans un seul chromosome, tout comme le père de la part du grand-père. À l'instar des parents d'un enfant malade, ils ne sont pas malades, mais ont fait don de chromosomes dotés d'un gène mutant à des enfants. Chez la deuxième grand-mère et grand-père, les deux chromosomes ont seulement un gène normal. Par conséquent, en cas d'héritage récessif, seul le membre de la famille ayant reçu les deux chromosomes dotés d'un gène mutant de la part de leurs parents est malade. Tous les autres membres de la famille sont en bonne santé, y compris ceux qui ont un gène mutant.

Il existe 3 formes cliniques:

  1. virilisation simple;
  2. avec perte de sels (la forme la plus sévère commence à l'âge de 2 à 7 semaines);
  3. l'hypertension.

La forme la plus mortelle et la plus fréquente est la forme d’AGS perdante en sel. Si le traitement n'est pas administré à ce moment-là, l'enfant peut mourir. Dans d'autres formes de la maladie, les enfants grandissent rapidement et présentent très tôt des signes secondaires de puberté, en particulier l'apparition de poils pubiens.

Phénomènes dans lesquels la synthèse de l'aldostérone est bloquée:

  • Échec de la 21-hydroxylase;
  • Manque d'hydroxystéroïde déshydrogénase.
  • Excrétion accrue de cétostéroïdes.

Dans la première forme, une augmentation du pregnandiol est observée.

Identification et traitement du syndrome adrénogénital

Pour éviter l'apparition de maladies aussi graves que le syndrome d'andrénogénital, il est nécessaire que l'enfant soit testé pour ce syndrome immédiatement après la naissance. Pour une telle procédure, il existe des programmes de dépistage d'un enfant. Le dépistage commence de cette façon: chez un nouveau-né le 4e jour de sa vie immédiatement avant sa sortie du genre. les maisons prennent sur les talons d'une goutte de sang, qui est appliquée sur un papier spécial. Le sang est séché et le formulaire sur lequel sont écrits le nom de famille de l’enfant et un certain nombre d’autres données nécessaires à son identification est transmis au laboratoire régional de consultation. En laboratoire, menez une étude qui identifie les nouveau-nés soupçonnés d’AGS. Dans ce cas, le laboratoire envoie un enfant à des analyses répétées.

Habituellement, à ce moment-là, le pédiatre informe les parents que le premier test du syndrome chez leur enfant est anormal. Ils ont de quoi s'inquiéter. Un deuxième test sanguin chez un bébé sera décisif. Dans certains cas, lors du réexamen de l'indicateur 21-hydroxidase normal. Cela signifie que le résultat de la première analyse était incorrect, c'est-à-dire faux positif. Les raisons de telles études peuvent être dues à des erreurs de laboratoire. Ce résultat, qui indique que le nouveau-né ne présente pas de SCA, est immédiatement signalé aux parents.

Le traitement efficace des formes du syndrome adrénogénital chez les enfants est devenu possible grâce à la reconnaissance de la nature biochimique de la maladie - arrêt de la biosynthèse du cortisol. La sécrétion accrue d’ACTH entraîne la formation d’androgènes. La recherche médicale a donc pour objectif de supprimer cette sécrétion. En utilisant les mécanismes de rétroaction, il est possible de réduire la sécrétion d’ACTH. Ceci est réalisé par l'introduction de cortisone ou de prednisone. Les doses de prednisolone doivent être ajustées, c'est-à-dire appliquer la quantité nécessaire pour réduire l’excrétion rénale des cétostéroïdes à des niveaux normaux. En règle générale, cela est réalisé avec des doses quotidiennes de prednisone comprises entre 5 et 15 mg. Dans les cas avec des filles virilisées, une chirurgie plastique du vagin ou une élimination partielle du clitoris peuvent être nécessaires. Les résultats - naturellement, avec le traitement d'entretien à la prednisone - sont efficaces; dans de nombreux cas, même la grossesse devient possible.

Syndrome adrénogénital: causes, signes, diagnostic, comment traiter, pronostic

Le syndrome adrénogénital (AGS) est une enzymopathie héréditaire avec hyperplasie congénitale du cortex surrénalien. La base de la pathologie est une violation génétiquement déterminée du processus de stéroïdogenèse. L'AGS se caractérise par une hypersécrétion d'androgènes par les glandes surrénales, la suppression de la production d'hormones gonadotropes et de glucocorticoïdes, une altération de la folliculogenèse.

En médecine officielle, AGS s'appelle le syndrome Aper-Gamma. Il se caractérise par un déséquilibre hormonal dans l'organisme: teneur excessive en androgènes dans le sang et quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone. Les conséquences de la maladie sont les plus dangereuses pour les nouveau-nés. Il y a beaucoup d'androgènes dans leur corps et peu d'œstrogènes - des hormones sexuelles mâles et femelles.

Les premiers signes cliniques de la maladie apparaissent chez les enfants immédiatement après la naissance. Dans certains cas extrêmement rares, une AGS est détectée chez des individus âgés de 20 à 30 ans. La prévalence de ce syndrome varie considérablement selon les groupes ethniques: il est le plus élevé chez les Juifs, les Esquimaux et les membres de la race européenne.

Petite anatomie

Les glandes surrénales sont des glandes endocrines appariées situées au-dessus de la partie supérieure des reins humains. Cet organisme assure le bon fonctionnement de tous les systèmes de l'organisme et régule le métabolisme. Les glandes surrénales, ainsi que le système hypothalamo-hypophysaire, assurent la régulation hormonale des fonctions vitales du corps.

Les glandes surrénales sont situées dans l'espace rétropéritonéal et se composent de la corticale externe et de la médulla interne. Les cellules corticales sécrètent des glucocorticostéroïdes et des hormones sexuelles. Les hormones corticostéroïdes régulent le métabolisme et l'énergie, fournissent au corps des défenses immunitaires, tonifient la paroi vasculaire et aident à s'adapter au stress. Dans la moelle des catécholamines produites - substances biologiquement actives.

Le cortisol est une hormone du groupe des glucocorticoïdes sécrétés par la couche externe des glandes surrénales. Le cortisol régule le métabolisme des glucides et la pression artérielle, protège le corps contre les effets de situations stressantes, a un léger effet anti-inflammatoire et augmente le niveau de protection immunitaire.

L'aldostérone est un minéralocorticoïde majeur produit par les cellules glandulaires du cortex surrénalien et régulant le métabolisme des sels d'eau dans l'organisme. Il élimine l'excès d'eau et de sodium des tissus dans l'espace intracellulaire, prévient la formation d'œdème. En agissant sur les cellules rénales, l'aldostérone peut augmenter le volume du sang circulant et augmenter la pression artérielle.

Classification

Il existe 3 formes cliniques d’AGS, basées sur différents degrés de déficit en 21-hydroxylase:

  • L'absence totale de 21-hydroxylase dans le sang conduit au développement de la forme avec pertes. C'est assez commun et la vie en danger. Dans le corps du nouveau-né, l'équilibre eau-sel est perturbé et, lors de la réabsorption dans les tubules rénaux, une miction excessive se produit. Sur fond d'accumulation de sel dans les reins, le travail du cœur est perturbé et des sauts de pression artérielle se produisent. Dès le deuxième jour de sa vie, l'enfant devient léthargique, somnolent, adynamique. Les patients urinent souvent, rotent, se déchirent, ne mangent presque pas. Les nourrissons meurent de déshydratation et de troubles métaboliques. Chez les filles, on observe les phénomènes de pseudohermaphrodisme.
  • Le déficit partiel en 21-hydroxylase est dû à la forme virile typique du syndrome. Dans le même temps, dans le sang, le niveau d'androgènes augmente. Cette pathologie n'est pas accompagnée d'insuffisance surrénale, mais se manifeste uniquement par un dysfonctionnement sexuel. Chez les filles, le tableau clinique de la maladie est beaucoup plus lumineux que chez les garçons. Les premiers symptômes apparaissent immédiatement après l'accouchement. L’augmentation du clitoris va de son hypertrophie insignifiante à la formation complète du pénis masculin. Dans ce cas, les ovaires, l'utérus et les trompes de Fallope se développent normalement. La détection tardive de la pathologie et l’absence de traitement conduisent à la progression de la maladie. Chez les garçons atteints d’AGS, le tableau clinique est moins prononcé. Leurs organes génitaux à la naissance sont correctement formés. Le syndrome de la puberté prématurée se manifeste cliniquement dans 3-4 ans. À mesure que le garçon grandit, les troubles de la reproduction progressent: une oligo-ou une azoospermie se développe.
  • Une forme atypique tardive ou post-pubère est acquise. Il ne se développe que chez les femmes sexuellement actives et présente un tableau clinique peu détaillé allant jusqu'à l'absence totale de symptômes. La cause de la pathologie est généralement une tumeur des glandes surrénales. Chez les patients présentant une croissance accélérée, le clitoris est hypertrophié; de l'acné, de l'hirsutisme, de la dysménorrhée, une maladie des ovaires polykystiques et une infertilité apparaissent. Avec cette forme de syndrome, le risque de fausse couche et de décès prématuré est élevé. La forme atypique est difficile à diagnostiquer, ce qui est associé à une ambiguïté des symptômes et à l'absence de dysfonctionnement surrénalien prononcé.

Étiopathogenèse

L'AGS survient chez les personnes présentant une déficience congénitale en enzyme C21 hydroxylase. Pour que sa quantité dans le corps soit maintenue à un niveau optimal, un gène à part entière localisé dans les autosomes du 6ème chromosome est nécessaire. La mutation de ce gène conduit au développement d'une pathologie - une augmentation de la taille et une détérioration du fonctionnement de la couche corticale des glandes surrénales.

L'hérédité du syndrome est réalisée de manière autosomique récessive - immédiatement des deux parents. Le porteur d'un syndrome du gène mutant n'est pas manifesté cliniquement. La manifestation de la maladie n'est possible que s'il existe des gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6ème paire.

Modèles de transmission héréditaire du syndrome adrénogénital:

  1. Les bébés nés de parents en bonne santé porteurs du gène mutant peuvent hériter d'une hyperplasie surrénalienne.
  2. Les enfants nés d'une mère en bonne santé et d'un père malade sont des porteurs sains de la maladie.
  3. Les enfants nés d'une mère en bonne santé porteurs de mutations du père porteur, le SHA fera mal dans 50% des cas et, dans 50% des cas, resteront des porteurs sains du gène affecté.
  4. Les enfants nés de parents malades hériteront de cette maladie dans 100% des cas.

Dans des cas extrêmement rares, le syndrome adrénogénital est hérité sporadiquement. L'apparition soudaine d'une pathologie est due à l'impact négatif sur le processus de formation de cellules germinales femelles ou mâles. Dans des cas extrêmement rares, les enfants malades sont nés de parents en parfaite santé. La cause de ces anomalies peut être une néoplasie surrénalienne et des processus hyperplasiques des glandes.

Liens pathogéniques d'AGS:

  • défaut du gène codant pour l'enzyme 21-hydroxylase,
  • le manque de cette enzyme dans le sang,
  • violation de la biosynthèse du cortisol et de l'aldostérone,
  • activation du système hypothalamus-hypophyse-surrénalien,
  • hyperproduction d'ACTH,
  • stimulation active du cortex surrénal
  • une augmentation de la couche corticale due à la prolifération d'éléments cellulaires,
  • accumulation du précurseur du cortisol dans le sang,
  • hypersécrétion d'androgènes surrénaux,
  • pseudo-hermaphrodisme féminin,
  • syndrome de puberté prématurée chez les garçons.

Facteurs de risque qui activent le mécanisme de la pathologie:

  1. prendre des médicaments puissants
  2. augmentation du niveau de rayonnement ionisant,
  3. utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux,
  4. des blessures
  5. maladies intercurrentes
  6. stress
  7. interventions opérationnelles.

Les causes de la peste équine sont exclusivement héréditaires, malgré l’influence de facteurs provoquants.

Symptomatologie

Les principaux symptômes de AGS:

  • Les enfants malades en bas âge sont grands et ont une grande masse corporelle. Au fur et à mesure que le corps de l'enfant se développe, son apparence change. Dès l'âge de 12 ans, la croissance cesse et le poids revient à la normale. Les adultes se distinguent par une petite taille et un physique mince.
  • Signes d'hyperandrogénie: gros pénis et petits testicules chez les garçons, clitoris ressemblant à un pénis et répartition des poils chez les filles, présence d'autres signes masculins chez les filles, hypersexualité, voix rugueuse.
  • Croissance rapide avec déformation osseuse.
  • Etat mental instable.
  • L'hypertension persistante chez l'enfant et la dyspepsie sont des signes non spécifiques présents dans de nombreuses maladies.
  • Hyperpigmentation de la peau de l'enfant.
  • Crampes périodiques.

La forme solteraire diffère par son parcours sévère et est rare. La maladie se manifeste:

  1. succion lente
  2. diminution de la pression artérielle,
  3. la diarrhée,
  4. vomissements sévères
  5. des crampes
  6. tachycardie
  7. trouble de la microcirculation,
  8. perte de poids
  9. déshydratation
  10. acidose métabolique,
  11. adynamie croissante
  12. déshydratation,
  13. arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie.

La forme solteraire est caractérisée par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie.

La forme simple de l’AGS chez les garçons âgés de 2 ans se manifeste:

  1. élargissement du pénis
  2. hyperpigmentation du scrotum,
  3. assombrissement de la peau autour de l'anus,
  4. hypertrichose
  5. l'apparition d'une érection
  6. d'une voix basse et rugueuse
  7. l'apparition de l'acné vulgaire,
  8. masculinisation
  9. formation osseuse accélérée,
  10. petite taille

La forme post-pubère se manifeste chez les adolescentes:

  1. ménarche tardive
  2. cycle menstruel instable avec violation de la fréquence et de la durée,
  3. oligoménorrhée,
  4. la croissance des cheveux dans des endroits atypiques
  5. peau grasse sur le visage,
  6. pores dilatés et dilatés
  7. physique masculine
  8. micromastie.

Provoquer le développement de cette forme de peste équine peut provoquer des avortements, des fausses couches, une grossesse non développée.
Chez les filles, la forme virale classique de la SGA se manifeste par la structure intersexuée des organes génitaux externes: un grand clitoris et une extension de l'ouverture de l'urètre sur la tête. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum, aux aisselles et les poils du pubis commencent à pousser tôt, les muscles squelettiques se développent rapidement. L'AGS prononcé ne détermine pas toujours le sexe du nouveau-né. Les filles malades ressemblent beaucoup aux garçons. Ils ne font pas pousser les glandes mammaires, les menstruations absentes ou deviennent irrégulières.

Les enfants atteints de SCA sont dans le dispensaire chez des endocrinologues pour enfants. À l'aide de techniques thérapeutiques modernes, des experts procèdent au traitement médical et chirurgical du syndrome, ce qui permet au corps de l'enfant de se développer correctement à l'avenir.

La peste équine n'est pas une maladie mortelle, même si certains de ses symptômes dépriment psychologiquement les patients, ce qui entraîne souvent une dépression ou une dépression nerveuse. La détection rapide de la pathologie chez les nouveau-nés permet aux enfants malades de s'adapter au fil du temps dans la société. Lorsqu'une maladie est détectée chez des enfants d'âge scolaire, la situation devient souvent incontrôlable.

Mesures de diagnostic

Le diagnostic d'AGS est basé sur des données anamnestiques et phénotypiques, ainsi que sur les résultats d'études hormonales. Lors d'un examen général, la figure des patients, la taille, l'état des organes génitaux, le degré de répartition des cheveux sont évalués.

Diagnostic de laboratoire:

  • Hémogramme et biochimie sanguine.
  • L'étude du jeu de chromosomes - caryotype.
  • L'étude du statut hormonal à l'aide d'un dosage immunoenzymatique, qui montre la teneur en corticostéroïdes et en ACTH dans le sérum.
  • Le dosage radioimmunologique détermine la quantité de cortisol dans le sang et l'urine.
  • Dans les cas douteux, le diagnostic correct permet une analyse génétique moléculaire.

Diagnostic instrumental:

  1. La radiographie des articulations du poignet nous permet d'établir que l'âge osseux des patients est en avance sur le passeport.
  2. À l'échographie, les filles se trouvent dans l'utérus et les ovaires. L'échographie des ovaires a une valeur diagnostique importante. Les patientes trouvent des ovaires multifolliculaires.
  3. Une étude tomographique des glandes surrénales permet d’exclure le processus tumoral et de déterminer la pathologie existante. Dans AGS, la taille du gland à vapeur est nettement accrue, tandis que sa forme est entièrement préservée.
  4. Le balayage aux radionucléides et l’angiographie sont des méthodes de diagnostic auxiliaires.
  5. La ponction par aspiration et l'examen histologique de la ponctuation avec l'étude de la composition cellulaire sont effectués dans des cas particulièrement graves et avancés.

Le dépistage néonatal est effectué le quatrième jour après la naissance du bébé. Une goutte de sang est prélevée au talon du nouveau-né et appliquée sur une bandelette réactive. Le résultat obtenu dépend de la tactique ultérieure de l'enfant malade.

Traitement

AGS nécessite un traitement hormonal à vie. Pour les femmes adultes, la féminisation nécessite un traitement de substitution; elle vise à éliminer la stérilité chez les hommes et à surmonter les difficultés psychologiques associées au développement précoce de caractères sexuels secondaires.

Le traitement médicamenteux de la maladie consiste à utiliser les médicaments hormonaux suivants:

  • Pour la correction de la fonction hormonale des glandes surrénales, on prescrit aux glucocorticoïdes - «Dexaméthasone», «Prednisolone», «Hydrocortisone».
  • Lorsque la fausse couche prescrit "Duphaston".
  • Les médicaments œstrogènes-androgéniques sont présentés aux femmes qui ne prévoient pas de grossesse future - «Diane-35», «Marvelon».
  • Pour normaliser la fonction ovarienne, il est nécessaire de prendre des contraceptifs oraux contenant des progestatifs.
  • De médicaments non hormonaux réduit l'hirsutisme "Veroshpiron".

Il est possible de prévenir les crises d'insuffisance surrénalienne en augmentant de 3 à 5 fois la dose de corticostéroïdes. Le traitement est considéré comme efficace si les femmes ont un cycle menstruel normal, si l'ovulation a eu lieu et si la grossesse a commencé.

Le traitement chirurgical de la peste équine est pratiqué chez les filles âgées de 4 à 6 ans. Elle consiste en la correction des organes génitaux externes - le plastique du vagin, la clitorectomie. La psychothérapie est indiquée pour les patients qui ne sont pas capables de s'adapter à la société et qui ne se perçoivent pas comme une personne à part entière.

Prévention

S'il y a des antécédents d'hyperplasie surrénalienne dans l'histoire familiale, tous les couples devraient consulter un généticien. Le diagnostic prénatal est la surveillance dynamique d'une femme enceinte à risque pendant 2-3 mois.

La prévention de l’AGS comprend:

  1. examens réguliers chez l'endocrinologue,
  2. dépistage des nouveau-nés
  3. planification minutieuse de la grossesse
  4. examen des futurs parents pour diverses infections,
  5. élimination de l'impact des facteurs menaçants
  6. visiter la génétique.

Prévisions

Un diagnostic opportun et une thérapie de remplacement de qualité rendent le pronostic de la maladie relativement favorable. Un traitement hormonal précoce stimule le bon développement des organes génitaux et permet de préserver la fonction de reproduction des femmes et des hommes.

Si l'hyperandrogénie persiste ou ne peut pas être corrigée par des corticostéroïdes, les patients restent de petite taille et présentent des défauts esthétiques caractéristiques. Cela viole l'adaptation psychosociale et peut conduire à une dépression nerveuse. Un traitement adéquat permet aux femmes atteintes de formes classiques de SHA de devenir enceintes, de porter et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

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